La amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR), también conocida como enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara que aún permanece en gran medida fuera del radar de la sociedad. Hereditaria y silenciosa, puede no mostrar síntomas hasta etapas avanzadas, cuando ya ha provocado un daño importante en órganos vitales. Para dar visibilidad a esta realidad, se ha lanzado el primer documental dedicado a la AhTTR bajo el título A mí y quizás a tti: Amiloidosis, la herencia oculta en tus genes.
La iniciativa ha sido impulsada por AstraZeneca en colaboración con la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) y la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Neurología (SEN). El documental, dividido en dos capítulos —aGENda y urGENte—, recoge los testimonios de pacientes, familiares y expertos médicos que comparten la complejidad de vivir con una enfermedad invisible y con un alto coste emocional, social y sanitario.
Una enfermedad que se esconde en los genes
La amiloidosis hereditaria por transtirretina se produce cuando una mutación genética altera la proteína TTR, provocando que se acumule en distintos órganos. Esta acumulación compromete la función de estructuras como el corazón, los nervios periféricos o el aparato digestivo. En España, se estima que más de 350 personas viven con la enfermedad, aunque los especialistas coinciden en que existen numerosos casos aún sin diagnosticar. Los principales focos endémicos se encuentran en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), aunque también se han detectado casos en otras regiones como País Vasco, Cataluña, Madrid, Comunidad Valenciana, Castilla y León o Galicia.
El documental recoge cómo esta enfermedad puede presentarse de forma muy distinta entre pacientes, lo que dificulta su detección. Debilidad, pérdida de visión, alteraciones del ritmo cardíaco, fatiga o problemas de movilidad son algunos de los síntomas que se describen en las experiencias compartidas por Carmen, de Valverde del Camino, y Haizea, de Bilbao, protagonistas del reportaje. A través de sus voces y las de sus cuidadores, se pone de manifiesto una realidad compartida: desde fuera, los síntomas pueden no ser perceptibles, lo que incrementa la incomprensión en el entorno social y familiar.
El papel fundamental de las asociaciones
Tanto ABEA como ASVEA han desempeñado un papel clave en la producción de este documental. Sus responsables insisten en la importancia de visibilizar la enfermedad para ayudar a otras personas que puedan estar afectadas sin saberlo. “Convivir con una patología como ésta no es fácil: el impacto a nivel personal y familiar es muy grande. Por eso es necesario seguir hablando de la amiloidosis y de la importancia de su diagnóstico precoz”, explica Catilena Bibiloni, presidenta de ABEA. Pilar Rosa, presidenta de ASVEA, añade que “estos proyectos de concienciación permiten que lleguemos a personas que aún no saben que podrían estar enfermas”.
Además de informar, el documental busca romper el tabú que a menudo rodea al test genético. Esta sencilla prueba —que puede hacerse a través de sangre o una muestra de saliva— permite detectar la mutación antes de que aparezcan síntomas, lo que abre la puerta a un tratamiento más eficaz y a una mejor calidad de vida.
Detección precoz
El diagnóstico temprano de la AhTTR es uno de los puntos más subrayados por los profesionales de la salud. Mónica López, especialista en Medicina Interna en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, explica que “no hay dos casos iguales y los síntomas pueden confundirse con otras patologías, por lo que trabajamos de forma multidisciplinar para acelerar el diagnóstico”. Por su parte, Lorenzo Silva, neurólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro, destaca los avances terapéuticos: “Hoy existen tratamientos que mejoran significativamente la calidad de vida, siempre que la enfermedad se detecte a tiempo”.
En este sentido, campañas como la impulsada con este documental son vistas como herramientas esenciales para aumentar el conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente y aún muy desconocida. Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos de AstraZeneca, concluye: “Queremos que la amiloidosis deje de ser invisible. Escuchar a los pacientes y sus necesidades es fundamental para construir un nuevo modelo de atención y diagnóstico más eficaz y humano”.
- Si quieres ver el documental completo puedes pinchar en el siguiente enlace, donde encontrarás los dos capítulos disponibles.
