En España, unas 2.000 personas conviven con algún tipo de porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas raras que afectan al sistema enzimático encargado de sintetizar el grupo hemo, fundamental para el transporte de oxígeno en el organismo. Para mejorar su abordaje se ha creado una red de pacientes, médicos e investigadores que trabajan en conjunto con el fin de encontrar tratamientos más eficaces y personalizados para esta patología.
Esta iniciativa, liderada por la Clínica Universidad de Navarra y el Cima Universidad de Navarra, ha recibido financiación del Fondo de Investigación en Salud (FIS), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. La investigación que se realice desde esta plataforma está centrada en terapias de precisión, y se enfocará durante los próximos tres años en tres líneas fundamentales: el desarrollo de tratamientos basados en ARN mensajero, la prevención del cáncer de hígado y el estudio de la microbiota como aliada terapéutica.
El proyecto está coordinado por el Dr. Antonio Fontanellas, responsable del grupo de investigación en Hepatología: porfirias y carcinogénesis del Cima, y la Dra. Isabel Solares, especialista en Medicina Interna y responsable de la consulta de enfermedades raras de la Clínica Universidad de Navarra. Ambas figuras destacan el carácter traslacional de la investigación, es decir, su aplicación directa en la mejora de la atención clínica a los pacientes.
“Estamos ante una oportunidad emocionante de avanzar en la medicina personalizada. Las porfirias son enfermedades muy heterogéneas, y eso requiere estrategias específicas para cada subtipo y para cada persona”, afirma el Dr. Fontanellas. Una de las apuestas clave es el desarrollo de terapias con ARN mensajero para porfirias agudas y cutáneas, una aproximación innovadora que podría transformar el tratamiento actual.
Pacientes protagonistas del cambio
En paralelo, el proyecto abordará la prevención del carcinoma hepatocelular, un tipo de cáncer de hígado que puede desarrollarse en pacientes con formas graves de porfiria. Asimismo, se explorará el uso de probióticos y postbióticos para mejorar la resistencia a la insulina, un trastorno frecuente en estos pacientes debido a dietas ricas en carbohidratos.
La investigación se acompaña de una potente vertiente comunitaria y educativa, donde los propios pacientes tienen un papel activo y transformador. En este sentido y con motivo del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, se ha llevado a cabo la tercera edición del Taller de Divulgación y Educación para pacientes con porfiria. Un espacio participativo en el que confluyeron experiencia, ciencia y atención clínica.
Durante el taller, los asistentes —pacientes, familiares y profesionales— compartieron conocimientos, preocupaciones y estrategias en un entorno cercano. Con sesiones informativas sobre los últimos avances científicos, encuestas sobre hábitos de vida y nutrición, y actividades prácticas como fisioterapia y manualidades, el encuentro tuvo como objetivo mejorar el bienestar físico y emocional, reducir la ansiedad y fortalecer la integración social de sus asistentes.
Colaboración institucional
El proyecto y las actividades divulgativas cuentan con el respaldo del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), el centro de investigación vasco CICbioGUNE y la Fundación Eugenio Rodríguez Pascual. Esta colaboración multisectorial es, según los promotores del proyecto, una prueba del compromiso creciente con las enfermedades raras y una vía para asegurar que las innovaciones biomédicas lleguen cuanto antes a quienes más las necesitan.
