Enfermedades raras

Enfermedad rara es, de acuerdo con la definición adoptada por la Unión Europea, toda aquella patología con peligro de muerte o de invalidez crónica que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La literatura médica recoge entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría genéticas, y se estima que entre 4.000 y 5.000 de las mismas carecen de tratamiento curativo.

    Enfermedades raras

    El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha participado por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del centro.

    Los propios miembros del CAP solicitaron participar en el proceso de evaluación de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI), que tiene como objetivo fomentar el desarrollo de proyectos de investigación cooperativa sobre una enfermedad o grupo de enfermedades raras en los que colaboren diferentes grupos del Centro. En esta convocatoria se priorizan aquellos proyectos que tengan como objetivo la mejora del diagnóstico, la búsqueda de nuevas terapias o el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas.

    Hasta ahora, esta evaluación contaba con una parte técnica y científica, realizada por la Agencia Estatal de Investigación (AEI), y después con una valoración estratégica por parte del Comité de Dirección del CIBERER, que en esta ocasión ha contado también con la opinión del CAP.

    Experiencia enriquecedora

    Los pacientes evaluaron las propuestas que había superado los 75 puntos en la evaluación científica (tal y como establecían las bases de la convocatoria), previa firma de un documento de confidencialidad. Los investigadores recibieron un informe detallado de los resultados de la evaluación, tanto de la parte científica como de la estratégica, incluyendo esta última los comentarios del CAP.

    “Los miembros del CAP consideramos que la participación en la evaluación ha sido una experiencia novedosa, gratificante y muy enriquecedora en la que hay que seguir trabajando para mejorarla en próximas convocatorias”, destaca Manuel Rego, su presidente y de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes.

    Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, considera que “esta experiencia debe ser mantenida en el tiempo porque permite que los investigadores conozcan qué cuestiones son importantes para los pacientes y las tengan en cuenta en la gestación de los proyectos”.

    Asesoramiento e información

    El CAP nació en 2017 con la intención de constituirse en foro de participación de las entidades y asociaciones de pacientes con enfermedades raras para que trabajen, junto con los investigadores, en la mejora de la calidad de la investigación. Sus miembros aportan su percepción sobre la actividad investigadora desde la óptica de los pacientes, funcionando como órgano de asesoramiento e información.

    El CIBERER es una estructura cooperativa en red con 62 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España. Estos grupos se estructuran en siete programas científicos, en función de sus líneas comunes de trabajo, lo que permite sumar esfuerzos, optimizar recursos y aprovechar al máximo el conocimiento generado.

    La Convocatoria ACCI está en marcha desde 2012 y gracias a ella se han financiado más de 70 proyectos con un importe total cercano a los cuatro millones de euros.

    – A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

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    Publicado el por Somos Pacientes
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