Amiloidosis
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Contenido generado principalmente con información de
Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
¿Qué es?
La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las que proteínas anormales, llamadas amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, afectando su función. Estas proteínas se pliegan de manera incorrecta y forman depósitos insolubles que pueden dañar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado, el sistema nervioso y el tubo digestivo.
Existen varios tipos de amiloidosis, siendo los más comunes:
- Amiloidosis AL (primaria): Es la más frecuente y ocurre cuando las células de la médula ósea producen proteínas amiloides anormales, afectando principalmente el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso.
- Amiloidosis AA (secundaria): Surge como consecuencia de enfermedades inflamatorias crónicas como la artritis reumatoide o infecciones prolongadas. Afecta principalmente los riñones, el hígado y el bazo.
- Amiloidosis hereditaria (ATTR): Se debe a mutaciones genéticas en la proteína transtirretina (TTR) y suele afectar el corazón y los nervios periféricos.
- Amiloidosis por diálisis: Se desarrolla en personas con insuficiencia renal crónica sometidas a diálisis prolongada, acumulándose amiloide en las articulaciones y tejidos.
Los síntomas dependen del órgano afectado, pero pueden incluir fatiga, hinchazón en piernas y abdomen, dificultad para respirar, problemas renales, neuropatía, diarrea o estreñimiento y piel de aspecto ceroso. En casos avanzados, puede provocar insuficiencia orgánica y ser potencialmente mortal.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia de los tejidos afectados, análisis de sangre y orina, y estudios de imagen como resonancia magnética y gammagrafía. No tiene cura definitiva, pero el tratamiento se enfoca en detener la producción de proteínas amiloides y controlar los síntomas, utilizando fármacos como quimioterapia (para la amiloidosis AL), anticuerpos monoclonales, trasplante de médula ósea o tratamientos específicos para la variante hereditaria.
Un diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida y frenar la progresión de la enfermedad.
Existen varios tipos de amiloidosis, siendo los más comunes:
- Amiloidosis AL (primaria): Es la más frecuente y ocurre cuando las células de la médula ósea producen proteínas amiloides anormales, afectando principalmente el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso.
- Amiloidosis AA (secundaria): Surge como consecuencia de enfermedades inflamatorias crónicas como la artritis reumatoide o infecciones prolongadas. Afecta principalmente los riñones, el hígado y el bazo.
- Amiloidosis hereditaria (ATTR): Se debe a mutaciones genéticas en la proteína transtirretina (TTR) y suele afectar el corazón y los nervios periféricos.
- Amiloidosis por diálisis: Se desarrolla en personas con insuficiencia renal crónica sometidas a diálisis prolongada, acumulándose amiloide en las articulaciones y tejidos.
Los síntomas dependen del órgano afectado, pero pueden incluir fatiga, hinchazón en piernas y abdomen, dificultad para respirar, problemas renales, neuropatía, diarrea o estreñimiento y piel de aspecto ceroso. En casos avanzados, puede provocar insuficiencia orgánica y ser potencialmente mortal.
El diagnóstico se realiza mediante biopsia de los tejidos afectados, análisis de sangre y orina, y estudios de imagen como resonancia magnética y gammagrafía. No tiene cura definitiva, pero el tratamiento se enfoca en detener la producción de proteínas amiloides y controlar los síntomas, utilizando fármacos como quimioterapia (para la amiloidosis AL), anticuerpos monoclonales, trasplante de médula ósea o tratamientos específicos para la variante hereditaria.
Un diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida y frenar la progresión de la enfermedad.
¿Es hereditario?
Sí, en algunos casos
¿Se puede curar?
No
¿Se puede controlar?
Sí, con tratamientos dirigidos, trasplante de médula ósea
¿Se puede prevenir?
No
¿A qué perfil afecta más?
Adultos mayores de 50 años
FACTORES DE RIESGO
Principales síntomas y características
FACTORES DE RIESGO
Padecer enfermedades inflamatorias crónicas
Mutaciones genéticas
Insuficiencia renal crónica
Diálisis prolongada
Bibliografía
El contenido que ofrecemos a través de Somos Pacientes ha sido redactado basándose en información de calidad ofrecida en fuentes oficiales y de confianza.
- Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
- Asociación Española de Amiloidosis (AMILO)
- Guías clínicas del Sistema Nacional de Salud (SNS)