Bajo el lema ‘La solidaridad por las familias’ y con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la importancia de las enfermedades raras, así como sensibilizar sobre la situación sanitaria de las personas que las sufren, este miércoles, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de procesos que engloba en torno a 7.000 dolencias aunque, según apuntan los expertos, sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000.

Se considera enfermedad rara toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes, aunque en la mayoría de los casos la incidencia es significativamente menor. A pesar de su baja prevalencia individual se estima que entre un 6% y un 8% de la población padece alguna de estas dolencias que afectan, en España, a tres millones personas.

Aunque se trata de un conjunto muy amplio y heterogéneo de trastornos, las enfermedades raras presentan aspectos comunes como la dificultad que, en general, entraña su diagnóstico –se estima que en la mitad de los afectados el tiempo medio para el diagnóstico supera los 10 años–, y la fuerte carga psicosocial que comportan tanto para los pacientes como para sus familiares.

Reivindicaciones

En consecuencia, asociaciones de pacientes y de profesionales reivindican en torno a este Día la necesidad de llevar a cabo una serie demedidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico, mejorar la calidad de la asistencia que reciben los pacientes y brindar a sus familias apoyo sociosanitario. Entre éstas medidas se incluye mejorar en el diagnóstico precoz, que depende de la existencia de centros de referencia y de la equidad de acceso a los mismos para los pacientes afectados.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) también solicita que se garantice una atención efectiva a todos los pacientes en cada comunidad, así como una mejora en el acceso a los tratamientos. Y, finalmente, que los pacientes con enfermedades raras, de una manera similar a como sucede con los pensionistas, no tengan que pagar por sus tratamientos.

Como ha venido informando Somos Pacientes en las jornadas previas a la celebración del Día Mundial, la situación no es fácil pues, según señala un reciente informe, el 37% de los afectados y el 52% de las asociaciones de pacientes de ER declaran haber notado un “significativo deterioro” en la asistencia sanitaria recibida durante el último año. Este trabajo señala que el 43% de los pacientes asegura haber encontrado dificultades para recibir su tratamiento habitual durante el último año, y hasta un 39% denuncia haber sufrido “recortes reales” en el suministro de su terapia.

Intensa actividad asociativa

El objetivo del Día Mundial es situar a las enfermedades raras como prioridad social y sanitaria. Para lograr esta sensibilización sobre el problema, las asociaciones de pacientes, la mayoría de ellas miembros de Somos Pacientes, han celebrado o celebrarán en estos días más de un centenar de actividades. Todas ellas tendrán como denominador común la defensa de los derechos de las personas afectadas y de sus familias. Es el caso, entre otras, de las siguientes iniciativas:

La Asociación de Enfermedades Raras y Otros Trastornos Graves del Desarrollo de la Región de Murcia (D’GENES) organiza junto con FEDER la exposición fotográfica ‘Enfermedades raras. Llenas de vida’, muestra que reúne cerca de 80 fotografías de pacientes, en su mayoría niños y adolescentes y que, tras su paso por el Museo Municipal de San Javier (Murcia), podrá visitarse en distintas localidades murcianas.

La Asociación Infantil Enfermedades Raras de Baleares (ABAIMAR) y la Federación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados participaron entre los días 11 y 14 de febrero y junto con FEDER, en el ‘I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad’ celebrado en Mahón, donde con especial atención hacia la aspartilglucosaminuria, las enfermedades raras se abordaron desde un punto de vista clínico y técnico y, sobre todo, bajo una perspectiva social y humana.

La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Aragón) celebró los pasados días 17, 18 y 19 de febrero su I Rastrillo Benéfico con gran éxito de recaudación y asistencia. Igualmente, el pasado día 25 organizó un concierto benéfico que, a cargo de la Camerata San Nicolás, recaudó fondos destinados a mejorar la atención de los cerca de 4.000 aragoneses y más de 50.000 españoles afectados por enfermedades neuromusculares, el grupo de enfermedades raras más frecuentes.

