Enfermedad genética ultrarrara de la que se han diagnosticado 14 casos en España

Colabora en la investigación de las mutaciones patogénicas en ‘GNAO1’

Publicado el por Somos Pacientes

Un año más, la Asociación GNAO1 España, miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha un reto solidario en el marco de la celebración, mañana sábado, del Día Internacional de Concienciación de GNAO1, para lograr fondos para la investigación centrada en los trastornos en el neurodesarrollo relacionados con el gen ‘GNAO1’.

Constituida hace dos años por 12 familias con hijos con mutaciones en el gen ‘GNAO1’, la Asociación GNAO1 España es, tras las ya fundadas en Estados Unidos, Países Bajos e Italia, la cuarta organización del mundo centrada en la investigación de este grupo de alteraciones genéticas. No en vano, a día de hoy aún no existe tratamiento o cura para ninguna de las mutaciones detectadas en este gen.

Concretamente, el gen ‘GNAO1’, localizado en el cromosoma 16, codifica una pequeña parte de unas proteínas específicas –las proteínas fijadoras de nucleótido de guanina– que juegan un papel vital en la transmisión de señales neuronales. En consecuencia, la presencia de mutaciones provoca que la proteína, al no estar correctamente constituida, tenga un comportamiento anómalo, por lo general con consecuencias graves para el afectado.

Los síntomas más frecuentemente asociados a esta mutaciones son la epilepsia y los trastornos en el movimiento, siendo habitual que los pacientes también presenten, entre otras afectaciones, afasia, discapacidad intelectual, espasticidad y trastornos circulatorios, respiratorios y endocrinos. Además, en los casos más graves pueden resultar necesarias intervenciones como la traqueotomía, la estimulación cerebral profunda o la implantación de alimentación por sonda.

Colabora en la investigación

De acuerdo con las estimaciones, la cifra global de casos diagnosticados con mutaciones en ‘GNAO1’ se establece en torno a 150 –14 en nuestro país–, si bien la comunidad médica considera que el número de personas afectadas es mayor. Y es que, como apunta la Asociación, “mientras los costes de los test genéticos no se reduzcan y más personas con sintomatología similar sean analizadas, no será posible detectar la realidad de la prevalencia de la enfermedad”.

En este contexto, la Asociación ha puesto en marcha el reto de sumar 100 nuevos ‘teamers’ para, con una contribución mensual de solo 1 euro, seguir recaudando fondos para la investigación de esta enfermedad ultrarrara, caso del estudio ya iniciado en la Universidad de Ginebra (Suiza) y que, dirigido por el profesor Vladimir Katanaev, analizará diferentes mutaciones en ‘GNAO1’ y buscará identificar medicamentos que corrijan la función bioquímica defectuosa de los mutantes patológicos.

Para contribuir con tu donativo mensual de 1 euro a la investigación pincha aquí.

Como concluye la Asociación, “somos familias que afrontamos con decisión un diagnóstico grave y que luchamos por un futuro mejor para nuestros hijos y para todos aquellos que están por diagnosticar y por llegar”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?