• La AFM-Téléthon (Francia) y Federación ASEM (España) mantienen un convenio de colaboración para poner a disposición de pacientes, familias y profesionales sanitarios publicaciones especializadas sobre enfermedades neuromusculares, su abordaje y la convivencia con estas patologías.
  • Las publicaciones en formato digital pueden descargarse de forma gratuita a través de la página web de Federación ASEM (www.asem-esp.org) y en la biblioteca de la AFM (www.myobase.org).
  • Entre los títulos podemos encontrar: “Principales enfermedades neuromusculares”, “Atención respiratoria en enfermedades neuromusculares”, “Apoyo psicológico en enfermedades neuromusculares”, o “Sentarse correctamente en una silla de ruedas”.

Martes, 1 de octubre de 2019 – Dar información veraz sobre qué son las enfermedades neuromusculares y cómo mejorar el día a día con estas patologías es el objetivo de las publicaciones técnicas que promueven la Federación ASEM en colaboración con la AFM-Téléthon.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares en su objetivo de fomentar el conocimiento de las enfermedades neuromusculares, trabaja junto con la Association Française contre les Myopathies – AFM-Téléthon, para facilitar el acceso a la información con materiales técnicos especializados y a la vez muy accesibles a las familias y pacientes diagnosticados por enfermedades neuromusculares.

Gracias a este convenio de colaboración que permite la traducción en lengua española y la reproducción de documentos publicados por la AFM-Téléthon, los pacientes hispanohablantes pueden acceder a estas publicaciones especializadas sobre diagnóstico, abordaje y convivencia con patologías neuromusculares.

Para el desarrollo de este proyecto la Federación ASEM se apoya en una de sus entidades, ASEM Galicia, que trabaja fundamentalmente en sub-proyecto con la Universidad de Vigo: desde el Departamento de Traducción interpretación, de la mano de la Dra. Elena Sanchez Trigo,  los estudiantes desarrollan su propio proyecto de fin de carrera a través de estas traducciones de género socio-sanitario, fortaleciendo así sus conocimientos a la vez que colaboran con la sociedad civil.  Posteriormente profesionales de renombre revisan la documentación para su publicación. Coordinado por Jean Louis Bouvy (presidente honorífico) desde ASEM Galicia, este proyecto representa una magnifica colaboración entre la Universidad y una ONG, ASEM, en beneficio de la sociedad civil.

Todas las publicaciones están disponibles de forma gratuita en el apartado de “Publicaciones. Libros y Guías” de la web de Federación ASEM: www.asem-esp.org, donde pueden descargarse en formato PDF. Asimismo, pueden encontrarse en versión impresa en cualquiera de las sedes de las asociaciones y entidades miembros de Federación ASEM, gracias al apoyo de la Fundación ONCE, quien financia la impresión de dichas publicaciones a través de la convocatoria Planes de Prioridades ONCE.

Entre los más de treinta títulos podemos encontrar: “Principales enfermedades neuromusculares”, “El músculo esquelético«,  “Apoyo psicológico en enfermedades neuromusculares”, o “Sentarse correctamente en una silla de ruedas”.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.

Federación ASEM -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares- , es una organización sin ánimo de lucro que agrupa y representa a las distintas entidades de personas con enfermedades neuromusculares y sus familias. Trabaja para mejorar su calidad de vida, promoviendo y defendiendo sus derechos, impulsando la investigación y fomentando el conocimiento de estas enfermedades en la sociedad. En la actualidad agrupa a 26 asociaciones, representando a las más de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular en nuestro país.

Para más información:

Federación ASEM

Rocío Girón –  Responsable de Comunicación.
comunicacion@asem-esp.org

Tel. 934516544 / Móvil. 638678364

www.asem-esp.org
https://twitter.com/Federacion_ASEM

https://www.facebook.com/Federacion.ASEM/

7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

7 de septiembre, Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las enfermedades neuromusculares más graves que afectan en la infancia, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias

Día Mundial de DM Duchenne y DM Becker
  • La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular degenerativa, de origen genético, que afecta a uno de cada 3500 nacidos varones, provocando la pérdida de la fuerza muscular y causando serios problemas de salud.
  • Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad, produciendo resultados muy significativos en el ámbito de la terapia génica.
  • Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación mundial para dar a conocer estas patologías, y reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes y familias.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, que provoca la debilitación progresiva de los músculos, causando serios problemas de salud y la pérdida de la capacidad de caminar. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3500 recién nacidos varones) y está causada por mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, cuya función es esencial en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular.

Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad. “Más de 200 diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD se están desarrollando a nivel mundial actualmente. Los primeros resultados de la terapia génica están demostrando un efecto muy significativo en la capacidad de restituir el déficit de distrofina.”, señala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurología pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el momento actual se están desarrollando nuevas líneas de investigación en las enfermedades neuromusculares. “Estamos viviendo un momento muy apasionante con el desarrollo de la terapia génica para enfermedades neuromusculares como es el caso de la atrofia muscular espinal y esto nos abre el camino para su aplicación en enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne”, añade el doctor Nascimento.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) se suma a la campaña por el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker (el 7 de septiembre), para dar a conocer estas patologías, y reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes y familias.

La distrofia Muscular de Duchenne “es una de las enfermedades neuromusculares más graves, aparece en edades muy tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias”, afirma Manuel Rego -presidente de Federación ASEM. “Pues sigue existiendo un gran desconocimiento de estas patologías, y no se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares», manifiesta el Presidente.

La Distrofia Muscular de Becker está causada por la alteración genética en el mismo gen DMD pero no produce la ausencia total de la proteína distrofina, sino una reducción parcial de esta o una alteración de la estructura. En estos casos la evolución y grado de debilidad es más leve y menos progresiva.

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 26 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Convenio CIBERER - Federación ASEM
Mónica Suárez, responsable de Relaciones Institucionales de Federación ASEM junto a Pablo Lapunzina, director científico de CIBERER

Martes, 25 de junio de 2019.- La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) firman un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermedades neuromusculares.

La finalidad de este convenio es así mismo, promocionar la investigación biomédica en un marco de actuación que promueva la colaboración entre Federación ASEM y CIBERER, en el ámbito de la las enfermedades neuromusculares, el grupo más predominante en las enfermedades raras.

El convenio recoge aspectos como:

  • Colaborar en la realización de jornadas científicas y divulgativas en las que puedan intervenir asociaciones de pacientes.
  • Comunicación entre las asociaciones de pacientes de la existencia, estructura y funcionamiento del CIBERER en el área de la investigación de las citadas enfermedades.
  • Colaboración del CIBERER en la elaboración de trípticos, documentación, entre otros, que se puedan suministrar a las asociaciones de pacientes sobre protocolos de actuaciones y descripción de enfermedades.
  • Participación y colaboración en los Proyectos y Servicios de interés en los que interviene Federación ASEM. 
  • Asesoramiento mutuo.
  • Organización y ejecución de actividades comunes relacionadas con el tema que nos ocupa.

 “El trabajo colaborativo con CIBERER y la firma de este convenio suponen un aspecto muy positivo para Federación ASEM y para todo el colectivo de las enfermedades neuromusculares, pues supone crear sinergias y trabajar de forma conjunta para mejorar el conocimiento de estas patologías, que siguen siendo grandes desconocidas”, manifiesta Manuel Rego, presidente de Federación ASEM.

“La firma de este convenio de colaboración con Federación ASEM, que potenciará el trabajo conjunto que ya realizamos, es muy importante para el CIBERER. La colaboración con las organizaciones de afectados y su implicación activa en la investigación son claves para poder avanzar en la búsqueda de diagnóstico y terapias para enfermedades raras en general, y en concreto para el gran grupo que suponen las neuromusculares”, señala Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

Sobre el CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades) y está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 57 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.

Sobre Federación ASEM

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 27 asociaciones federadas, con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

El Servicio de Atención e Información a la Familia (SAIF) es un sistema de atención, información y orientación único a nivel nacional.
Este servicio es el primer punto de contacto de las personas afectadas por Enfermedades Neuromusculares (ENM), sus familiares, profesionales y población en general, con la Federación ASEM.
El SAIF está destinado a dar respuesta a las inquietudes de aquellas personas afectadas de forma directa o indirecta por una ENM, esto es, enfermos y sus familias, profesionales que trabajen en distintos ámbitos de la intervención sanitaria y social y que necesiten información sobre estas patologías y a la población en general. Desde el SAIF buscamos dar respuesta tanto a la falta de información como a la necesidad de soporte y orientación que tienen los afectados por una ENM.
Las personas interesadas accederán al SAIF mediante línea telefónica, correo electrónico, página web, etc de la Federación ASEM donde profesionales debidamente cualificados atenderán y responderán sus consultas.

 

Formas de contacto:

 

 

  • Por teléfono, llamando a los números 934.51.65.44 // 933. 528.722

Enmarcado en nuestro proyecto de Semana de Respiro Familiar la Federación ASEM realiza anualmente las colonias de verano para niñas y niños afectados por enfermedades Neuromusculares en Casa de Colonias “La Cinglera”, terminio municipal de Vilanova de Sau (Barcelona).

El objetivo de esta actividad es potenciar la autonomía de los participantes y trabajar en aquellos aspectos de mayor dificultad para poder mejorar sus capacidades y habilidades y cómo no, hacer que sea una semana inolvidable donde los chicos/as puedan compartir experiencias y buenos momentos con el resto de participantes. Las colonias también ofrecen a los padres una semana de respiro necesaria para las familias cuidadoras.

 

imagen de decoración

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