El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que cursa como una epilepsia grave y que suele aparecer durante el primer año de vida. Identificada y descrita por la neuróloga francesa Charlotte Dravet hace ya cuatro décadas, esta patología está relacionada con episodios de fiebre y pueden prolongarse durante varios minutos, generando una enorme preocupación en las familias. Sin embargo, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) se explica que el diagnóstico precoz y el acceso temprano a terapias específicas pueden modificar significativamente su evolución natural y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Se estima que el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos y forma parte del grupo de enfermedades raras del neurodesarrollo. Y aunque las crisis epilépticas son la manifestación más conocida de la enfermedad, los expertos recuerdan que esta patología implica numerosas complicaciones que van apareciendo con el paso de los años.

«Hoy sabemos que el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia grave», explica Julián Lara, neuropediatra y portavoz de la SENEP. A medida que los niños crecen pueden aparecer dificultades cognitivas y de aprendizaje, alteraciones del lenguaje y la comunicación, problemas motores y de equilibrio, trastornos del sueño y dificultades conductuales. Todo ello condiciona de forma importante la autonomía personal y la participación en la vida familiar, escolar y social.

Un viaje que transforma a toda la familia

Estas comorbilidades son precisamente una de las principales preocupaciones de muchas familias, especialmente cuando los pacientes alcanzan la adolescencia y la edad adulta. Desde la SENEP recuerdan que el diagnóstico supone el inicio de un proceso largo y complejo marcado por la incertidumbre y la necesidad de adaptarse a nuevas circunstancias.

En los primeros años predominan el miedo a las crisis prolongadas, las visitas frecuentes a urgencias, los ingresos hospitalarios y el riesgo vital asociado a la enfermedad. Sin embargo, con el tiempo surgen nuevas preguntas relacionadas con el futuro.

¿Cómo será su desarrollo? ¿Podrá comunicarse con normalidad? ¿Alcanzará cierta autonomía? ¿Quién le prestará apoyo cuando sus padres no puedan hacerlo? Son cuestiones que acompañan a muchas familias y que ponen de manifiesto el enorme impacto social y emocional de esta enfermedad rara. Y acudir a organizaciones como la Fundación Síndrome de Dravet puede ayudar a solventar muchas de ellas, a través del acompañamiento entre iguales que ofrecen las asociaciones de pacientes.

Diagnosticar pronto

En cualquier caso, los especialistas insisten en la importancia de reconocer cuanto antes los signos de alarma. Según explica Lara, la identificación temprana de las primeras manifestaciones clínicas y la realización precoz de estudios genéticos permiten iniciar tratamientos específicos desde las fases iniciales de la enfermedad.

«Cada vez disponemos de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados», señala el especialista. Además de facilitar el acceso a terapias adecuadas, el diagnóstico temprano permite establecer medidas de prevención, seguimiento y apoyo adaptadas a las necesidades de cada paciente y su entorno familiar.

Nuevas investigaciones

Por otra parte, desde SENEP indican que la investigación en síndrome de Dravet está en pleno auge. Los avances en genética han permitido comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos cada vez más específicos. A ello se suma el impulso de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión, que están modificando las expectativas de futuro para muchos pacientes.

«Por primera vez, no sólo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias», destaca Julián Lara. En este sentido, la sociedad científica reivindica la necesidad de reforzar la especialización en neuropediatría.

En concreto, considera fundamental avanzar en la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en esta disciplina, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada en ámbitos como la epilepsia, las enfermedades raras o los trastornos del neurodesarrollo. El objetivo es garantizar que los niños con patologías neurológicas complejas reciban atención experta desde los primeros momentos de la enfermedad.