La Fundación Síndrome de Dravet ha sido galardonada con el Premio Talento Innovación de Merck, que se entregan en el marco de la Cátedra UAM–Merck de Innovación en Ciencia y Salud, impulsada por Merck y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). Estos galardones están destinados a reconocer publicaciones científicas de alto impacto en áreas clave para la salud, incluyendo neurología y enfermedades raras. En su primera edición, este premio distingue trabajos que aportan innovación metodológica o conceptual, relevancia clínica e impacto real en pacientes y familias.
En este contexto, la Fundación Síndrome de Dravet ha sido reconocida a través de su directora científica, Simona Giorgi, por una publicación científica que desarrolla una herramienta pionera para evaluar comorbilidades neuropsiquiátricas en el Síndrome de Dravet. El trabajo premiado es el artículo científico ‘A tool for Dravet syndrome-associated neuropsychiatric comorbidities evaluation (DANCE)’, publicado en la revista Epilepsy & Behavior en 2024 con la participación internacional de expertos clínicos europeos y liderazgo de la Fundación Síndrome de Dravet.
Comorbilidades infraidentificadas
Tradicionalmente, el Síndrome de Dravet se ha evaluado sobre todo desde el punto de vista de las crisis epilépticas. Sin embargo, muchos pacientes presentan problemas cognitivos, conductuales, psiquiátricos, motores y de autonomía. Estas comorbilidades están infraidentificadas, no siempre diagnosticadas y a menudo no tratadas de forma sistemática. El impacto sobre la calidad de vida de las familias es enorme.
A este respecto, la aportación de DANCE es ofrecer una lista de verificación estructurada y fácil de usar que permite detectar de forma temprana y sistemática las comorbilidades neuropsiquiátricas asociadas al síndrome de Dravet; así como dar voz a los cuidadores, incorporando su percepción y preocupaciones, facilitar la conversación entre familias y profesionales sanitarios y avanzar hacia una atención más integral y personalizada.
A juicio de la Fundación Síndrome de Dravet, el estudio piloto, realizado con familias de España, Francia y Bélgica, demuestra que la herramienta es “útil, clara, fácil de completar y relevante para la práctica clínica diaria”. En opinión del presidente de la fundación, José Ángel Aibar, la importancia de este premio radica en que con él se reconoce “la innovación liderada desde una fundación de pacientes”.
A su parecer, “el Premio Talento Innovación no distingue solo investigación académica clásica, sino innovación con impacto real, y en este caso reconoce una herramienta nacida de la experiencia directa con las familias, diseñada desde una fundación de pacientes y con rigor científico y publicación en una revista internacional revisada por pares”.
De igual modo, para Aibar el premio “refuerza el enfoque integral del síndrome de Dravet”. Por otro lado, DANCE “posiciona a la Fundación como referente en un cambio de paradigma: El síndrome de Dravet no es solo una epilepsia, es una condición compleja que requiere una visión global de la persona y su entorno”.
Por último, para Aibar este premio “legitima científicamente el rol de la Fundación, refuerza su posicionamiento como socio fiable en investigación e innovación y aporta credibilidad ante otros financiadores, instituciones y medios”.
