Síndrome de Prader-Willi
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Contenido generado principalmente con información de
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
¿Qué es?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples aspectos del desarrollo, incluyendo el metabolismo, el comportamiento y el crecimiento. Se debe a una alteración en el cromosoma 15, específicamente a una pérdida o inactivación de genes de origen paterno en esta región.
El SPW se caracteriza por dos fases principales:
- Etapa neonatal: los bebés presentan hipotonía (bajo tono muscular), dificultades para la succión y bajo peso al nacer.
- Etapa infantil y adulta: aparece hiperfagia (hambre constante e incontrolable), lo que puede llevar a obesidad severa si no se controla. También se observa un retraso en el desarrollo, baja estatura, problemas hormonales y dificultades de aprendizaje.
Otros síntomas frecuentes incluyen rasgos faciales característicos (ojos en forma de almendra, labio superior fino), manos y pies pequeños, alteraciones en la regulación de la temperatura corporal y problemas de comportamiento como terquedad, ansiedad y episodios de rabietas.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, como la técnica de metilación del ADN. Aunque no tiene cura, el tratamiento ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente e incluye terapia hormonal (hormona de crecimiento para mejorar el crecimiento y la composición corporal), control estricto de la dieta y terapia conductual.
El seguimiento médico y el apoyo familiar son fundamentales para prevenir la obesidad, mejorar el desarrollo cognitivo y evitar complicaciones metabólicas.
El SPW se caracteriza por dos fases principales:
- Etapa neonatal: los bebés presentan hipotonía (bajo tono muscular), dificultades para la succión y bajo peso al nacer.
- Etapa infantil y adulta: aparece hiperfagia (hambre constante e incontrolable), lo que puede llevar a obesidad severa si no se controla. También se observa un retraso en el desarrollo, baja estatura, problemas hormonales y dificultades de aprendizaje.
Otros síntomas frecuentes incluyen rasgos faciales característicos (ojos en forma de almendra, labio superior fino), manos y pies pequeños, alteraciones en la regulación de la temperatura corporal y problemas de comportamiento como terquedad, ansiedad y episodios de rabietas.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, como la técnica de metilación del ADN. Aunque no tiene cura, el tratamiento ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente e incluye terapia hormonal (hormona de crecimiento para mejorar el crecimiento y la composición corporal), control estricto de la dieta y terapia conductual.
El seguimiento médico y el apoyo familiar son fundamentales para prevenir la obesidad, mejorar el desarrollo cognitivo y evitar complicaciones metabólicas.
¿Es hereditario?
No
¿Se puede curar?
No
¿Se puede controlar?
Sí, con fármacos, dieta y apoyo psicológico
¿Se puede prevenir?
No
¿A qué perfil afecta más?
A cualquier persona
FACTORES DE RIESGO
Principales síntomas y características
FACTORES DE RIESGO
No hay factores de riesgo conocidos, ya que ocurre por una mutación espontánea.
Bibliografía
El contenido que ofrecemos a través de Somos Pacientes ha sido redactado basándose en información de calidad ofrecida en fuentes oficiales y de confianza.
- Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
- Guías clínicas del Sistema Nacional de Salud (SNS)