La investigación actual pretende la paliación de los síntomas respiratorios y digestivos

La terapia génica podría llegar a curar la fibrosis quística en el futuro

Publicado el por Somos Pacientes

La fibrosis quística, patología de la que este miércoles se celebra el Día Nacional, es una enfermedad hereditaria que, caracterizada por la secreción anormal de ciertas glándulas exocrinas, afecta al páncreas, hígado e intestino y, muy especialmente, a los pulmones.

La fibrosis quística compromete al organismo en su totalidad y limita el crecimiento, la función respiratoria y la digestión. A día de hoy, carece de tratamiento curativo, si bien los avances logrados desde la identificación, en el año 1989, de la primera mutación en el gen causante de la enfermedad –esto es, en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)– se han desarrollado distintas terapias para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Investigación en fibrosis quística

En la actualidad, los programas de investigación en la fibrosis quística se dirigen a combatir la causa de la enfermedad y paliar su sintomatología –fundamentalmente a nivel de los aparatos respiratorio y digestivo.

Así, y por lo que refiere al sistema digestivo, existen distintos estudios en desarrollo para tratar los efectos secundarios de los extractos pancreáticos, compuestos que permiten corregir la falta de secreción de las enzimas del páncreas y que, por ende, ayudan a realizar la digestión. Y medicamentos que, si bien constituyen un avance importante en el tratamiento de la fibrosis quística, también se asocian con algunos efectos adversos, muy especialmente con dolor abdominal.

En el caso del sistema respiratorio, los investigadores se centran principalmente en combatir las infecciones, razón por la que los estudios tienen por objeto adaptar los antibióticos ya utilizados en otras enfermedades a la fibrosis quística. En este contexto, sin embargo, debe recordarse el problema que supone, no solo en la fibrosis quística, sino en muchas otras enfermedades, la aparición de resistencias, razón por la que también se están llevando a cabo estudios para mejorar el conocimiento sobre las bacterias –así como sobre sus interacciones y mecanismos de resistencia– específicas de las fibrosis quística.

Finalmente, también se están desarrollando ensayos clínicos para tratar de facilitar la vía de administración de los antibióticos –es decir, para pasar de la vía intravenosa a la vía inhalada.

Terapia génica

Por lo que respecta a la causa de la enfermedad, los investigadores han identificado más de 1.800 mutaciones en el gen CFTR, responsable de la enfermedad. El problema es que, en función de la mutación que presente el paciente, la proteína codificada por el gen se ve afectada de distinta manera. Por tanto, el objetivo es el de ‘corregir’ el gen, para lo cual se está evaluando la posibilidad de emplear terapias génicas.

Concretamente, y si bien la investigación se encuentra aún en fases iniciales, la terapia génica consiste en introducir en el genoma del paciente una copia normal del gen CFTR –es decir, sin mutación– con ayuda de liposomas. Y para la introducción se está evaluando la posibilidad de utilizar adenovirus –ya hay en marcha diversos estudios para administrar, por medio de un aerosol, copias normales del gen en las células epiteliales que revisten los pulmones.

– A día de hoy, 7 asociaciones de pacientes dedicadas a la fibrosis quística ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

23 Comentarios

  1. noemi diaz dijo:

    Mi lucha por mi hijo.

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  2. Martin Rivas dijo:

    hola Tengo una hija de 11años con cistic fibrosis y ha llevado un tratamiento durante estos años muy bueno y a la vez tambien agresivo pero muy bueno tambien esperamos que algun dia encuentren la cura para ponerle fin a esta enfermedad primero dios asi sera para las personas para las personas que tienen hijitos con cf no se sientan mal solo dios sabe porque nos mando un angelito asi

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  3. jessica contreras dijo:

    Mi hija julieta tiene fibrosis quistica hace 3 años se la descubrieron y quisiera estar informada x sus avances hacia la cura muchas gracias desde argentina…

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  4. MARIA LAMEDA dijo:

    MI HIJO DE 5 AÑOS TIENE FIBROSIS QUISTICA SOY DE VENEZUELA-BARQUISIMETO; SE LA DESCUBRIERON EN JULIO Y ESTOY MUY CONFUNDIDA.TODOS LOS DIAS LE PIDO A DIOS QUE SANE A MI HIJO.

