Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles muy elevados de colesterol LDL (el llamado 'colesterol malo') desde el nacimiento, aumentando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares prematuras, como infartos y accidentes cerebrovasculares.

Se debe a mutaciones en genes responsables del metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL (LDLR), lo que impide que el colesterol se elimine correctamente de la sangre.

Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen mutado de uno de los progenitores para desarrollar la enfermedad. Existen dos formas:

. Hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe): Es la más común y afecta a 1 de cada 200-250 personas. En estos casos, el colesterol LDL suele estar entre 190 y 400 mg/dL.

- Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo): Es mucho más rara (1 de cada millón de personas) y más grave, con niveles de colesterol superiores a 500 mg/dL, lo que puede causar enfermedades cardiovasculares en la infancia o adolescencia.

Los síntomas pueden no ser evidentes hasta la aparición de complicaciones cardiovasculares, pero algunas señales incluyen depósitos de colesterol en la piel (xantomas), en los párpados (xantelasmas) o en los tendones (especialmente en el tendón de Aquiles). También puede haber un arco corneal blanco en los ojos desde edades tempranas.

El diagnóstico se basa en análisis de colesterol, historia familiar y pruebas genéticas. El tratamiento incluye estatinas de alta potencia, ezetimiba, inhibidores de PCSK9 y, en casos graves, aféresis de LDL (una técnica similar a la diálisis para eliminar el colesterol de la sangre). También es fundamental una dieta saludable, ejercicio y evitar el tabaco.