La Asociación Síndrome 22q11, miembro de Somos Pacientes, organiza en la noche de hoy miércoles, Día Internacional de Visibilización del Síndrome 22q11, la sexta edición de ‘Luces por el 22q’ –‘Lighting the 22q’–, iniciativa a través de la cual se promueve la iluminación en color rojo de monumentos y edificios destacados de toda España y en la que también participan ciudades de todo el mundo –en las dos últimas ediciones de, entre otros países, Canadá, Estados Unidos, Italia, Finlandia y Polonia.

Como informa la Asociación, “en 2018 lanzamos por primera vez la iniciativa y fue todo un éxito, con más de 30 edificios y monumentos de toda España iluminados de rojo para concienciar y dar visibilidad al 22q. También esta noche estaría genial que os hagáis fotos con la camiseta del 22q o camisetas rojas, y nos enviéis las fotos y/o las colguéis en vuestras redes sociales con las etiquetas #Lucesporel22q, #Lightningthe22q y #HazVisible22q”.

Trastorno genético

El síndrome de deleción 22q11 comprende un grupo de trastornos que se producen por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 –la región 22q11.2–, que alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Los genes de esta región controlan la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como ‘cresta neural’, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El resultado es que las personas afectadas presentan un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, padecen inmunodeficiencia, por lo que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como la púrpura trombocitopénica inmune y la artritis juvenil idiopática.

La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?