La Universidad Pompeu Fabra (UFP) de Barcelona se ha unido al proyecto de investigación sobre la ataxia telangiectasia que, financiado por la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), miembro de Somos Pacientes, viene desarrollando la Clínica Universidad de Navarra (CUN) desde el año 2018.

Como informa la AEFAT, “esta ampliación del convenio, al que se adhiere la UPF, se desarrollará durante 18 meses y seguirá enfocado a resolver la inmunodeficiencia primaria que va asociada a esta enfermedad rara que aún no tiene cura ni tratamiento. La ataxia telangiectasia y esa inmunodeficiencia conlleva hospitalizaciones frecuentes y fallecimientos de los afectados que viven con esta enfermedad neurodegenerativa, bien por complicaciones respiratorias o bien por algunos tipos de cáncer”.

Investigación colaborativa

La Asociación ha destinado a día de hoy un total de 150.000 euros al proyecto de terapia génica ‘Autotrasplante de médula ósea como cura para la inmunodeficiencia primaria característica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edición génica y acondicionamiento no genotóxico’, puesto en marcha por la CUN hace tres años.

Un estudio que ahora se ve ampliado con la incorporación de la UPF, institución que cuenta con una nueva herramienta de edición genética para genes de gran tamaño, caso del que contiene la mutación de la ataxia telangiectasia.  En consecuencia, la colaboración entre ambas entidades quedará repartida: la CUN investigará el desarrollo y uso de herramientas de precisión –inmunotoxinas específicas de célula madre hematopoyética– que permitan realizar el trasplante sin necesidad de emplear quimioterapia, mientras que la UPF investigará técnicas de edición génica de nueva generación que permiten la corrección de genes de gran tamaño.

Como explica el doctor Felipe Prósper, director del Área de Terapia Celular de la CUN y responsable del proyecto junto al doctor Borja Sáez, investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la CUN, “existe una alternativa terapéutica eficaz para solventar estas complicaciones, basada en el trasplante de médula ósea. Pero el trasplante no se utiliza en pacientes que tienen ataxia telangiectasia por dos motivos en particular. Primero, en estos pacientes no se puede aplicar la quimioterapia y/o radioterapia que sería necesaria para eliminar la médula antigua, por resultar demasiado tóxicas. Y segundo, el gen ‘ATM’ que causa la enfermedad es muy grande, y eso dificulta editar o corregir genéticamente ese gen”.

Asimismo, concluye el doctor Marc Güell, responsable del Grupo de Investigación en Biología Sintética Traslacional de la UPF, “se ha demostrado que el alotrasplante de médula ósea restablece la función inmunológica y la prevención del linfoma en modelos de ratones. Por eso, estamos desarrollado una tecnología denominada FiCAT (Find and cut-and-transfer) que combina la precisión de CRISPR-cas9 y la capacidad de transferencia de genes de transposasas. Hemos demostrado in vivo y ex vivo la entrega de genes de tamaño similar al de la ataxia telangiectasia. El objetivo es reconstituir la funcionalidad del gen en la médula ósea de los ratones con la enfermedad”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?