Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que afecta exclusivamente a las mujeres y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X en sus células. Esto provoca una serie de características físicas y problemas de salud que varían en cada persona, pero que incluyen baja estatura, alteraciones en el desarrollo sexual y posibles problemas cardíacos, renales y endocrinos.

El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.500 niñas nacidas vivas, aunque muchas gestaciones con esta alteración no llegan a término. No es una enfermedad hereditaria, sino que ocurre por un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide.

Las manifestaciones más comunes incluyen talla baja, ovarios poco desarrollados (lo que provoca infertilidad en la mayoría de los casos), ausencia o retraso de la pubertad, anomalías cardíacas y renales y ciertas características físicas como cuello ancho, implantación baja del cabello y tórax ancho con pezones separados. También pueden presentarse dificultades en el aprendizaje, especialmente en habilidades espaciales y matemáticas, aunque la inteligencia suele ser normal.

El diagnóstico se realiza mediante un análisis genético llamado cariotipo, que confirma la ausencia total o parcial del cromosoma X. El tratamiento varía según los síntomas y puede incluir hormona del crecimiento para mejorar la talla final, terapia hormonal sustitutiva para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un seguimiento médico regular para prevenir complicaciones cardiovasculares y metabólicas.

Aunque el síndrome de Turner no tiene cura, con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado las pacientes pueden llevar una vida plena y saludable.