Iniciativa de Águeda, madre de un afectado por el síndrome, con el respaldo de FEDER

Proyecto para crear una asociación de pacientes con síndrome de Coffin Lowry

Publicado el por Somos Pacientes

La falta de información y el sentimiento de soledad que conlleva el no conocer a otras personas que compartan la misma situación y experiencias son dos de los principales problemas a los que deben enfrentarse los afectados por enfermedades raras y sus familiares. Por ello, Águeda, madre de un niño con síndrome de Coffin Lowry, ha puesto en marcha la creación de una asociación de pacientes afectados por esta patología poco frecuente.

La iniciativa cuenta con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, dado que como destaca la propia FEDER, “desde nuestra Federación hacemos una apuesta firme por el fomento del movimiento asociativo, por lo que celebramos la iniciativa y le deseamos toda la suerte del mundo en este proyecto que comienza y que de seguro revertirá muy positivamente en las personas que sufren esta patología y sus familias”.Entre otros beneficios, la creación de una asociación como la proyectada facilitará que los afectados y sus familiares puedan localizar a especialistas en la materia o presionar para fomentar la investigación.

Trastorno genético y neurológico

El síndrome de Coffin Lowry es un trastorno genético y neurológico raro caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

El síndrome, cuya prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000-100.000 niños, carece aún en la actualidad de un tratamiento específico curativo, si bien, como recuerda FEDER, “se trabaja por paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados”.

Las personas interesadas en contactar con Águeda pueden hacerlo a través del número de teléfono 958 273 948 o en la dirección de correo electrónico correo.ascle@gmail.com.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

6 Comentarios

  1. Irma dijo:

    Hola buenas tardes, soy mamá de una niña de 10 años y mi hija al principio fue diagnosticada con el sindrome del kabuky pero en mayo del 2017 se me notificó que no era ese si no el sindrome de cofinn -siris y pues nosotros vivimos en calexico ca. Y ella es tratada en San Diego ca. Y también me gustaría compartir con alguien mis experiencias

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  2. Isabel dijo:

    Buenas tardes!. Tengo una hija de 5 años que está afectada; nos han dado el diagnostico recientemente en el hospital La Paz de Madrid.
    Me gustaría ponerme en contacto con otros padres, la información sobre NIÑAS es escasa; nos gustaría poder informarnos para poder ofrecerle la ayuda que necesite.
    El tratamiento de atención temprana lo está recibiendo.
    Muchas gracias.

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  3. Isabel dijo:

    Buenas noches. Tengo una hija de 5 años que esta afectada; nos han dado el diagnóstico recientemente en el hospital de La Paz . Me gustaría ponerme en contacto con otros padres, la información sobre niñas es escasa, nos gustaría poder informarnos para poder ofrecerle lo que este en nuestras manos para poder ayudarla.
    El tratamiento de atención temprana lo esta recibiendo.
    Muchas gracias.

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  4. josefina Jiménez. Rodríguez dijo:

    Buenas tengo un hijo diagnosticado de coffy lowre y quisiera ponerme en contacto con ustedes para apoyar la iniciativa y saber dónde estáis para reunirnos. El ya está operado de columna y tiene 23 año . Atte Josefina

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  5. blanca colan dijo:

    hola soy mama de mi menor hijo que tiene coffin lowry y me gustaria compartir con padres que sus niños tengan el mismo diagnostico …mejor dicho la misma enfermedad y formar un grupo con ustedes de la formacion de una fundacion … slds,

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  6. Alba dijo:

    Hola,mi hijo fue diagnosticado de coffin lowry hace mas de un año, el va ha cumplir 7 años y me gustaria ser miembro de esta asociacion q vas a crear ya q no conozco a nadie q tenga algun familiar con el mismo sindrome y esto de no poder intercambiar informacion y sentirte incomprendida se hace cada vez mas duro, me gustaria hacer cuanto fuera posible por mi niño, un saludo y gracias

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