Somos Pacientes

Según indican los especialistas maxilofaciales de la Unidad Infantil de Cirugía maxilofacial del Hospital La Paz de Madrid, este Centro es pionero en España en el tratamiento y seguimiento de los niños afectados por el Síndrome de Deleción 22q11.

Desde esta Unidad afirman que trabajan en equipo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes-niños afectados por este síndrome y sus familias. “Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos y en la que los pequeños afectados presentan una alteración genética que origina anomalías en el paladar de los afectados, problemas con el lenguaje y retraso del desarrollo, entre otros síntomas”, señala la Doctora Elena Gómez, cirujana Maxilofacial, miembro de esta Unidad de referencia.

Esta Especialista resalta que, según los estudios de los que dispone, se calcula que en España puede haber una relevancia de 20 pacientes al año afectados por esta patología. Y de ellos, más de la mitad son atendidos en la Unidad Específica del Hospital La Paz.

Como ocurre en el caso de otras patologías, los facultativos consultados por el Departamento de Prensa de AEPA ATM, señalan que existe un gran desconocimiento social. Los Doctores coinciden en que resulta imprescindible difundir el conocimiento de esta patología –que según señalan estos expertos- tienen unos índices altísimos de infradiagnóstico en nuestro país. “Cuando un pequeño padece una serie de síntomas asociados a una fisura palatina resulta imprescindible realizar pruebas genéticas que descarten esta patología en concreto. Cuanto antes se conozca la enfermedad, antes se podrá abordar y mejorar su calidad de vida. Mirar para otra parte solo perjudica a estos pequeños”, señalan los facultativos consultados.

El esfuerzo de esta Unidad en La Paz ha sentado las bases para la formación de equipos multidisciplinares en otros hospitales de España, como Barcelona, Valencia o Murcia.

La Doctora Elena Gómez, miembro del Servicio de Cirugía Máxilofacial del Hospital La Paz, en la sección de patología infantil, afirma que “el Síndrome de Deleción 22q11 se ha convertido en la causa más común de efectos coronarios congénitos (adquiridos por vía genética) después del Síndrome de Down”. La causa de esta enfermedad es la falta de una pieza de información genética en el brazo de uno de los cromosomas 22. La enfermedad presenta hasta 180 anomalías asociadas que se presentan en grupos, aunque no todas alcanzan el mismo grado de severidad, pero como contrapunto positivo la doctora Gómez destaca que “en los últimos años, los estudios genéticos han dado un salto cualitativo muy importante al permitirnos conocer las bases genéticas de este síndrome y esto nos permite un diagnóstico de pacientes anteriormente no catalogados.”

La doctora Gómez mantiene que “El Hospital La Paz, liderado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), ha sido pionero en Madrid en la elaboración de reuniones y protocolos de diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, y colabora con la Fundación de estos pacientes, que se ha formado con el apoyo de los profesionales de este hospital.” Este trabajo cuenta con la colaboración de neurólogos, cardiólogos, psiquiatras, foníatras y cirujanos maxilofaciales y proporciona a estos pacientes un diagnóstico más exacto y una atención integral, que incluye tanto el ámbito hospitalario como pedagógico. “Trabajamos y canalizamos nuestros esfuerzos de forma integral para favorecer el aprendizaje del lenguaje y evitar así el fracaso escolar”, señala la Doctora Gómez.

Del mismo modo, existen unos protocolos de visitas periódicas que facilitan una detección temprana de los problemas derivados de la enfermedad. Los niños afectados poseen unos rasgos faciales característicos y presentan otras anomalías congénitas cardíacas y hepáticas, trastornos del sistema inmunitario, anomalías del paladar (como la existencia de una fisura palatina) que originan problemas en el lenguaje y en la comunicación, retraso del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje. “Hasta un 70% de estos afectados presentan anomalías del paladar, en el Servicio de Cirugía tratamos tanto las fisuras submucosas como las insuficiencias velofaríngeas”, afirma la Doctora Gómez. Y, añade, “Hay problemas asociados de hipoacusia, generalmente por otitis de repetición u otitis serosa que complica aun más los problemas de comunicación y fonación de estos pequeños”, insiste esta facultativa.

