Pueden tardar hasta 13 años en ser diagnosticados

Los pacientes con Angioedema Familiar reclaman un mayor conocimiento de su enfermedad

Publicado el por Somos Pacientes
HAEi y AEDAF organizan del 15 al 19 de mayo un recorrido especial del Camino de Santiago.

HAEi y AEDAF organizan del 15 al 19 de mayo un recorrido especial del Camino de Santiago.

El Angioedema Hereditario es una enfermedad rara de origen genético causada por la existencia de bajos niveles bajos o un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Su prevalencia es de 1 a 2 pacientes por cada 100.000 habitantes y afecta a alrededor de mil personas en España.

Durante la XXI Reunión Anual y Asamblea General de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), celebrada en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, los pacientes han reclamado un mayor conocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios.

Mª Concepción López Serrano, alergóloga de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) y vicepresidenta de AEDAF, recuerda que «al tratarse de una patología tan compleja es necesario dar a conocer los síntomas, las claves para el diagnóstico y las opciones de tratamiento». De media, la detección de la enfermedad tarda en llegar 13 años.

Los síntomas son aparición de edemas o hinchazón en la piel o en las mucosas (laríngeas e intestinales) que aumentan progresivamente provocando dolores intensos, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal. “Muchas veces se pueden confundir con apendicitis, cólicos abdominales u otras patologías alérgicas, por lo que es crucial que los médicos de urgencias y de atención primaria sepan reconocer los brotes de la enfermedad y cómo tienen que tratarla”.

Nuevas opciones

En relación con el tratamiento, en los últimos años están apareciendo nuevos medicamentos autoadministrados a través de inyecciones que pueden suponer una mejora en la calidad de vida de los pacientes y su entorno. “En España hay tres tratamientos disponibles y otros dos más en Europa que no tardarán en llegar”, destaca López Serrano.

En sentido, desde hace unos meses se están observando problemas con el suministro de concentrado de C1 inhibidor plasmático. Por ello, la SEAIC está realizando una encuesta para saber si los pacientes disponen de la medicación en su domicilio o si están encontrando problemas o restricciones. “Recomendamos a los socios de AEDAF que consulten con su médico si les afecta esta situación para intentar buscar una solución satisfactoria hasta que se restablezca la distribución habitual”, apunta Sarah Smith, presidenta de AEDAF.

Con el objetivo de concienciar sobre la enfermedad, informar y actualizar los conocimientos en torno a la patología y sus síntomas y enseñar las formas de autoadministración, se están desarrollando talleres formativos en numerosas ciudades. “Durante estas sesiones realizamos un repaso de todo lo que hay que saber. Se explica qué es necesario conocer del Angioedema Hereditario, qué pueden demandar los pacientes, qué puede aportar el paciente al médico que le atiende y cómo puede ayudar AEDAF a mejorar la calidad de vida de los afectados. Además, realizamos una puesta al día de los avances que se están dando en torno al tratamiento para un mejor manejo y control de la enfermedad y sus síntomas”, explica Smith.

Camino de Santiago

Con motivo del Día Mundial del AEH, que se celebra cada 16 de mayo, la Asociación Internacional de Pacientes con Angioedema por Déficit de C1 inhibidor (HAEi) y las asociaciones miembros como AEDAF realizan actividades para promocionar el conocimiento de su dolencia. Este año, como ya se hizo en 2016 y 2017, van a hacer el Camino de Santiago (con salida en Ferrol) para demostrar que en los pacientes formados e informados la enfermedad no limita su capacidad de vivir la vida de una forma plena”, apunta la presidenta de la asociación. Será del 15 al 19 de mayo.

La Asociación Española de Angioedema Familiar (por deficiencia de C1-inhibidor) se fundó en noviembre de 1998. Desde entonces realiza una importante labor en la difusión de conocimiento sobre esta dolencia rara, asistencia completa y de calidad a pacientes y familiares y promoción de reuniones sociales-científicas así como entre médicos y pacientes.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?