Síndrome de Wolfram

Síndrome WolframEl Síndrome de Wolfram (SW) es una rara y compleja enfermedad neurodegenerativa progresiva, de transmisión autosómica recesiva (4p) y excepcionalmente de herencia mitocondrial o esporádica. Fue descrito en 1938 por el doctor J.Wolfram al observar la enfermedad en cuatro de ocho hermanos, que presentaban diabetes mellitus y atrofia óptica.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 21 de enero de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. Luisa Botella, doctora en Biología por la Universidad de Valencia e investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en medicina celular y molecular; y la doctora Gema Esteban, experta en el Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW); han intervenido en el programa.

El SW también se conoce por el acrónimo DIDMOAD, que corresponde a las iniciales en inglés de sus componentes principales: diabetes insípida (DI, presente en un 62% de los pacientes), diabetes mellitus (DM en el 100% de los casos), atrofia óptica (OA, en el 100% de los casos) y sordera neurosensorial (D, 73%). En algunos casos se suman alteraciones del tracto urinario (58%), sistema nervioso central (62%) y atrofia gonadal. Algunos autores han sugerido la denominación DIDMOADUA, dada la alta frecuencia de las alteraciones urinarias

Afecta por igual a hombre y mujeres, que suelen heredar de sus progenitores la enfermedad. Al ser autosómica recesiva los progenitores son portadores sanos por lo que desconocen que trasmitirán esta enfermedad a su descendencia. Se ha estimado que la prevalencia en Estados Unidos es 1/100.000 habitantes y en Reino Unido de 1/770.000. En España es desconocida. La frecuencia de portadores es de 1/354.