España ha dado un paso decisivo esta semana en la lucha contra la atrofia muscular espinal (AME). La inclusión de esta enfermedad en el programa de cribado neonatal ya es oficial tras la publicación en el Boletín Oficial del Estado (BOE), una medida que especialistas, familias y asociaciones de pacientes llevaban años reclamando y que permitirá detectar casos desde el nacimiento e iniciar el tratamiento de forma precoz.

En esta patología, el diagnóstico temprano resulta determinante. Sin tratamiento, el 65% de los bebés con AME fallecen antes de cumplir los dos años. Sin embargo, cuando se detecta en los primeros días de vida y se inicia la terapia cuanto antes, el pronóstico cambia de forma radical.

Muchos niños que antes no habrían alcanzado hitos motores básicos hoy pueden sostener la cabeza, sentarse e incluso desarrollar una vida con mayor autonomía gracias a los tratamientos disponibles.

Qué cambia con la nueva orden

La orden SND/356/2026, de 13 de abril, modifica de forma profunda los programas de cribado prenatal, neonatal y de cáncer del Sistema Nacional de Salud. Entre otras novedades, la conocida «prueba del talón» pasa a denominarse oficialmente Programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón. Además, amplía el catálogo de patologías analizadas hasta un total de 21 enfermedades, incorporando la AME junto a otras como la inmunodeficiencia combinada grave, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X o diversas alteraciones metabólicas.

La norma también obliga a desarrollar un sistema estatal de información para evaluar el funcionamiento del programa, con informes técnicos anuales accesibles tanto para la ciudadanía como para las administraciones públicas. Las comunidades autónomas disponen de un plazo de un año para adaptar sus programas.

FundAME pide rapidez

Pese a valorar positivamente la publicación en el BOE, FundAME considera que no basta con el reconocimiento normativo y reclama una implantación urgente allí donde aún no existe: Cantabria, Andalucía, Extremadura, Región de Murcia, La Rioja, Ceuta y Melilla. «Es incomprensible que existan los medios, el conocimiento y los protocolos, y que se siga esperando. Es sencillamente inaceptable», afirma María G. Cattinari, directora médica de la Fundación.

La entidad recuerda además que detectar la AME en la prueba del talón cuesta poco más de tres euros por bebé, una inversión mínima frente al enorme impacto sanitario y humano que supone diagnosticar tarde. «Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo», subraya Rodrigo Gómez, presidente de FundAME.

La inclusión de la AME en el cribado neonatal abre una nueva etapa, pero no cierra el camino. Aunque los tratamientos han transformado la evolución de muchos pacientes, la enfermedad sigue sin cura. Persisten complicaciones clínicas y continúan existiendo necesidades importantes para mejorar la autonomía, mantener la salud física y preservar la fuerza muscular a largo plazo. Por ello, desde FundAME recuerdan que diagnosticar antes salva vidas, pero investigar más será lo que permita transformarlas definitivamente.