Las dificultades en el lenguaje y la comunicación pueden afectar a su relación con otros niños y por ello la intervención educativa basada en la atención individualizada y el apoyo visual han probado ser una tarea indispensable para la mejora de su calidad de vida. “Existen varias técnicas quirúrgicas para su reparación, y la selección de la más adecuada dependerá de cada caso evitando lo más posible el trauma quirúrgico y obteniendo el mayor rendimiento. De ninguna manera se pueden establecer generalidades. Nuestro objetivo es evitar las complicaciones que toda cirugía puede ocasionar” explica Gómez.

Para mejorar el aprendizaje de estos pequeños una de las prioridades está siendo el desarrollo de conocimientos interactivos: fomentar el contacto visual, la proximidad física o los juegos con texturas y colores en los primeros años de vida del menor.
“Los pacientes presentan alteraciones a varios niveles, lo cual implica que su tratamiento debe ser multidisciplinar y bastante complejo para facilitar su integración escolar y social” insiste la Doctora Gómez, “Una atención psicológica y psiquiátrica personalizada también se ha revelado como fundamental para aliviar rasgos de personalidad y otros problemas asociados a la capacidad de aprender”, señala esta especialista.

El Síndrome de Deleción 22q11 es la anomalía cromosómica más frecuente y afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos. Por su prevalencia pertenece al grupo de las enfermedades raras.

Voluntarios Del Departamento de Prensa Especializada Sanitaria de AEPA ATM con la colaboración de la Doctora Elena Gómez, cirujana maxilofacial y el Doctor Agustín Legído, Neuropetiatra.

(1) Lindsay E. Chromosomal microdeletions: dissecting the 22q11 syndrome. Nature Reviews Genetics 2001;Nov.(2):858-68 y http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1024-06752007000100004&script=sci_arttext

(2) Fundación Síndrome 22q11: http://22q.es/

Más información: https://docs.google.com/document/edit?id=1r4b4ooaEC-XAuLprY8Z1phCGYy-JSOSLpFf7hpxqtZg&pli=1

Una investigación realizada porla Doctora Rachel Leeson y el investigador Amin Mokhtari en el Hospital Dental de Eastman, Londres -en la que han colaborado 262 pacientes afectados por dolor- prueba que el dolor orofacial crónico es uno de los peores que pueda soportar el ser humano e incapacita mucho más que otros como -son el dolor de espalda o el de cabeza-para llevar una vida normal.

“Las personas afectadas por dolor orofacial crónico tiene mucha más propensión a desarrollar patologías colaterales y su grado de sufrimiento es mayor que los pacientes que presentan dolores crónicos de espalda o de cabeza” afirma el especialista Rosemary Frei, líder en investigación del dolor, que basa sus declaraciones en este estudio, presentado en el Congreso Internacional del Dolor en Milán, Italia, en agosto de 2012.

El estudio ha sido elaborado con las respuestas a encuestas del dolor tomando como referencia la Escala de Valoración del Dolor proporcionada por la revista Journal of General Internal Medicine -conocida como GCPS por sus siglas en inglés- .

La base de la investigación ha sido una comparativa entre pacientes con Disfunción de la Articulación Temporomandibular y pacientes con dolores crónicos de espalda o de cabeza. Esta investigación fue realizada en los Departamentos de cirugía oral y medicina oral y dolor facial del Hospital Dental de Eastman de Londrés. Para ello, se proporcionaron a los 262 pacientes cuestionarios psicosociales y relativos al dolor.

Según explican estos expertos, los resultados obtenidos de este estudio son alarmantes, pues los pacientes con dolor orofacial mostraban, basándose en la GCPS, un índice más alto de dolor (siendo IV el grado más elevado, que puede traducirse en una incapacidad para llevar a cabo una vida normal): un 49,3% de los pacientes se ceñían a los grados III y IV, frente al 36,4% de pacientes con dolor de espalda y al 30% de los pacientes con dolor de cabeza que decían padecer el mismo grado de dolor.

La muestra, formada por 262 pacientes que rellenaron cuestionarios relacionados con el dolor y cuestionarios psicosociales estaba compuesta por 105 pacientes que presentaban disfunción temporomandibular y, el resto otro tipo de dolor crónico severo. De los 105 afectados, 84 de ellos presentaban dolor facial idiopático persistente, 63 de ellos con dolor neuropático y 10 de ellos dolor dental. De la muestra total, los pacientes tenía una media de edad de 50 años y una duración media del dolor de 51 meses. Había una mayor presencia del género femenino (siendo 3 mujeres por cada varón).

