La distrofia muscular de Duchenne (DMD) continúa siendo una de las enfermedades neuromusculares raras más graves de la infancia. Aunque en los últimos años el diagnóstico se realiza cada vez de forma más precoz y el abordaje multidisciplinar ha mejorado la atención a los pacientes, los especialistas consideran que sigue siendo necesario incorporar nuevas opciones terapéuticas que permitan modificar la evolución de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Esta es una de las principales conclusiones del estudio Delphi sobre distrofia muscular de Duchenne, liderado por el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia y elaborado con la participación de una veintena de neuropediatras expertos de toda España. El trabajo actualiza el conocimiento sobre la epidemiología, el manejo clínico y las necesidades asistenciales de esta enfermedad rara en nuestro país.
- Te interesa: Especialistas y familias analizan la realidad de los pacientes con ataxia de Friedreich y distrofia de Duchenne
Uno de los avances que destaca este documento de consenso es la mejora del diagnóstico precoz. Los especialistas coinciden en que, gracias a la evolución de los protocolos clínicos y de las herramientas diagnósticas, la enfermedad se identifica en España en torno a los tres años de edad, lo que permite iniciar antes el seguimiento por equipos multidisciplinares especializados. Algo de gran importancia porque intervenir de forma temprana sobre las complicaciones musculares, respiratorias y cardíacas, además de ofrecer asesoramiento genético a las familias.
Más de 600 niños afectados en España
Según las estimaciones recogidas en el estudio, actualmente viven en España 618 pacientes pediátricos diagnosticados de distrofia muscular de Duchenne y cada año se detectan alrededor de 47 nuevos casos. La enfermedad, de origen hereditario, está causada por mutaciones en el gen DMD y afecta casi exclusivamente a los varones, provocando una degeneración muscular progresiva que termina comprometiendo también la función respiratoria y cardíaca.
La neuropediatra María José Pitarch, especialista de la Unidad de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Neuromusculares Raras de La Fe y una de las autoras del trabajo (en la foto), recuerda que el fallo cardiopulmonar constituye la principal causa de fallecimiento en estos pacientes y se produce, de media, en torno a los 28 años.
Nuevas terapias
Entre otros aspectos, el estudio pone de manifiesto las grandes necesidades terapéuticas que persisten. Los tratamientos disponibles permiten retrasar la progresión de la enfermedad y la pérdida de la capacidad para caminar, pero también pueden provocar efectos adversos relevantes, como retraso en el crecimiento, aumento de peso o problemas óseos.
Por ello, los expertos consideran prioritario avanzar hacia terapias con un mejor perfil de seguridad y capaces de modificar el curso natural de la enfermedad, especialmente en las fases más avanzadas, cuando los pacientes ya han perdido la deambulación.
En este sentido, el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y del Hospital La Fe, José Luis Poveda, destaca que el objetivo debe ser ofrecer un manejo integral que responda a las necesidades de los pacientes durante todas las etapas de la enfermedad, incluyendo nuevas alternativas terapéuticas una vez desaparece la capacidad de caminar.
El Hospital La Fe es uno de los pocos centros españoles acreditados como Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para enfermedades neuromusculares raras en población pediátrica. Esta acreditación le permite atender casos complejos procedentes de todo el país y disponer de tecnologías avanzadas, como la secuenciación genética de nueva generación, para el diagnóstico de enfermedades hereditarias complejas.
