La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Forma parte de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a la acondroplasia el pasado 25 de marzo de 2014 participaron Carmen Alonso, presidenta de la Fundación ALPE, miembro de Somos Pacientes; la doctora Ángela Nieto Toledano, del Instituto de Neurociencias CSIC-UMH de Alicante; y Laura Garde, nutricionista.