Dolor crónico, lesiones articulares frecuentes, cansancio persistente o una elasticidad excesiva de la piel. Son síntomas que muchas personas pueden arrastrar durante años sin obtener una explicación clara. Detrás de algunos de estos casos puede encontrarse el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que sigue siendo poco conocido y cuyo diagnóstico puede retrasarse hasta dos décadas.

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) ha vuelto a alertar sobre el impacto que este retraso diagnóstico tiene en la calidad de vida de los pacientes y en la aparición de complicaciones evitables. El problema, según explican desde esta sociedad médica, es que muchos de sus síntomas son inespecíficos y pueden confundirse con otras patologías más frecuentes o incluso banalizarse.

Dolor musculoesquelético, hiperlaxitud, hematomas frecuentes, lesiones ante pequeños traumatismos, luxaciones repetidas o fatiga intensa forman parte de las manifestaciones más habituales de esta enfermedad rara. Y a todo ello se suma el limitado conocimiento sobre la enfermedad que hay en atención primaria, como explica Enrique Gamero, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de Semergen.

Trece enfermedades

El síndrome de Ehlers-Danlos no es una única enfermedad, sino un conjunto de 13 trastornos genéticos. Todos ellos comparten alteraciones del tejido conectivo, aunque con manifestaciones y gravedad muy diferentes según el subtipo.

Las tres características principales son la hiperlaxitud articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos. Sin embargo, la gran variabilidad clínica hace que muchas personas afectadas no encajen inicialmente en un patrón fácilmente reconocible.

Entre las variantes más habituales destaca el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh), asociado especialmente a dolor crónico, inestabilidad articular y luxaciones recurrentes. Aunque este subtipo no suele comprometer la esperanza de vida, puede generar un importante deterioro funcional y limitar significativamente la autonomía y el día a día de quienes lo padecen.

Otras formas, como el síndrome de Ehlers-Danlos clásico, presentan alteraciones cutáneas importantes, incluyendo piel muy elástica y cicatrices anómalas.

El riesgo del síndrome vascular

Los especialistas advierten además de que algunas variantes menos frecuentes pueden tener consecuencias especialmente graves. Es el caso del síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), asociado a un mayor riesgo de aneurismas, disecciones arteriales, neumotórax o roturas espontáneas de órganos internos.

“Una identificación precoz permite reducir complicaciones, especialmente en las formas graves”, subraya Gamero. Desde su punto de vista, los médicos de familia desempeñan un papel fundamental para reducir el retraso diagnóstico.

Algo en lo que coincide Patricia Montenegro, integrante del grupo de trabajo de enfermedades raras de la sociedad científica, que recuerda que hay herramientas sencillas, como una historia clínica detallada, la exploración física o la escala de Beighton para valorar hipermovilidad articular, con las que se pueden detectar casos sospechosos.

En determinadas situaciones, especialmente cuando existen signos de formas graves, también puede ser necesario recurrir a estudios genéticos.

Abordaje multidisciplinar

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Ehlers-Danlos. El abordaje se centra principalmente en controlar síntomas y prevenir lesiones mediante rehabilitación, fisioterapia, protección articular, manejo del dolor y apoyo psicológico.

La enfermedad puede afectar además al bienestar emocional de los pacientes, especialmente después de años de incertidumbre diagnóstica o de sentirse incomprendidos.

De hecho, uno de los mensajes principales lanzados por Semergen en este ámbito se centra en la importancia de escuchar la experiencia del paciente y detectar patrones clínicos que puedan orientar hacia enfermedades poco frecuentes. «Sospechar a tiempo puede cambiar completamente la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas”, destacan desde la sociedad científica.

Ante esta realidad, desde la organización se insiste en reforzar la formación continuada de los profesionales de atención primaria y mejorar con ello el conocimiento clínico sobre enfermedades como ésta.