La investigación, la genómica, el diagnóstico precoz y el acceso a las nuevas terapias han centrado el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Sevilla. Durante dos jornadas, pacientes, investigadores, profesionales sanitarios, administraciones e industria analizaron cómo conseguir que los avances científicos no se queden en el laboratorio, sino que lleguen de forma efectiva a las personas con enfermedades raras y a sus familias, con independencia de dónde vivan o de la patología que tengan.
El encuentro reunió presencialmente a más de 250 asistentes, de los que 150 eran representantes del movimiento asociativo. De hecho, la participación de los pacientes ha sido una de las premisas del programa, ya que desde la propia federación se ha considerado necesario que quienes conviven con estas enfermedades formen parte, siempre que sea posible, de este tipo de acciones. Y es que, con su experiencia de vida, pueden ayudar a transformar su realidad.
Según datos de FEDER, en España hay más de 3,4 millones de personas que viven con una enfermedad rara. El tiempo medio hasta obtener un diagnóstico ronda los seis años y solo aproximadamente el 6% de estas patologías dispone de un tratamiento específico. Así lo explicó el presidente de FEDER y de su Fundación, Juan Carrión, que indicó que uno de los principales retos del colectivo es conseguir que el conocimiento recorra de forma ágil todo el camino «desde el laboratorio hasta la consulta» y, desde ahí, hasta la vida de las personas.
Nuevas posibilidades
La primera jornada estuvo dedicada en buena medida a mostrar cómo distintas líneas de investigación están generando nuevas posibilidades terapéuticas. Los participantes presentaron trabajos basados en modelos celulares, terapia génica y otras aproximaciones destinadas a comprender mejor enfermedades para las que todavía existen importantes necesidades clínicas.
Entre ellas estuvieron los estudios sobre la enfermedad de Lafora, nuevas estrategias de terapia génica para el sarcoma de Ewing y la evolución de las terapias génicas en enfermedades raras de la sangre, como la anemia de Fanconi. El debate puso además sobre la mesa el papel del paciente desde las primeras fases de la investigación y la necesidad de reforzar la colaboración entre personas afectadas, investigadores, profesionales, administraciones e industria.
Diagnóstico
El segundo gran eje fue el diagnóstico. La aplicación de tecnologías genómicas, la conexión de datos y la colaboración entre centros pueden contribuir a reducir el tiempo que muchas personas permanecen sin saber qué enfermedad tienen, pero los participantes insistieron en que disponer de la tecnología no basta por sí solo.
La mesa dedicada a esta cuestión abordó proyectos como Impact-Genómica, Erdera o Cringenes, centrado este último en el potencial del cribado genómico neonatal. También se presentó una iniciativa dirigida a encontrar respuestas para personas que siguen sin diagnóstico. El reto, según las conclusiones del encuentro, es conseguir que estas herramientas puedan incorporarse de manera efectiva a la práctica clínica. Para ello hacen falta profesionales formados, capacidad de análisis e interpretación de los datos y circuitos asistenciales adecuados.
Además, el congreso puso el foco en una de las preocupaciones más habituales del movimiento asociativo: que el lugar de residencia termine condicionando las oportunidades diagnósticas. Los ponentes estuvieron de acuerdo en afirmar que la colaboración entre centros, las redes de conocimiento y el uso compartido de datos pueden contribuir a reducir estas diferencias territoriales.
Acceso a las terapias
La segunda jornada estuvo dedicada, entre otros asuntos, al acceso y la equidad en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, con especial atención al valor social de los tratamientos, la generación de evidencia, los nuevos modelos de evaluación y la perspectiva de los pacientes. El programa también abordó iniciativas como Únicas, del Hospital Sant Joan de Déu, las Redes Europeas de Referencia y Orphanet, que buscan favorecer la creación de centros de referencia y que sea el conocimiento el que viaje, que no sean siempre los pacientes quienes tengan que desplazarse.
La necesidad de mejorar el acceso se relaciona además con la actualización de la estrategia estatal de enfermedades raras, pendiente de aprobación, que incorpora conceptos como equidad, acceso a tratamientos, valor y sostenibilidad, junto con el uso de datos y herramientas de genética y genómica.
El congreso concluyó con la idea de que la innovación científica solo alcanza todo su valor cuando se convierte en una oportunidad real de diagnóstico, tratamiento y mejora de la calidad de vida. Para FEDER, ese recorrido debe contar con las personas con enfermedades raras y sus familias en todas sus etapas, desde la investigación hasta la aplicación clínica, para que los avances no dependan ni de la patología ni del código postal.
