Manual operativo de consulta para profesionales y familiares de afectados por esta ER

‘Guía de Orientación para las Familias’ sobre el Síndrome de Noonan

Publicado el por Somos Pacientes

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), miembro de Somos Pacientes, ha presentado la guía ‘Síndrome de Noonan: Guía de Orientación para las Familias’, manual de operativo de consulta dirigido tanto a los profesionales sanitarios como a las familias afectadas por esta enfermedad rara.

Como explica la ASNC, “esta guía ha sido diseñada para las familias que están afectadas por el Síndrome de Noonan, y contiene centralizada aquella información que consideramos de relevancia para orientarnos, cuando recibimos el diagnóstico de Síndrome de Noonan o existe sospecha de él. Gran parte de la información que hemos recogido será aplicable a la mayor parte de los niños y niñas con Síndrome de Noonan, y otra solamente para algunos niños y niñas, ya que el Síndrome de Noonan es una condición altamente variable”.

Concretamente, la Guía contiene un total de 62 páginas y se estructura en dos partes diferenciadas: artículos elaborados por profesionales de la medicina, investigación y atención temprana; y resumen de conceptos acerca del Síndrome de Noonan.

Para descargar la guía ‘Síndrome de Noonan: Guía de Orientación para las Familias’, clica aquí.

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética no infrecuente que afecta a 1 de cada 2.500 habitantes y que se origina por la alteración de uno de los genes responsables del correcto funcionamiento de la vía RAS/MAPK, implicada en la división y diferenciación celular.

Los afectados por el síndrome de Noonan presentan, por lo general, unas características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja. En la etapa de recién nacido también pueden presentar dificultades para la alimentación e hipotonía, así como, alteraciones hematológicas y de la coagulación.

En este contexto, debe tenerse en cuenta que, como recuerda la ASNC, “cada niño y joven con Síndrome de Noonan es único, y no hay ninguna generalización que sea aplicable para todos los afectados. Y aunque algunos se encuentren con dificultades especiales físicas, emocionales, sociales o de aprendizaje, la mayor parte de los niños y jóvenes con el síndrome son saludables y bien adaptados. Además, todos se beneficiarán de nuestro sistemas sanitario, educativo y social con buena atención médica, apoyo emocional y educativo y evaluación de sus condiciones”.

– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?