En 2004 un hallazgo científico que pasó casi desapercibido fuera del ámbito especializado cambió radicalmente el abordaje del cáncer de pulmón. Cinco equipos de investigación identificaron ese año mutaciones activadoras en el gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), lo que sentó las bases de la oncología de precisión en esta enfermedad.

Veinte años después, el impacto de aquel descubrimiento se deja sentir en los avances terapéuticos, diagnósticos y, especialmente, en las perspectivas de los pacientes. Y como homenaje, se ha celebrado la jornada EGFR: El gen que forjó el rumbo, organizada por AstraZeneca, para repasar el pasado, presente y futuro de este biomarcador clave con expertos clínicos, científicos y representantes de asociaciones de pacientes.

Una nueva era

El cáncer de pulmón es el más diagnosticado del mundo y también el que más muertes provoca, tanto a nivel global como en España. La mayor parte de los casos (en torno al 80%) son tumores no microcíticos, y alrededor del 15% de ellos presentan mutaciones en el gen EGFR. Estas alteraciones genéticas son las llamadas mutaciones driver, responsables directas del desarrollo y proliferación tumoral.

“La identificación de la mutación EGFR hace dos décadas revolucionó el tratamiento al permitir desarrollar terapias dirigidas y adaptadas al perfil genético del tumor”, explicó durante el evento Lola Lozano, presidenta de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP). Desde entonces, se han identificado otros biomarcadores relevantes como ALK, ROS1, BRAF, RET, MET o NTRK, lo que ha permitido avanzar hacia tratamientos cada vez más específicos.

El rol activo de los pacientes

Las organizaciones de pacientes han sido protagonistas en este proceso de transformación, reclamando un acceso equitativo a pruebas moleculares y terapias innovadoras. Ángeles Marín, vicepresidenta de la Asociación Española de Afectados de Cáncer de Pulmón (AEACaP), destacó que “aunque aún está pendiente la implantación de un programa nacional de cribado, se ha avanzado mucho en la disponibilidad de información sobre las mutaciones que pueden guiar los tratamientos personalizados”.

Además, subrayó la necesidad de continuar la inversión en investigación para “mejorar el pronóstico y mantener la calidad de vida de todos los pacientes el mayor tiempo posible”, una reivindicación ampliamente compartida por la comunidad científica.

En este sentido, uno de los avances más prometedores es el uso de técnicas como la biopsia líquida, que permite detectar mutaciones genéticas a través de una simple muestra de sangre, de forma menos invasiva y más rápida. “Estas pruebas permiten un diagnóstico más temprano y facilitan el seguimiento continuo del tumor y la adaptación dinámica del tratamiento”, señaló Javier de Castro, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Por otra parte, se prevé que tecnologías como la patología digital y la inteligencia artificial aceleren la identificación de patrones genéticos y morfológicos relevantes, mejorando tanto la precisión del diagnóstico como la personalización del tratamiento.

Mirando al futuro

Los especialistas coinciden en que el principal reto de los próximos años será superar los mecanismos de resistencia que desarrollan los tumores ante las terapias dirigidas. “Esperamos ver nuevas generaciones de tratamientos que aborden esas resistencias y nos permitan cronificar e incluso curar más casos”, apuntó Lola Isla, presidenta de la Asociación para la Investigación del Cáncer de Pulmón en Mujeres (ICAPEM).

El objetivo común de profesionales sanitarios, investigadores, industria farmacéutica y asociaciones de pacientes es construir un modelo asistencial que parta del perfil molecular del tumor para ofrecer una atención personalizada desde el diagnóstico hasta el seguimiento. Y, sobre todo, conseguir que cada avance científico se traduzca en mejoras tangibles para las personas afectadas.