Síndrome de Hunter

El Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. Es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.  La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los dos años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a la acondroplasia el pasado 10 de junio de 2014 participaron Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Mucopolisacáridos y Síndromes relacionados MPS España, miembro de Somos Pacientes; el doctor Luis González-Gutiérrez Solana, coordinador del servicio de Neurología del hospital Universitario Niño Jesús de Madrid; y Eduardo Brignani, psicólogo especialista en Síndrome de Hunter.

1 Comentario

  1. Fernando Meana Alonso dijo:

    Buenas tardes. Ruego, nos urge contactar con una Asociación de MPS 2. Acaban de diagnósticar a nuestro sobrino en Alemania y nos gustaría concertar una cita con ustedes si fuera ésta misma tarde del día 11/05/22. Estamos angustiados y desesperados por ayudar/tranquilizar a su madre soltera. Muchísimas gracias
    Contacto 620839943

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