Una vez más, el control de las enfermedades raras sigue enfrentándose a la barrera del infradiagnóstico. En el caso del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), se plasma una realidad relevante: se estima que más del 85% de las personas afectadas en España no están identificadas, lo que repercute en un retraso al acceso a tratamientos y en una peor evolución clínica.

Por eso, en el marco del Día Europeo de esta enfermedad, que tiene lugar cada 25 de abril, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Asociación Alfa-1 España han puesto el foco en esta situación durante la presentación del proyecto MAPA del DAAT, una iniciativa que pretende transformar la experiencia de los pacientes en conocimiento útil para mejorar el abordaje de la enfermedad.

Esta iniciativa nace con el objetivo de generar un registro multicéntrico con datos de vida real que permita comprender mejor cómo se diagnostica y maneja esta enfermedad genética en España. A través de la Red Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina (Redaat), la iniciativa recopilará información sobre pruebas diagnósticas, casos confirmados, vías de detección o recursos asistenciales disponibles.

Esta información se traducirá en un mapa dinámico que permitirá visualizar las diferencias entre comunidades autónomas y centros sanitarios, identificando desigualdades y áreas de mejora. “Disponer de datos comparables es esencial para dimensionar el problema, conseguir la equidad y optimizar los circuitos asistenciales”, ha explicado Myriam Calle, coordinadora nacional de la Redaat de SEPAR .

Enfermedad poco conocida

Desde el movimiento asociativo, el proyecto se percibe como una oportunidad para dar visibilidad a una realidad que durante años ha permanecido oculta. “Convierte años de experiencia de pacientes y familias en datos útiles para actuar”, ha subrayado Mariano Pastor, presidente de Fenaer, quien insiste en que reducir el retraso diagnóstico “es clave para cambiar el pronóstico de los pacientes”.

El DAAT es una condición genética causada por mutaciones en el gen SERPINA1 y asociada a patologías como el enfisema pulmonar, la EPOC de inicio precoz o enfermedades hepáticas. A pesar de su impacto clínico, su prevalencia —1 de cada 2.000/5.000 personas en Europa— contrasta con el bajo nivel de detección.

Este desfase tiene consecuencias directas para los pacientes, ya que un diagnóstico tardío implica perder oportunidades de intervención temprana. Tal y como advierten desde Alfa-1 España, identificar la enfermedad a tiempo puede marcar una diferencia significativa en la evolución y calidad de vida.

Desigualdades territoriales

Uno de los aspectos clave que abordará el proyecto es la variabilidad en el acceso al diagnóstico y a los recursos asistenciales. Según destacan los impulsores de la iniciativa, el lugar de residencia sigue condicionando las posibilidades de detección y tratamiento, una situación que MAPA pretende evidenciar para impulsar cambios.

“Servirá para identificar desigualdades territoriales y orientar medidas concretas, porque el acceso al diagnóstico y al tratamiento no debería depender de este factor”, ha defendido Mariano Pastor .

En este contexto, el Hospital Clínico San Carlos (Madrid) se posiciona como uno de los centros de referencia en España en el abordaje del DAAT, con unidades acreditadas y participación en proyectos europeos de investigación, además de iniciativas para mejorar el cribado en pacientes con EPOC.

Actividad física, parte del tratamiento

Durante la jornada también se ha destacado la importancia de integrar la actividad física en el manejo de la enfermedad. En este sentido, el Clínico San Carlos tiene en marcha el programa Pasea y Respira, que propone un modelo de rehabilitación respiratoria basado en paseos supervisados que combinan ejercicio aeróbico, fortalecimiento muscular y control respiratorio.

“Abordar esta patología incorporando la actividad física como parte del tratamiento mejora la adherencia y reduce el impacto en la calidad de vida”, ha señalado el fisioterapeuta Alfonso Montero Pacios.

Más allá de los avances técnicos, especialistas y pacientes coinciden en la necesidad de reforzar el conocimiento sobre el DAAT y ampliar el cribado en poblaciones de riesgo. Subrayan que el reto pasa por dejar de considerar esta enfermedad como excepcional y avanzar hacia un diagnóstico más sistemático.