Un estudio pionero desarrollado por la Universidad de California en San Francisco (UCSF) ha logrado identificar más de 600 correlaciones entre la endometriosis y otras patologías, gracias al análisis masivo de datos de salud de pacientes. La investigación, publicada en Cell Reports Medicine, refuerza la idea de que esta enfermedad ginecológica crónica es, en realidad, un trastorno multisistémico, con implicaciones que van mucho más allá del sistema reproductivo.
El equipo de investigación, liderado por la doctora Marina Sirota, utilizó algoritmos de inteligencia artificial para analizar millones de datos anónimos de pacientes atendidos en los seis centros sanitarios de la Universidad de California. «Estos datos no fueron generados para investigar, sino para cuidar a mujeres que buscaban atención médica. Pero contienen un valor incalculable para identificar patrones que antes eran invisibles», destaca Sirota.
El análisis, dirigido por Umair Khan, estudiante de posgrado en bioinformática, permitió comparar historiales médicos de pacientes con y sin endometriosis, y clasificar a las afectadas en subgrupos según patologías comunes. Las correlaciones más frecuentes incluían afecciones conocidas como infertilidad, enfermedades autoinmunes o reflujo ácido. Pero también surgieron vínculos inesperados: distintos tipos de cáncer, asma, enfermedades oculares e incluso migrañas.
Una enfermedad sistémica e invisibilizada
La endometriosis, que afecta a cerca del 10% de las mujeres en edad fértil —unos 200 millones en todo el mundo—, continúa siendo subdiagnosticada y mal tratada, a pesar de su gran impacto sobre la calidad de vida. El uso de big data y técnicas de aprendizaje automático abre una nueva vía para mejorar su detección y tratamiento, al tiempo que ofrece nuevas herramientas para comprender mejor las necesidades de las pacientes.
«Es una enfermedad extremadamente debilitante», subraya Linda Giudice, ginecóloga de la UCSF y una de las investigadoras principales del estudio. «Su impacto abarca desde las relaciones personales hasta la capacidad para trabajar o formar una familia».
Esta patología aparece cuando el endometrio —el tejido que recubre el útero— crece fuera de este, provocando inflamación, dolor crónico e incluso infertilidad. Las pacientes deben afrontar largas esperas diagnósticas, efectos secundarios de tratamientos hormonales, recurrencias tras cirugía, y en muchos casos, histerectomías que no siempre alivian el dolor.
Un nuevo horizonte
El estándar actual de diagnóstico continúa siendo quirúrgico, lo que retrasa su detección. Por eso, contar con marcadores más tempranos o identificar perfiles de riesgo podría suponer un cambio radical para millones de mujeres. De hecho, gracias a este trabajo se abren nuevas líneas terapéuticas y podría mejorar el abordaje de los síntomas más incapacitantes Por ejemplo, el estudio refuerza la hipótesis de que los tratamientos para la migraña podrían tener utilidad también para las pacientes con endometriosis.
En general, la magnitud y profundidad del análisis ha permitido, por primera vez, describir la endometriosis como una patología multisistémica, lo que obliga a replantear cómo se investiga, se trata y se acompaña a las mujeres afectadas. «Este es el tipo de datos que necesitábamos para cambiar las reglas del juego», afirma Giudice. “Nos acerca a un diagnóstico más rápido y, esperamos, a un tratamiento personalizado para cada paciente”.
El trabajo se ha realizado en el marco del Centro de Endometriosis para el Descubrimiento, la Innovación, la Capacitación y la Participación Comunitaria (ENACT), una iniciativa conjunta entre UCSF y Stanford. Más allá de los avances técnicos, las investigadoras insisten en la necesidad de incorporar las voces de las pacientes en la definición de prioridades y estrategias de investigación.
