En España, los pacientes con Quistes de Tarlov enfrentan desafíos significativos para acceder a un diagnóstico y tratamiento adecuados. ¿Los principales motivos? La falta de centros especializados y de formación continuada de la comunidad [más…]
Cuando padeces una enfermedad rara, lo raro es que alguien sepa de qué estás hablando. Cuando dices que se llama Wilson, a más de una persona le viene la película de ‘Náufrago’ a la cabeza. Pero no. No hablamos de ese Wilson.
Nuestra [más…]
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética hereditaria que provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente y trasladar a la sangre la proteína Alfa-1 Antitripsina, que, entre otras funciones, ejerce un papel [más…]
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha celebrado en Madrid la jornada ‘Situación actual de las ER en [más…]
Diez jóvenes con discapacidad física debida al diagnóstico de una enfermedad ultra rara y degenerativa llamada ataxia telangiectasia participarán el próximo domingo, 28 de abril, por segundo año consecutivo, en el 46ª Zurich Rock ‘n’ [más…]
El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad rara de carácter genético caracterizada por la acumulación lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el [más…]
