Más de la mitad de las personas que conviven con miastenia gravis sufren falta de energía, cansancio y agotamiento. Son síntomas que se intensifican con la actividad física y mejoran con el reposo, pero que impactan profundamente en la vida diaria. Según el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 50% y el 80% de los pacientes presenta esta sintomatología.

La miastenia gravis afecta a la transmisión del impulso nervioso a los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, especialmente en los músculos oculares, faciales, respiratorios y de las extremidades. Es una enfermedad rara, pero potencialmente incapacitante, que puede aparecer a cualquier edad, incluso en menores, que representan más del 10% de los alrededor de 15.000 casos diagnosticados en España.

Los datos recogidos en el libro blanco ‘La carga de la miastenia grave en España’ ponen cifras al impacto de la enfermedad:

  • El 55% de los pacientes tiene dificultades para caminar.
  • El 47% experimenta problemas al comer.
  • Un 48% sufre dificultades respiratorias.
  • Además, un 70% presenta caída de párpados y visión doble.

A esta carga física se suman los problemas emocionales: la ansiedad afecta al 44% de los pacientes y la depresión al 27%, lo que aumenta el nivel de discapacidad y reduce la calidad de vida. “Estamos ante una enfermedad que no solo debilita los músculos, sino que también mina la autonomía, la autoestima y el bienestar emocional de quienes la padecen”, advierte el doctor Rodríguez de Rivera. Estos efectos son acumulativos, especialmente si el diagnóstico se retrasa, algo que todavía ocurre con demasiada frecuencia.

Tres años de media para obtener un diagnóstico

En España, el tiempo medio de diagnóstico puede llegar hasta los tres años, un periodo en el que el paciente puede pasar por diferentes especialistas sin recibir un tratamiento adecuado. Esta demora aumenta el riesgo de complicaciones como la crisis miasténica, la complicación más grave de la enfermedad, que puede provocar insuficiencia respiratoria y requiere intubación y asistencia respiratoria urgente. Aproximadamente un 15% de los pacientes experimenta una crisis miasténica en los primeros tres años tras ser diagnosticados.

Por ello, desde la SEN se insiste en la importancia de reconocer los signos de alerta: debilidad muscular súbita, dificultad respiratoria o problemas para tragar. “Tanto los pacientes como sus familias y cuidadores deben saber que estos síntomas pueden indicar una emergencia médica”, recalca el neurólogo.

Además, es fundamental identificar y evitar los factores de riesgo que pueden precipitar una crisis, como infecciones respiratorias, insomnio, estrés, cambios bruscos de temperatura, dolor o el uso de ciertos medicamentos como antibióticos o relajantes musculares. Un mal control de la enfermedad también puede favorecer estas crisis.

Tratamiento: sin cura, pero con opciones

Actualmente no existe una cura para la miastenia gravis, pero hay tratamientos que permiten controlar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad. En muchos pacientes, se puede alcanzar incluso una remisión clínica o una expresión mínima de los síntomas.

Entre las opciones terapéuticas se encuentran los inmunosupresores, corticoides, tratamientos sintomáticos, y, en algunos casos, la timectomía (extirpación del timo). Sin embargo, entre el 10% y el 15% de los pacientes no responde adecuadamente a estos fármacos, lo que puede dar lugar a hospitalizaciones frecuentes, efectos secundarios y un deterioro más severo de la salud física y emocional.

En este contexto, los nuevos tratamientos biológicos están abriendo una puerta a la esperanza. Dos anticuerpos monoclonales fueron aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2022, marcando el inicio de una nueva era terapéutica. “Estos fármacos están cambiando la forma en que abordamos la enfermedad, especialmente en los casos más graves o resistentes al tratamiento convencional”, apunta Rodríguez de Rivera.

El tratamiento de la miastenia gravis debe ser siempre individualizado, teniendo en cuenta la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad y su evolución. “A pesar de su complejidad, la mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y no ven reducida su esperanza de vida si reciben un tratamiento adecuado y seguimiento médico”, señala el experto.

En paralelo al tratamiento farmacológico, los especialistas destacan la necesidad de un enfoque multidisciplinar que incluya atención psicológica, rehabilitación física, asesoramiento laboral y social, y apoyo a familiares y cuidadores.