Los investigadores encontraron que los pacientes con Disfunción de la Articulación Temporomandibular tenían las proporciones más altas en los grados I y II en la escala GCPS para medir el dolor -un 30% y un 32% respectivamente- mientras que aquellos con Dolor Facial Idiopático persistente respondían un 23% para el grado III y 33% para el grado IV de esta misma escala.

De la muestra total, 50 de los pacientes (19,1%) presentaba un grado III de dolor en la escala GCPS, y 79 (30,2%) tenían un grado IV de dolor. Es decir, 129 de 262 sufrían grado III o IV de dolor, lo que equivale a un 49, 3% de pacientes del conjunto de la muestra.

Los investigadores compararon estos resultados con aquellos del dolor de cabeza crónico y el dolor de espalda crónico basándose en la misma Escala de Valoración del Dolor y el resultado fue el siguiente: de 1.624 pacientes con dolor de espalda un 36, 4% respondía a los grados III y IV. De los pacientes con dolor crónico de cabeza, estas cifras se reducían al 30%. Así pues, ambas cifras significativamente más bajas que el 49,3% proporcionado por el de las encuestas a los pacientes con dolor orofacial.

Además, tanto Mokhtari como Leeson, destacan las consecuencias económicas que tiene este dolor inhabilitante orofacial para los pacientes que sufren este tipo de dolor crónico orofacial, y el impacto que tiene éste en su calidad de vida. Así pues, afirman que este tipo de dolor orofacial afecta al desarrollo normal de sus vidas y su capacidad laboral y provoca una grave minusvalía.

Por otra parte, estos especialistas inciden en la labor de estudios como el de Eastman suponen el principio de un trabajo de investigación para continuar investigando sobre estas enfermedades y la mejora del tratamiento a estos pacientes.

Puede leer el artículo original en el portal de Noticias de Salud y Ciencia Drbicuspid:

Pinchar este link.

http://www.drbicuspid.com/index.aspx?sec=sup&sub=cos&pag=dis&ItemID=311322

Fuentes:
Amin Mokhatari es estudiante del Master de Ciencia del University College de Londres y Rachel Leeson, supervisora de la investigación y Doctora especializada en Cirugía Oral

(Journal of General Internal Medicine, May 1998, Vol. 13:5, pp. 296-302.

Información sobre la GCPS: https://dspace.stir.ac.uk/bitstream/1893/675/1/Revised%20Text.pdf

Voluntarios del Departamento de Prensa Sanitaria de AEPA ATM.

El 43% de las mujeres sufren algún tipo de trastorno sexual. Y más de un 22,2% sufre dolor en sus relaciones sexuales, según un estudio publicado por la revista científica Obstetrics & Gynecology.

Estos resultados realizados entre una muestra de 31.581 – entre 18 y 65 años- y otros muchos datos se ven reflejados en el libro “La Mujer y el Sexo” de la Doctora Isabel Heraso, Jefa de Anestesiología de la Clínica San Francisco de Asís de Madrid.

“Recibo más de 600 consultas al año de pacientes –tanto hombres como mujeres- que sufren algún tipo de trastorno sexual grave que les produce dolor y enfermedades.  Esta cifra se puede multiplicar por diez en las consultas públicas. Por estos pacientes, y, sobre todo, dedicado a las mujeres que sufren dolor en sus relaciones sexuales o cualquier otra patología como la vulvodinia –inflamación del  nervio pudendo- escribí este libro titulado “El sexo en la Mujer” que acabo de presentar en sociedad”, afirma Isabel Heraso.

Según indican los especialistas, en España, más de 800.000 mujeres sufren alguna patología dolorosa en sus genitales. Entre ellas destaca la vulvodinia, una neuropatía de un nervio que inerva los genitales, que puede llegar a convertirse en crónica o recurrente. Asimismo, hasta un 16% de mujeres españolas entre los 15 y 65 años puede sufrir este trastorno en algún momento de su vida, lo que equivale a tres millones de españolas, según revelan las cifras de un estudio publicado por la Asociación Norteamericana de Vulvodinia.

“Son muchas las mujeres y también hombres que acuden a la consulta aguantando años y años de dolor en sus genitales que sufren durante todo el día y se intensifican en sus relaciones sexuales. Los clínicos tenemos la obligación de evitar el dolor y desarrollar el espíritu de nuestros pacientes. También tenemos la obligación de reciclarnos en todas las áreas clínicas y el sexo es una más. Si sabemos transmitir la información adecuada evitaremos grandes sufrimientos, y graves patologías”, señala la Doctora Heraso.

