Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), celebrado el pasado 21 de junio, la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) ha dado a conocer los proyectos ganadores de sus dos principales convocatorias de ayudas a la investigación: la IX Convocatoria “Por un mundo sin ELA” y la IV Convocatoria para jóvenes investigadores, con una dotación total de 230.000 euros.

En la IX edición, los investigadores Raúl Pérez-Jiménez y Francisco Javier Oroz Garde han sido reconocidos por sus trabajos orientados a mejorar el diagnóstico y el tratamiento genético de esta enfermedad neurodegenerativa. Cada uno de sus proyectos ha recibido una financiación de 100.000 euros.

Pérez-Jiménez, investigador principal del Grupo de Biología Sintética del CIC bioGUNE, ha sido premiado por su estudio “Sistemas CRISPR sintéticos y edición de bases para la corrección de alta precisión y sin restricción de mutaciones asociadas a ELA”, una propuesta centrada en la utilización de herramientas de edición genética de última generación para abordar las mutaciones responsables de la enfermedad.

Por su parte, Francisco Javier Oroz Garde, investigador del Instituto de Química Física Blas Cabrera del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha sido reconocido por su proyecto “Multiplicidad en herramientas diagnósticas para ELA”, que busca mejorar el proceso diagnóstico a través de una combinación de tecnologías avanzadas que permitan una detección más precisa y temprana de la enfermedad.

En paralelo, la IV Convocatoria de proyectos de investigación para jóvenes investigadores, que tiene como objetivo dar visibilidad y apoyo a los nuevos talentos científicos, ha otorgado 15.000 euros a cada una de las dos investigadoras premiadas.

Irene Santos-García Sanz, del Departamento de Neurociencia del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, ha recibido este reconocimiento por su proyecto “Evaluación del mecanismo patológico de ARPP21 como gen causativo de ELA familiar para el desarrollo de una terapia de ARN antisentido”. Su investigación se enfoca en el estudio de nuevas dianas terapéuticas a nivel genético, lo que podría abrir la puerta a tratamientos más eficaces en el futuro.

Ylenia Jabalera, investigadora postdoctoral del Grupo de Biología Sintética del CIC bioGUNE, ha sido galardonada por su trabajo “Nuevos sistemas de editores de bases basados en LNPs para el estudio y corrección de mutaciones asociadas a ELA”, que explora el uso de nanopartículas lipídicas (LNPs) para la edición genética con el fin de corregir mutaciones implicadas en el desarrollo de la enfermedad.

Enfermedad devastadora y sin cura

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las tres enfermedades neurodegenerativas más frecuentes, junto con el Alzheimer y el Parkinson. A pesar de su menor prevalencia, su curso es extremadamente agresivo y progresivo, afectando de forma grave funciones esenciales como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración. Esta progresión implica una enorme pérdida de autonomía, un alto nivel de dependencia y sufrimiento, y una intensa carga familiar y sociosanitaria.

Además de su devastador impacto físico, la ELA presenta grandes retos en términos de diagnóstico precoz, atención integral y apoyo a pacientes y familias. En la actualidad, no existe una cura ni un tratamiento que detenga o ralentice de forma significativa el curso de la enfermedad, lo que convierte la investigación científica en una prioridad urgente y estratégica.

Con estas ayudas, FUNDELA refuerza su compromiso con la promoción de la investigación básica y clínica en ELA. La fundación tiene como misión impulsar el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas y diagnósticas que ayuden a encontrar una cura o mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

“A través de la concesión de estas ayudas, esperamos contribuir al desarrollo de proyectos de investigación que permitan ofrecer un futuro mejor para quienes padecen esta patología”, ha subrayado la Dra. Maite Solas, investigadora y vicepresidenta ejecutiva de FUNDELA.

La entidad considera clave estimular la creatividad y la colaboración entre grupos de investigación consolidados y jóvenes investigadores. Por ello, la estrategia de las convocatorias está dirigida a favorecer tanto la investigación puntera como la incorporación de nuevas voces científicas que aporten enfoques innovadores a una enfermedad compleja y aún poco comprendida en muchos de sus mecanismos.

La esperanza, en manos de la ciencia

El desarrollo de herramientas como las tecnologías CRISPR, los editores de bases, las terapias génicas o el uso de ARN antisentido, como los que abordan los proyectos premiados, representa una esperanza real para pacientes que hoy no tienen opciones terapéuticas efectivas.

Pero para que esa esperanza se convierta en realidad, es imprescindible seguir invirtiendo en ciencia, talento joven y colaboración interdisciplinar. Desde FUNDELA, insisten en que la investigación no puede parar, porque “el futuro de las personas con ELA está en juego”.

Con esta nueva edición de las convocatorias “Por un mundo sin ELA”, FUNDELA no solo reconoce la excelencia científica, sino que lanza un mensaje contundente: la investigación salva vidas y es el único camino hacia la cura.