El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético caracterizado por una discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o mínimo uso del lenguaje, asociada a epilepsia con alteraciones en trazado de electroencefalograma; trastorno del equilibrio y movimiento; un fenotipo físico y conductual característicos; y trastorno del sueño. La incidencia del AS es alrededor de 1 por cada 15,000 individuos.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 12 de noviembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. La doctora Concepción Fernández, especialista en neurología pediátrica que trabaja como coordinadora del Síndrome de Angelman dentro de la Unidad de Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en el Hospital Parc Tauli en Sabadell; el doctor Ugo Mayor, profesor de investigación Ikerbasque en la Universidad del Pais Vasco, y profesor honorario de la Universidad de Liverpool; y Joseba Antxustegui, presidente de la Asociación del Síndrome de Ángelman; han intervenido en el programa.

Los críterios clínicos del síndrome se dividen en dos categorías, consistentes y frecuentes. Entre los primeros, figuran el retraso del desarrollo funcionalmente severo; el trastorno del movimiento o del equilibrio, usualmente temblores de las extremidades o ataxia; un fenotipo conductual caracterizado por la combinación de carcajadas y sonrisa, apariencia feliz, hiperexcitable, frecuente aleteo, conducta hiperactiva y tendencia a la dispersión; y la afectación grave del lenguaje, con ningún o mínimo uso de palabras, con mejor lenguaje receptivo y comunicación no verbal.

Los frecuentes están compuestos por el estancamiento en el crecimiento del perímetro cefálico resultando una microcefalia absoluta o relativa a los dos años de edad; crisis comiciales de inicio antes de los tres años; la epilepsia, que mejora con la edad, pero puede aparecer en la edad adulta; y EEG patológico, con patrón característico descrito en la guía.

El principal proyecto actual en investigación involucra el uso del ratón bioUb para la caracterización de sustratos de ubicuitina. En combinación con los modelos de UBE3A disponibles, el objetivo es caracterizar los sustratos de UBE3A in vivo en ratón. Los objetivos específicos de este proyecto son identificar todos los sustratos neuronales de ubicuitina en ratones durante el desarrollo; identificar y validar los sustratos de ubicuitilación de UBE3A en el cerebro en desarrollo; y elucidar los mecanismos moleculares por los cuales UBE3A/Ube3a regulan la función neuronal.

La identificación y caracterización de las vías moleculares reguladas por UBE3A tiene el potencial de permitir un mejor abordaje de las causas y síntomas del Síndrome de Angelman y dup15q. Actualmente no existe una cura para estos trastornos.

El decálogo de las 10 Reglas básicas cuando recibes el diagnóstico de Síndrome de Angleman de tu hijo.

1. No estáis solos, somos muchas las familias con un hijo SA.
2. Jamás le subestimes, puede lograr mucho más de lo que imaginas.
3. Trabaja con constancia e ilusión, sobretodo de 0 a 6 años.
4. Aprovecha la fascinación por el agua y ofrécele terapias en piscina.
5. No pienses en el futuro, vive el presente y disfruta de su niñez.
6. No le levantes la voz cuando le hables, no son sordos.
7. Ten cuidado de lo que hablas delante de él, entienden mucho más de lo que imaginamos. Utiliza una música o canción para cada momento de aprendizaje.
8. No le rompas la rutina, saber lo que va a venir les da seguridad.
9. Trátalo con normalidad, los niños con SA son diferentes pero normales.
10. Aprenderás a vivir con ellos porque te será imposible vivir sin ellos.