El Angioedema Hereditario (AEH) es una patología poco frecuente, pero potencialmente mortal, que afecta a una de cada 50.000 personas en el mundo. Es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, caracterizada por ataques recurrentes e imprevisibles de hinchazón en distintas partes del cuerpo, incluyendo extremidades, rostro, aparato digestivo y, en los casos más graves, las vías respiratorias superiores.
En España, se estima que hay entre 800 y 1.000 personas diagnosticadas con AEH. No obstante, el desconocimiento generalizado en torno a esta patología hace suponer que la cifra real podría ser más elevada. ?Muchas personas podrían estar conviviendo con la enfermedad sin saberlo, lo que eleva considerablemente el riesgo de complicaciones graves?, alerta el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge de Barcelona y referente en el estudio del AEH.
Aunque en las últimas décadas ha habido avances significativos en el desarrollo de terapias para controlar los ataques y mejorar la calidad de vida, aún persisten necesidades médicas no resueltas. Las personas con AEH reclaman una mayor visibilidad, más formación específica entre los profesionales sanitarios y un acceso equitativo a los tratamientos.
Un diagnóstico complejo
El AEH suele manifestarse durante la infancia o adolescencia, con un empeoramiento claro tras la pubertad. La principal complicación del diagnóstico es que los episodios de hinchazón ?que pueden durar entre dos y cinco días? no se acompañan de urticaria ni picor, algo que los diferencia de otras formas de angioedema. Esta característica clínica, sumada a su baja prevalencia, complica la detección temprana.
Los ataques pueden surgir de forma espontánea o ser desencadenados por factores como el estrés, pequeños traumatismos o intervenciones médicas. Entre los más temidos se encuentran los episodios que afectan a la garganta o laringe, ya que pueden provocar asfixia y llevar a la muerte si no se actúa con rapidez. En este sentido, el Dr. Lleonart subraya que ?la detección precoz es fundamental, ya que un diagnóstico erróneo o tardío puede tener consecuencias irreversibles?.
Para confirmar la enfermedad, se realizan pruebas de laboratorio específicas que permiten medir la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH), una proteína cuya deficiencia o disfunción es responsable de los ataques. En algunos casos, también es necesario realizar estudios genéticos para detectar mutaciones asociadas.
Una carga invisible: el impacto emocional del AEH
Más allá de los síntomas físicos, el angioedema hereditario conlleva un impacto profundo en la salud mental y emocional de quienes lo padecen. La incertidumbre permanente ante la posibilidad de un nuevo ataque, su localización o gravedad, genera altos niveles de ansiedad, e incluso, en muchos casos, síntomas depresivos.
?Cuando el angioedema afecta a la laringe o la faringe, el temor a una crisis respiratoria puede convertirse en una constante, lo que condiciona la vida cotidiana del paciente?, explica el Dr. Lleonart. Esta inseguridad puede llevar a evitar actividades sociales, laborales o escolares, e incluso al aislamiento voluntario, lo que reduce la autoestima y afecta la calidad de vida.
Los dolores abdominales intensos, las limitaciones físicas durante los episodios de hinchazón y la necesidad de estar siempre alerta ante un posible brote contribuyen a que muchos pacientes se sientan incomprendidos, especialmente en un entorno donde el AEH sigue siendo una enfermedad desconocida. Por este motivo, el apoyo psicológico y el acompañamiento profesional resultan esenciales en el abordaje integral de la enfermedad.
El AEH es una enfermedad hereditaria, lo que implica que un paciente tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia. Esta realidad genera en muchas personas afectadas una preocupación constante, especialmente en edades fértiles o en el momento de planificar una familia. La posibilidad de que sus hijos hereden la enfermedad no solo representa una inquietud emocional, sino también una responsabilidad sanitaria que exige asesoramiento genético adecuado y seguimiento médico continuo. En este contexto, los expertos reclaman más recursos para mejorar el diagnóstico prenatal y neonatal, así como la creación de protocolos específicos de atención en pediatría.