La Doctora Heraso explica que, actualmente, los afectados por estas patologías no cuentan con una asistencia sanitaria adecuada. Primero, recurren al ginecólogo, quién deriva al dermatólogo –que suele realizar una biopsia de la zona lesionada- y éste, a su vez, traslada el caso al psiquiatra para finalmente el paciente terminar en manos de un psicólogo a quién cuenta su vida, pero no soluciona su dolor. “Estos pacientes viven  en un peregrinaje continuo por el sistema de salud”, revela esta Doctora.

Dos libros en uno. El primero para todos. El segundo para las mujeres

El libro “El sexo en la Mujer” se divide fundamentalmente en dos partes. La primera, considerada por la autora como “muy atrevida”, se dirige tanto al público masculino como al femenino para que ambos aprendan a ser expertos y no malogren su salud. La segunda parte, abre el conocimiento de muchas prácticas sexuales que puede llevar al ser humano a la enfermedad y a entender por qué no se deben realizar.

“La práctica del sexo la invento Dios para lograr nuestra eternidad y, si se usa, con amor todo funciona. Pero el sexo sin amor, se convierte en algo patológico que puede llevar a múltiples enfermedades, neuropatías genitales e incluso epidemias relacionadas con las cifras de ascenso de las cifras de algunos tipos de cáncer en personas muy jóvenes”, este es el mensaje fundamental de este libro revela Heraso.

Prueba de ello, son las cifras en aumento de las enfermedades venéreas. De hecho, actualmente un 50% de los varones están infectados por el papiloma virus, y estas cifras no dejan de crecer, según un estudio publicado recientemente por el Centro Integral de Cáncer Columbus en la Universidad Estatal de Ohio. En el caso de las mujeres españolas esta cifra asciende a un 14% el número de mujeres infectadas pero, en la franja de edad entre 18 años y 25 años, la cifra supera el 29% de mujeres infectadas, según un  estudio realizado por un equipo del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y publicado en la revista Journal Medical Virology.

Para Heraso resulta importante resaltar que a escala mundial el papiloma virus (infecciones por VPH) es  responsable del 5,2% de todos los tumores humanos entre los que están asociados el cáncer de la cavidad oral, de orofaringe, cuello uterino, y genital en ambos sexos, según un estudio epidemiológico mundial (Parkin DM, 2006).

Con estas cifras actualmente dobladas en menos de seis años, esta especialista señala que los clínicos tienen la obligación de comunicar a sus pacientes lo que es normal en las prácticas sexuales y lo que es perverso y puede causar un grave daño para su salud. “En mi consulta a algunas parejas les enseño cómo conseguir un “todo” espiritual y místico. Se necesita mucho amor entre ellos para conseguir este tipo de experiencia. Hay muchas prácticas que las personas desconocen incluso en parejas que no pueden realizar el acto sexual. Hay muchas otras maneras de amar que la gran generalidad desconoce y que describo en mi libro”, señala esta especialista.

La Doctora Heraso comenta que este manual era necesario darlo a conocer en estos momentos. En su opinión tradicionalmente, la sociedad ha visto a la mujer como un sujeto pasivo, cuando no hay nadie más activo que quien alumbra una vida. Del silencio traumático vivido por generaciones y generaciones de mujeres y muchas otras ideas erróneas en la percepción de la sexualidad femenina han surgido muchas enfermedades actuales, entre ellas la vulvodinia o neuropatía genital. “La higiene en el varón es determinante a la hora de hablar de patologías sexuales. Y la sociedad debe conocer por ejemplo, por qué las mujeres judías sufren menos enfermedades de transmisión sexual”, revela esta Doctora.

Estos son algunos de los temas que la Doctora Heraso transmite  a sus lectores con un lenguaje llano y claro. “Explico cómo se puede disfrutar de las relaciones sexuales sanamente. Me dirijo especialmente a las mujeres para que éstas no se sientan menospreciadas en este entorno en el que aclaro “negro sobre blanco” que prácticas sexuales se deben rechazar para evitar ciertas enfermedades. Con la información adecuada las personas podemos seguir el camino correcto. Sin información resulta fácil perderse. Es mejor informar que ocultar”, explica la Doctora Isabel Heraso.