La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de admisión de candidaturas de la segunda beca internacional para la investigación de la ataxia telangiectasia, ayuda de 150.000 euros para el estudio de esta enfermedad rara neurodegenerativa y multisistémica.

Como informa la AEFAT, “si bien entre nuestros objetivos también destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilización, la inversión en nuevas investigaciones es primordial, razón por la que lanzamos esta segunda convocatoria internacional para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en última instancia, conducir a una cura”.

Hasta el 10 de junio

La primera beca de la AEFAT, que en la actualidad cofinancia ocho proyectos de investigación junto a otras asociaciones con las que conforma la Alianza Global AT, contó con una partida de 120.000 euros y fue adjudicada en 2015 a la investigadora Almudena Serrano para la realización de su tesis doctoral en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la ataxia telangiectasia. Un trabajo dirigido por el doctor Felipe Cortés, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y en la actualidad miembro del Comité Científico de la Asociación, y cuyos primeros resultados fueron publicados en 2020 en un artículo en la revista ‘Nature Communications’.

A esta primera ayuda siguió, ya en 2018, la primera Beca Internacional, con una partida de 150.000 euros y adjudicada al proyecto de terapia génica dirigido por el doctor Felipe Prósper en la Clínica Universidad de Navarra (CUN) en colaboración con el doctor Borja Sáez, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la CUN. Un trabajo cuyos resultados preliminares, muy prometedores, fueron ya publicados en 2019 en un nuevo artículo en ‘Nature Communications’.  

Es más; el proyecto apoyado con la beca internacional se amplió en 2021 con una ayuda de 83.000 euros para la incorporación del Grupo de Investigación en Biología Sintética Traslacional de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), dirigido por el doctor Marc Güell y que cuenta con una nueva herramienta de edición genética para genes de gran tamaño, caso del que contiene la mutación de la ataxia telangiectasia.

Para presentar tu solicitud a la beca, abierta a investigadores de todo el mundo, o recabar más información pincha aquí –el plazo finaliza el 10 de junio.

Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia, enfermedad rara que afecta a 40 niños y jóvenes de nuestro país, se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad y afecta a las funciones de diferentes órganos, provocando una incapacidad para coordinar movimientos, una pérdida progresiva de movilidad –hacia los nueve años se necesita silla de ruedas–, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores.

Además, concluye la AEFAT, “los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria, como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc.”.

– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?