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  5. jackeline dijo:

    hola quisiera saver sobre todos los avances acerka de esta enfermedad y algun consego para sobre llevar esta enfermedad y ruego a diosito k nos escuche y ayude a esas personas k estan buscando la cura y primeramnt el si c va a encontrar

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  6. margarita perez dijo:

    Quisiera saber si los pacientes con fibrosis quistica pulmonar, pueden tener hijos y si esta enfermedad ya tiene cura

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  7. Dulce M Gudiño dijo:

    Quisiera que me mantuvieran informada sobre los ultimos descubrimientos o avances.

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  8. Gloria Martínez dijo:

    Tengo un hijo de 4 años con fibrosis quistica y acaba de tener una operación de pendice a evolucionado favorablemente y la fq siguiendo los pasos ni se siente

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  9. Lissett Guillen dijo:

    Dios mediante ; algun dia Sera realidad

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  10. luz elene pererz glez dijo:

    necesito estar informada.Yo tambien ruego a dios dia y noche para que haya una cura

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    • luz elene pererz glez dijo:

      necesito mas informacion sobre los ddescubrimiento de bien estar de la salud para este problema lo agradezco de todo corazon esperando que dios nos ayude a todos

  11. MANUEL ANGEL LOPEZ JARA dijo:

    NECESITO SABER SOBRE LA MUTACIÓN R334W QUE ES LA QUE PADECE MI HIJO, TIENE CUATRO AÑITOS Y HASTA AHORA, DIOS ME ESCUCHE VA MUY BIEN. GRACIAS.

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  12. candida ligorria dijo:

    QUE ALEGRE YA HAY DIA DE LA FQ A NIVEL MUNDIAL , DESDE GUATEMALA , GUATEMALA , AQUÍ EN MI PAIS NI LA CONOCEN , HAY QUE PROMOVERLA MAS A TODO EL MUNDO

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  13. Enrique Panfilo dijo:

    Que Buena Noticia Esperemos Un Milagro Y Que Dios Padre Ilumine A Estas Personas Para Encontrar La curaA

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  14. Ignacio Kremenchuzky dijo:

    Soy de Argentina ,desde hace 50 años lucho contra la fq y mi función es la difusión en el mundo de todos los adelantos ,para que la solución llegue a tiempo a los pacientes .
    Cualquier información correcta me sirve .

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  15. besitos salados dijo:

    ¿De que fuente proviene esta información? la terapia génica de sustitución del CFTR con liposomas o adenovirus se encuentra desde hace tiempo, en un callejón sin salida. Las últimas investigaciones de tratamientos para la fq consisten en la potenciación y corrección de la proteina CFTR. No se trata de una terápia génica, es bioquimica pura y dura. Además el articulo comete otros errores de actualización, como por ejemplo, el número de mutaciones y polimorfismos conocidos capaces de provocar fq asciende actualmente a más de 3.000, y no 1800 como indicais en el artículo. Saludos

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    • O.J.M.Ortega dijo:

      Saludos, soy un paciente de fq y por su comentario entiendo que usted tiene conocimientos un poco mas actualizados acerca de la enfermedad. me gustaria saber en que pais del mundo los pacientes con fq tienen mejor calidad de vida y ultimos avances. Saludos desde Venezuela.

    • MANUEL ANGEL LOPEZ JARA dijo:

      NECESITO SABER SI ALGUIEN CONOCE A ALGÚN PACIENTE CON LA MUTACIÓN R334W QUE ES LA QUE TIENE MI HIJO Y ME COMENTA ALGO AL RESPECTO.

  16. Asociacion GANFFI Cordoba Argentina dijo:

    Somos una asociacion muy joven todavia,ya contamos con la personeria juridica y nos interesa mucho estar en contacto con ustedes. Luis Atilio Garay presidente.

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