Hay enfermedades que no salen en los telediarios, que no tienen lazo de color ni día mundial conocido. Enfermedades que afectan a muy poca gente. El síndrome FOXP1 es una de ellas. Se trata de una alteración genética del neurodesarrollo causada por una mutación en el gen FOXP1, cuya función es regular otros genes esenciales para el desarrollo cerebral, el lenguaje y la comunicación. Cuando ese gen falla, las consecuencias son visibles desde los primeros meses de vida: retraso en el habla, dificultades de aprendizaje, problemas de motricidad y conducta, y rasgos del espectro autista. Hoy, en todo el mundo, hay 1.012 casos registrados. Solo eso. Mil doce niños y niñas con un diagnóstico para el que, hasta ahora, no existe ningún tratamiento aprobado.
La Fundación de Investigación Médica FOXP1 (FMRF) nació precisamente para cambiar eso. Creada y sostenida en gran medida por familias afectadas, su misión es financiar estudios de investigación. De hecho, acaba de firmar su primer contrato de investigación en terapia génica con la Universidad de Buffalo.
La terapia génica no corrige el gen mutado, pero sí puede compensar su ausencia. El mecanismo es el siguiente: mediante un virus modificado (incapaz de causar infección) los científicos introducen en el organismo una copia funcional del gen FOXP1, junto con los elementos reguladores necesarios para que las células produzcan la proteína que les falta. Es el mismo enfoque que ya ha transformado el pronóstico de la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que hasta hace pocos años condenaba a los niños afectados a una vida muy corta. Ese precedente importa. Demuestra que este camino funciona.
El proyecto, que se desarrollará a lo largo de dos años, está en fase preclínica: primero se diseñará la terapia y después se probará en modelos animales para evaluar su seguridad y eficacia. Si los resultados son prometedores —y hay razones fundadas para creer que lo serán—, el siguiente paso serían los ensayos clínicos en humanos.
300.000 dólares en dos años
Al frente del proyecto están la Dra. Soo-Kyung Lee y el Dr. Jae Lee, del laboratorio de la Universidad de Buffalo. La Dra. Lee trabajó con el gen FOXP1 al inicio de su carrera investigadora, y su laboratorio acaba de lograr que la FDA apruebe el inicio de ensayos clínicos para una terapia génica contra el síndrome FOXG1, una enfermedad con mecanismos similares. La propuesta ha sido revisada por más de media docena de expertos independientes de laboratorios académicos y empresas de biotecnología, con valoraciones muy positivas.
El contrato tiene un coste de 300.000 dólares en dos años. Para conseguirlos, la fundación ha lanzado una campaña de recaudación de fondos a través de la plataforma Raisely. El objetivo es claro: si 50 familias consiguen recaudar 6.000 dólares cada una, el proyecto queda completamente financiado.
