La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM) es una entidad sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias. Desde la Federación trabajan contactando pacientes, investigadores y médicos para fomentar el conocimiento, la investigación y la atención sanitaria adecuada de las distintas enfermedades minoritarias.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 10 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha dado a conocer esta organización en profundidad. Ana Quintero y Maite Bartrolí, presidenta y secretaria respectivamente de FECAMM; así como Inés Guerrero, trabajadora social de profesión y miembro de la junta directiva de la Asociación española de BEÇHET y de FECAMM; han sido los invitados en esta ocasión.

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El déficit de hormona de crecimiento aparece cuando la hormona no se produce por la hipófisis o bien cuando, a pesar de producirse correctamente, existen otras alteraciones en el cuerpo que no la dejan actuar. Existen múltiples causas que lo producen durante la infancia como enfermedades del hipotálamo o de la hipófisis (ausencia congénita de hipófisis, tumores cerebrales o hipofisarios, hemorragias durante el parto, traumatismos cráneo encefálico, infiltraciones inflamatorias, lesiones de la hipófisis secundarias a cirugía o radioterapia cerebral) o enfermedades genéticas en las que falta el gen que produce la hormona de crecimiento.

Pero la causa principal es desconocida y es lo que denominamos déficit idiopático. Cuando el déficit aparece, el niño deja de crecer y su talla y velocidad de crecimiento quedan muy por debajo de la que le correspondería por su edad y talla familiar. Además, aumenta la cantidad de grasa corporal y los huesos no se forman correctamente dando lugar al inicio de la osteoporosis.

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La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, con una incidencia de un caso por cada 36.000 nacimientos, que cursa con la aparición y desarrollo de tumores en diferentes órganos (hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central y retina, cáncer renal, quistes y tumores neruendocrinos pancreáticos, tumor de saco endolinfático, feocromocitomas). La enfermedad es hereditaria, de transmisión dominante, y se produce por mutaciones en heterozigosis del gen supresor de tumores Vhl, cuya proteína se une, en condiciones de normoxia (presión normal de oxígeno), al factor de transcripción de hipoxia HIF (Hypoxia Inducible Factor) para su degradación en el proteasoma celular.

Las células tumorales procedentes de estos pacientes carecen de esta proteína Vhl normal, lo cual hace que el factor HIF se acumule en el citoplasma, pase al núcleo de la célula y allí reconozca el sitio de unión (HRE) presente en una serie de genes diana, que constituyen la batería de genes de respuesta a hipoxia. Entre estos genes se encuentran genes angiogénicos (VEGF, EPO, FGF, PDGF, Endoglina, diversas metaloproteasas MMPs), así como genes marcadores de indiferenciación (Sox-2, Oct-4).

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La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una patología que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable. La  OI, por su baja incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recién nacidos, pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos. El número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos desconocen padecer la enfermedad, al tener una sintomatología leve, por este motivo la cifra de 2.700 que se baraja  en algunas publicaciones no es real.

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El término leucodistrofia procede de las palabras griegas leukos (blanco), dis-(trastorno) y trofeos (nutrientes). Este nombre hace referencia a un complejo grupo de enfermedades genéticas raras. Las leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afectan a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante.

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El Síndrome AHD se conoce así por los apellidos de dos doctores y una enfermera que lo identificaron en los años 40 del siglo pasado en Estados Unidos. Ellos vieron que un grupo de pacientes, todos ellos varones, presentaban un retraso psicomotor y mental muy parecido que les impedía la movilidad, caminar, incluso quedarse sentados por sí solos. Esto se debía a una hipotonía, a que no tenían fuerza muscular necesaria para conseguir estas posturas y la deambulación. De hecho, de pequeños se vió que eran muy hipotónicos y no podían levantar bien la cabeza, ni erguirla adecuadamente, no agarraban bien objetos, pues no tenían fuerza (tono)  suficiente en sus músculos. También vieron que muchos de ellos padecían ataques epilépticos y también presentaban rigideces de las extremidades, tanto en brazos como en piernas, con el paso del tiempo. La palabra síndrome significa que la enfermedad tiene muy distintos síntomas (hipotonía o debilidad muscular, epilepsia, rigideces, retraso psicomotor o alteraciones oculares, por ejemplo), todos ellos debidos a una misma causa, por tanto la denominación es correcta para esta patología. Sucedía que muchos de estos pacientes, todos varones, pertenecían a las mismas familias, y, por tanto, sospecharon que esta enfermedad era hereditaria, y de origen genético, y muy probablemente debida a alteraciones en algún gen del cromosoma X pues las mujeres no estaban afectadas y los varones sí.

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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

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El Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. Es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.  La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los dos años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

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La narcolepsia es un problema del sistema nervioso que causa somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Los expertos no están seguros de qué causa la narcolepsia. Puede tener más de una causa. Muchas personas con narcolepsia tienen bajos niveles de hipocretina (también conocida como orexina), una hormona producida en el cerebro que le ayuda a uno a mantenerte despierto. En algunas personas con narcolepsia, hay menos células que producen este elemento. Esto puede deberse a una reacción autoinmunitaria, cuando el sistema de defensas del cuerpo ataca por error el tejido sano. La narcolepsia puede ser hereditaria. Los investigadores han encontrado ciertos genes ligados a este trastorno.

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La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Forma parte de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

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