Síndrome de Morquio

La MPS IVA ( Síndrome de Morquio) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosómica N-acetilgalactosamina-6-sulafatasa (GALNS) encargada de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), entre los que se encuentran el queratán sulfato y el condroitín-6-sulfato.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó al Síndrome de Morquio el 28 de octubre de 2014 participaron el doctor Guillem Pintos, pediatra y nefrólogo del hospital Germans Trias i Pujol de Badalona;  Jordi Cruz, presidente de la Asociación Nacional de Mucopolisacaridosis, miembro de Somos Pacientes; y la doctora Mar Meléndez, médico rehabilitadora en el hospital Vall d´Hebron de Barcelona.