Distintas asociaciones de la delegación de la FEDER en la Comunidad de Madrid organizaron el pasado 18 de febrero mesas informativas en nueve hospitales madrileños con el objetivo de concienciar a todo el personal sanitario sobre los problemas asociados a las enfermedades poco frecuentes y proporcionar información valida y contrastada de cada una de las de las mismas. Concretamente, las asociaciones participantes en las mesas fueron la Asociación de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), la Asociación Nacional para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW), la Asociación Española de Síndrome de Sjögren, la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa (ESTU), la Asociación Española de Esclerodermia (AEE), la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, Strümpell Lorrain (AEPEF), la Asociación Nacional del Síndrome de Apert (ANSAPERT) y la Asociación ASIMAGA.

Las asociaciones de Cantabria, federadas en COCEMFE-Cantabria, celebraron el pasado 23 de febrero un mercadillo solidario en la localidad de Torrelavega para recaudar fondos con el objetivo de erradicar la “epidemia de indiferencia” que padece la sociedad española. De la misma manera, y coincidiendo con el Día Mundial, organiza mesas informativas en el Hospital Comarcal de Sierrallana en Torrelavega y en Santander, en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria.

La Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA España) organizó el pasado 25 de febrero un partido de fútbol solidario que enfrentó al C.D. Coslada y a Football Cracks. La recaudación se destinará a “sacar a los afectados por la leucodistrofia del anonimato y el aislamiento, creando una red social de apoyo entre las familias y favorecer conjuntamente los medios para desarrollar la investigación en Europa”.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), además del concierto que celebrará este 29 de febrero en el Centro Cívico Ágora de A Coruña con la actuación de la Coral Follas Novas, realizará el 3 de marzo una sesión en la que se responderá en tiempo real a las preguntas formuladas por aquellos que tengan dudas o quieran conocer más sobre las enfermedades raras. Va dirigido a cuidadores, pacientes, familiares y a la población en general. Responderán las preguntas el Dr. José María Prieto, especialista en Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, y Carmen López, psicóloga clínica y directora técnica de FEGEREC.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos organiza este miércoles distintas actividades. Así ha programado una Marcha Solidaria desde el CREER, a la que seguirán el taller ‘Abriendo puertas al optimismo desde las Enfermedades Raras’, la presentación del libro ‘Podemos tener Esperanza’, el documental ‘El Laberinto de las ER’ y una ‘chocolatada solidaria’. La jornada culminará con una videoconferencia con Fecoer y SIO Guatemala.

La Asociación de Miastenia de España (AMES) organizará el próximo 3 de marzo en Madrid el V Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congénita, enfermedad neuromuscular que afecta a cerca de 6.000 personas en nuestro país.

La Asociación Española de Aniridia (AEA) ha recibido la cesión por parte de la A.D. Alcorcón de entradas para el partido de fútbol que el equipo madrileño disputará el próximo 11 de marzo frente al Hércules de Alicante C.F., correspondiente a la 28ª jornada de la Liga Adelante y que servirá para “marcarle un gol al olvido de las enfermedades raras”.

La Asociación Púrpura Trombitopénica Idiopática Española (APTIE Corazones Púrpura) ha convocado un concurso de fotografía para concienciar a la población sobre las ER. El plazo de presentación de fotografías concluye el próximo 11 de marzo, y las fotografías premiadas se colgarán en la página web de la Asociación.

Como también hemos informado en Somos Pacientes, la delegación valenciana de la FEDER, en colaboración con el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia, organizó el pasado 23 de febrero el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la importancia de estas enfermedades. En el marco de la reunión se presentó el segundo ‘Estudio sobre situación de Necesidades Socio sanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España’ (ENSERio II).

Asimismo, y coincidiendo con la celebración de este Día Mundial, la Federación también lanza este miércoles una campaña con la que anima a los ciudadanos a “vacunarse contra la indiferencia” que sufren todas las patologías de baja prevalencia.

Finalmente, FEDER, responsable de la organización de la ‘II Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras’ celebrada el 26 de febrero en Badajoz, ha programado para el próximo 4 de marzo la ‘III Carrera Solidaria por la Esperanza de las Familias con Enfermedades Raras’, que se celebrará en la Casa de Campo de Madrid.

– En Somos Pacientes hemos creado un foro sobre enfermedades raras en el que pacientes y familiares pueden intercambiar opiniones y experiencias.

– A día de hoy, 39 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya están registradas en Somos Pacientes. ¿Y la tuya?