Aniridia, una enfermedad rara que provoca discapacidad visual en los jóvenes

Muchas enfermedades oculares raras tienen un origen genético y suelen presentarse en personas con antecedentes familiares de ceguera o problemas oculares. Estas condiciones generalmente comienzan en la infancia y no responden adecuadamente a los tratamientos convencionales. Aunque afectan a menos de 5 de cada 1.000 personas, son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes¹. Una de estas enfermedades raras es la aniridia, que se caracteriza por la ausencia de color en los ojos. Es una patología de base genética presente en una de cada 100.000 personas en el mundo y afecta a alrededor de 500 personas en España².

El iris, el anillo de color que rodea la pupila, regula la cantidad de luz que llega a la retina mediante dos músculos que se expanden y contraen. También contiene neuroepitelio y células madre en su base, las cuales pueden regenerar estructuras oculares. Las personas con esta enfermedad tienen dificultades para abrir los ojos en ambientes brillantes y adaptarse a cambios repentinos de luz.

Asimismo, les incomoda el reflejo de ventanas, espejos y superficies metálicas, por lo que deben ajustar sus hogares y lugares de trabajo para aliviar su fotofobia. El deslumbramiento de superficies brillantes y el paso de sombras a luz solar disminuyen su capacidad para ver detalles y les provoca inseguridad al moverse.

Desde el nacimiento

La aniridia es una condición genética hereditaria que se manifiesta desde el nacimiento, siendo la mutación del gen PAX6 la más común y responsable de afectar el desarrollo del iris en el embrión, impactando la salud ocular de por vida. Los padres pueden notar síntomas desde las primeras etapas de la vida del niño, como la dificultad para abrir los ojos en ambientes luminosos y una preferencia por la penumbra.

Además, estas personas tienen mayor riesgo de sufrir daños en la córnea y la retina. La falta parcial o total del iris, encargado de proteger el ojo de los dañinos rayos UV, puede llevar al desarrollo de cataratas y otras enfermedades oculares como glaucoma, nistagmo, queratopatía, ojo seco y problemas retinianos. Es muy importante realizar visitas regulares al oftalmólogo para establecer un tratamiento que detenga la progresión de estas condiciones y sus complicaciones.

Cuidados

En cuanto a las medidas preventivas se incluye tratar el ojo seco y otros procedimientos para evitar enfermedades asociadas a la aniridia, así como el uso de gafas con filtros protectores que reducen la luz visible. Estas gafas no solo protegen contra los rayos UV, sino que también resguardan la córnea del viento y de objetos extraños.

La Fundación de Investigación Oftalmológica está investigando la eficacia y seguridad del plasma rico en factores de crecimiento (PRGF) en personas con aniridia congénita. Los resultados muestran una mejora significativa en síntomas como el enrojecimiento, la inflamación ocular y el ojo seco en los pacientes tratados³. Estos hallazgos se publicaron este año en el artículo Efficacy and Safety of Plasma Rich in Growth Factor in Patients with Congenital Aniridia and Dry Eye Disease.³

Investigación y tratamiento

En nuestro Instituto recibimos más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año, algo que nos impulsa a seguir investigando sobre estas patologías. Actualmente, desde la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV) se está investigando, por ejemplo, el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina. Además, algunos de nuestros investigadores participan activamente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

Estas enfermedades suelen presentar un diagnóstico complejo y, en el 20% de los casos, pueden transcurrir 10 años o más antes de ser identificadas.⁴ Ante la sospecha de una patología, el paciente es evaluado en una unidad clínica especializada. Por ejemplo, la retinosis pigmentaria se examina en la unidad de retina, la uveítis en la unidad de superficie e inmunología ocular, mientras que el queratocono y las distrofias corneales son atendidos en la unidad de córnea. Además, existe una unidad de oftalmología pediátrica para ofrecer atención a los niños.

Una vez el paciente es derivado a la unidad clínica correspondiente, se lleva a cabo un diagnóstico clínico mediante fenotipado y el apoyo de pruebas biológicas, funcionales y de imagen. Dado que las enfermedades raras suelen implicar una gran complejidad diagnóstica, su valoración requiere la intervención de equipos multidisciplinares. Este enfoque permite establecer tratamientos, si están disponibles, o implementar medidas preventivas personalizadas que contribuyan a retrasar el deterioro y minimizar su impacto en la visión.

Autor:

Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega

Referencias: