La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más frecuente. Se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad CV prematura. La presentan 1 de cada 200-250 personas, por lo que hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Afecta a mujeres y hombres por igual y disminuye la esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo que la HF es un problema de salud pública. Sin embargo, existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad CV. La detección pediátrica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos.

Esta patología es la protagonista anualmente del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar, que organiza la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y que este año ha celebrado su décima edición y ha estado centrado en la medicina personalizada.

Durante la reunión se destacó las diferencias de sexo en la aparición de la enfermedad CV tanto clínica como en la presencia de ateroesclerosis subclínica. Estos datos pioneros se derivan del estudio español SAFEHEART (acrónimo de ‘Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study) y han sido publicados en la revista Lancet Diabetes-Endocrinology.  “Existen importantes diferencias de sexo en el riesgo de presentar enfermedad CV en individuos con HF. En las mujeres el tiempo de supervivencia libre de enfermedad CV fue más largo y tienen dos veces menor riesgo de padecer enfermedad cardiovascular que los hombres, con un retraso en la aparición de eventos cardiovasculares de más de una década. Estos hallazgos podrían ayudar a implementar estrategias clínicas y de salud pública y destacan la necesidad de tener en cuenta el sexo en la estratificación del riesgo y en la atención personalizada de los pacientes con HF”, ha explicado el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

Otro hallazgo importante es que la aparición del primer evento de enfermedad coronaria se retrasa tres décadas de vida, tanto en los hombres como en las mujeres, en comparación con la era anterior a las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, incluido el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9.

Detección de la HF en la infancia

En la reunión se presentaron datos pioneros de la determinación de colesterol a través de la prueba del talón en el recién nacido por el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva. En este centro se ha realizado el cribado a unos 6.000 recién nacidos y se ha detectado a unos 30 niños con HF. Los resultados de esta investigación podrían contribuir de manera decisiva para la aprobación de este nuevo cribado neonatal por el Ministerio de Sanidad. “La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y reducir los ataques cardíacos”, comentan los Dres. Elena Bonet del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva y Manuel Romero, del  Servicio de Medicina Interna del mismo hospital.

En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.

También el Dr. Antonio J. Vallejo de la Universidad de Sevilla presentó datos del tratamiento hipolipemiante en niños y adolescentes con HF con un seguimiento de 13 años en el registro SAFEHEART. Estos datos muestran un buen control del colesterol y lo más importante es que este tratamiento comienza 22 años antes que el de sus padres, evitándose el desarrollo de enfermedad CV prematura, que presentaban el 20 % de sus progenitores con HF.

Tratamiento de la HF homocigota

La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a unas 150 personas en España. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura antes de los 20 años sin un tratamiento adecuado.

En la reunión científica se ha analizado la eficacia y tolerabilidad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide que consiguen reducciones de un 50% en LDL. Recientemente se ha aprobado en España el uso de evinacumab a partir de los seis meses. En numerosos casos su utilización junto con el tratamiento combinado estándar puede conseguir eliminar la LDL-Aféresis, un proceso costoso y que deteriora la calidad de vida de estos pacientes.

España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, que comenzó en 2004 y en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades. Este registro aporta datos de más de 5.500 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de trece años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Rodrigo Alonso, de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar