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Una luz en el Síndrome de Angelman

Publicado el por Somos Pacientes

logo ASALa publicación de este artículo tiene como objetivo abrir ventanas de esperanza a esas puertas que se cierran para las familias, especialmente para los padres, cuando un niño es diagnosticado de Síndrome de Angelman. Aquí están los testimonios de Mario, sus padres y de Ana María Laza Alonso, una de las profesionales que lo atiende.

Mario

Me llamo Mario. Nací el 11 de noviembre de 2005, tengo 10 años y soy el mayor de cuatro hermanos: Rodrigo (tiene 8 años), David (de 5 años) y Álvaro (el chiquitín, tiene 3 años). Los quiero mucho, pero la verdad es que peleo muchísimo con ellos. Sobre todo me gusta hacer rabiar a David quitándole su tablet. Y a veces me siento muy hermano mayor con Álvaro, lo malo es que cuando quiero evitar que se haga daño o haga algo peligroso (como subir la escalera o pillarse con una puerta), le tiro del pelo o le pellizco (no sé decírselo de otra forma). De todas formas, me gusta jugar con ellos y Álvaro se ríe mucho conmigo.

Voy a quinto curso de primaria del C.P. Valparaíso, en Toledo. Es el colegio del barrio, así que conozco a todo el mundo y todos me conocen a mí. A pesar de que repetí segundo curso, mis nuevos compañeros me acogieron muy bien y estoy muy a gusto en clase. Cuando salgo a jugar al parque, veo a todos mis amigos del cole. También me gusta mucho cuando me invitan a los cumpleaños, jugar en el parque de bolas con los amiguitos y merendar tarta con ellos. Mi último cumpleaños lo celebré con todos mis compañeros en la bolera, ¡y no se me da nada mal!

Aunque cuando era pequeñito a mis papás les dijeron que había muchas cosas que nunca podría hacer, ahora puedo hacer montones de cosas divertidas: camino yo solo, corro, salto, subo y bajo por el tobogán, nado sin ayuda, monto en patinete y también en bicicleta (con patines, pero seguro que aprenderé a montar sin ellos).

En casa, me gusta mucho jugar con mis hermanos a la Wii y también al ordenador; manejo muy bien el ordenador y la tablet, yo solito me pongo juegos, vídeos de dibujos y hago puzles. Lo que más me gusta ver en la tablet son vídeos de moldear con plastilina y también recetas de cocina (me apasiona la cocina, sí).

Pero no todo es jugar, también tengo que trabajar en el logopeda y en casa. Aunque escribir me cuesta un poco más y no me gusta mucho, practico escribiendo los números y las letras; también sé escribir mi nombre sin ayuda. Antes me gustaba mucho practicar la lectura, llegando a reconocer 12 palabras escritas; pero ahora estoy un poco vago y he perdido el interés. Pero sí conozco todas las letras y las asocio correctamente a palabras que empiezan por ellas. En matemáticas, soy capaz de hacer sumas sencillas, y me encanta contar (en inglés y en español, hasta el 20). Y hace poco que he aprendido los colores en inglés.

Cuando tenía tres añitos empezaron a enseñarme lengua de signos, porque no podía hablar y tenía que decirles de alguna forma a papá y mamá lo que quería, si me dolía algo, si tenía sueño, etc. Pero cada vez fui capaz de ir diciendo más palabras y eliminado poco a poco los signos. Ahora mismo, aunque alguna letra la pronuncio con dificultad, me comunico únicamente hablando y me hago entender muy bien.

María y Juan Carlos, padres de Mario

Mario es nuestro primer hijo. Nació a las 37 semanas de gestación, tras dos amenazas de aborto y un embarazo lleno de las molestias habituales. El parto fue largo, algo normal en primerizas, pero sin complicaciones.

Durante el primer año, Mario fue un bebé totalmente normal en su desarrollo. Comía muy bien, por las noches sólo se despertaba una vez para comer, aunque pasó un mes y medio muy malo con los cólicos del lactante. Era un niño muy alegre, era muy fácil hacerle reír y siempre estaba contento, no extrañaba a nadie. Cuando tenía mes y medio dijo su primer ‘ajo’. Se sentaba sin apoyo a una edad normal, a los 7 meses. Y a los 10 meses ya era capaz de dar sus primeros pasos, agarrado de la mano. Ahora, echando la vista atrás y desde la perspectiva que dan tres hijos más, sabemos que había cosas que no eran normales:

* Aunque tomaba muy bien los biberones, parecía que le costaba succionar con fuerza suficiente. Pero pensábamos que era culpa de la tetina, le agrandamos los agujeros y el problema se solucionó.

* Mario no balbuceaba, tras un tiempo de decir “ajo”, dejó de hacerlo y no emitía sonidos como otros bebés.

* A los cuatro meses, empezó con un babeo constante que en un primer momento atribuimos a la dentición. Hasta los 10 meses no echó el primer diente, pero el babeo continuó, era imposible tenerle sin babero todo el día.

* No gateó. Tampoco parecía raro, porque nos decían que hay niños que no gatean. Pero no se arrastraba por el suelo tampoco. Le dejábamos sentado en un sitio y de ahí no se movía.

De todas formas, nunca sospechamos nada, el pediatra nos decía que cada niño lleva su propio ritmo y que no había nada anormal. Realmente, no se observaba nada especialmente alarmante.

Ya al cumplir un año nos extrañaba que el niño no dijera al menos ‘papá’ y ‘mamá’, aunque fuera sin sentido comunicativo. No balbuceaba absolutamente nada.

Siempre decíamos que qué bueno era, que se despertaba por la mañana y no llamaba, no se quejaba en la cuna, no decía nada. Tampoco se agarraba a la cuna para levantarse (o intentarlo), se quedaba tumbado hasta que íbamos a por él.

Según fue pasando el tiempo, era evidente que Mario iba más retrasado en cuanto al gateo y caminar. Pensábamos que era miedoso y que por eso no quería andar si le soltábamos la mano, ya que agarrado de un dedo andaba perfectamente. Seguimos insistiendo, obligándole, y finalmente echó a andar sin ayuda a los 20 meses; pero aún no era capaz de levantarse él solo del suelo, había que ponerle en pie y ya caminaba él. Andaba con los brazos levantados y flexionados, pero pensamos que era algo normal en un niño que acaba de empezar a andar, que lo hacía para equilibrarse. Seguía sin gatear, pero ya se arrastraba por el suelo reptando y, estando sentado, se desplazaba arrastrando el culete.

Desde los 10 meses de edad Mario iba a la guardería. Fue el pediatra que acudía a revisar periódicamente a los niños el que dijo que Mario presentaba un retraso psicomotor moderado y que aconsejaba consultarlo con su pediatra y con un neurólogo. Fue entonces cuando saltó la alarma, cuando empezó la angustia.

Su pediatra seguía sin ver nada anormal, pero aún así nos lo envió al neurólogo para valorarlo. Eso fue a primeros de febrero de 2008. Justo unos días antes de ir a la consulta del neurólogo, Mario dijo por primera vez ‘papá’ y ‘mamá’ y se levantó solo del suelo, parecía empeñado en contradecir a todos los que insinuaban que algo iba mal.

De la consulta del neurólogo salimos ya muy asustados, algo no iba bien. Yo le pregunté si mi hijo hablaría, puesto que emitía sonidos, y me respondió que ya se vería. No dijo nada más, pero en el volante que nos dio vimos que pedía pruebas metabólicas, prueba del X Frágil y pruebas para el ‘SÍNDROME DE ANGELMAN’ (así, con mayúsculas y destacado). Aunque me decían que no lo hiciera, busqué esas tres palabras en internet y creímos morir: era muy grave lo que leímos, era un síndrome de origen genético con serias consecuencias. Además del miedo por lo que pudiera tener Mario, se sumó el hecho de que yo estaba embarazada de 21 semanas de nuestro segundo hijo, y no sabíamos si el síndrome era hereditario o no.

Gracias a la ayuda de unos buenos amigos de la familia, se aceleró el proceso para realizar la prueba diagnóstica del Síndrome de Angelman (el FISH) tanto a Mario como al feto. Esa primera prueba dio negativa y sentimos cierto alivio: Mario tenía algo, pero no era el Síndrome de Angelman. El alivio duró poco, el 9 de marzo de 2008 (Mario tenía 28 meses) nos dieron el resultado del test de metilación: MARIO TENÍA SÍNDROME DE ANGELMAN. El shock fue tremendo, yo sólo acertaba a decir “mi niño no, mi niño no”.

Esa fue, sin duda, la peor época que hemos tenido que afrontar en nuestras vidas. Era muy duro ver a Mario y aceptar que esa sonrisa, esa felicidad suya, era precisamente un síntoma del síndrome. De hecho, era prácticamente el único síntoma, junto con el babeo continuo y el retraso motor y la falta de lenguaje, porque todo lo demás no concordaba. Resultaba muy difícil de creer.

Aunque el diagnóstico nos lo habían dado a través de un laboratorio privado, aún estábamos esperando el resultado de las pruebas que encargó el neurólogo, que nos dieron a finales de mayo. En ese intervalo de marzo a mayo, tuvimos que asimilarlo y ponernos en marcha. Mario empezó a acudir a Atención Temprana, a fisioterapia y psicomotricidad; también le llevamos por nuestra cuenta a la piscina, y la mejoría a nivel motor fue inmediata, enseguida tuvo fuerza suficiente en las piernas como para subir solo por la escalera de la piscina. En casa hacíamos lo que podíamos, lo que se nos ocurría, porque estábamos bastante perdidos; a base de juegos, conseguimos que Mario se pusiera de rodillas y empezara a gatear.

El 29 de mayo el neurólogo nos dio el resultado de las pruebas realizadas a Mario, aunque ya sabíamos lo que tenía. Basándose en lo que hay escrito sobre el síndrome y en los otros casos que conocía, el pronóstico del neurólogo fue demoledor: retraso mental profundo, tendría epilepsia, no hablaría nunca, problemas para dormir, etc.

El siguiente paso fue ponernos en contacto con la Asociación Síndrome de Angelman. Nos recomendaron la escolarización de Mario en un colegio de educación especial y nos dijeron que nos olvidáramos siquiera de que el niño aprendiera lengua de signos, que era imposible. No obstante, siguiendo nuestros instintos, decidimos escolarizar a Mario en el colegio público del barrio y seguir intentando que aprendiera cosas, vivir el día a día, para echar marchar atrás ya tendríamos tiempo. Mario tenía un buen nivel para lo que se esperaba de alguien afectado por el síndrome, y estábamos convencidos de que en gran parte se debía a que se le había tratado siempre como a un niño ‘normal’; en la guardería aprendió a comer solo, a comportarse en la mesa, a recoger sus cosas… por eso, decidimos seguir tratándole igual. Como muestra, el verano anterior a empezar el cole (Mario tenía 2 años y 8 meses), intentamos quitarle el pañal, aunque se suponía que tardaría años en lograr el control de esfínteres; pues bien, en quince días le quitamos el pañal durante el día.

Tuvimos la gran suerte de que el colegio se volcó con Mario, buscaron todos los apoyos necesarios, se informaron a fondo sobre el síndrome. El equipo que trabajó con él se volcó completamente: la tutora, la logopeda, la profesora de apoyo y su cuidadora en el comedor. A día de hoy, eso sigue siendo así, Mario está perfectamente integrado en el colegio, tiene sus apoyos y sus clases adaptadas, pero tiene una relación estupenda con compañeros y profesores.

Desde el principio, en el colegio nadie dio por hecho que Mario no podría hacer muchas cosas. Siempre se le ha exigido mucho, igual que en casa, porque todos pensamos que puede dar mucho de sí, más de lo que se suponía en un principio.

A Mario le costó adaptarse al colegio unos 15 días. Los comienzos fueron difíciles, había épocas en las que parecía que no avanzaba en absoluto. Al mismo tiempo empezó a acudir a una asociación de niños sordos, donde trabajaba con un logopeda y aprendía lengua de signos (lenguaje bimodal).

Aunque parecía que no había avances, pequeñas cosas mostraban que no era así:

* En noviembre empezó a emitir más sonidos, e incluso alguna palabra (bien, pepe, caca, intenta decir abu). No obstante, las palabras que decía siempre eran por repetición, no las usaba espontáneamente.

* En diciembre, empieza a mostrar interés por pintar y hacer puzles. Conoce ya muchos signos (todos los colores, los medios de transporte, etc). Aprende a decir ‘pompas’.

* En enero continúa diciendo palabras nuevas (pan, pulpo, pie, pupa, pipa, paz). Empieza a aprender signos nuevos y a poner espontáneamente signos a las personas que conoce. También comienza a interesarse por el ordenador.

* El logro más importante fue en febrero de 2009, cuando por fin aprendió a soplar. A partir de ahí, Mario logró emitir sonidos nuevos como la s y la f, lo que le permitió pronunciar cada vez más palabras.

* La primera vez que pronunció una palabra de manera espontánea y con sentido, sin que se tratara de sílabas repetidas (como papá y mamá) fue el 29-05-2009. A partir de ese momento, fue mejorando su lenguaje oral, se dio cuenta de que podía utilizar las palabras para expresarse.

Aunque la evolución nos parecía lenta, se vio un gran cambio entre el momento en que Mario empezó el colegio y cuando acabó el primer curso.

En junio de 2009 tuvimos por primera vez contacto con otros niños afectados de Síndrome de Angelman y sus familias, acudimos al encuentro anual de la Asociación Síndrome de Angelman, en Almería. Ya entonces nos dimos cuenta de que Mario era muy diferente a otros angelman, tenía mayor capacidad para comunicarse y no parecía estar tan afectado ni a nivel motor ni a nivel cognitivo. Eso nos motivó aún más a seguir trabajando con él.

El año siguiente Mario continuó con el colegio, la piscina, el fisioterapeuta, la psicomotricidad y el logopeda. En casa empezamos también a estudiar lengua de signos (durante dos años), para poder comunicarnos mejor con él. No obstante, seguíamos trabajando en todos los ámbitos el lenguaje oral.

Nuestra vida ha sido la misma en estos años, y la de Mario también. Ahora, echamos la vista atrás y nos damos cuenta de todo lo que ha conseguido, aunque en el día a día no nos demos cuenta. El mayor avance lo notamos cuando Rodrigo empezó a hablar, ya que Mario empezó con él: repetía todo lo que decía su hermano y se motivaba con él. Desde entonces, la evolución en el lenguaje oral ha sido continua y cada vez más rápida. Y también su movilidad, ya que ahora salta, corre, nada sin apoyos, monta en patinete….tantas y tantas cosas que parecían imposibles.

Pero no es solo eso, Mario está demostrando tener una gran capacidad. Aparte de hablar cada vez más y mejor, también conoce todas las letras del alfabeto y los números, cuenta correctamente del 1 al 20 (también en inglés), hace sumas (con apoyo de dibujos) y ahora la asignatura pendiente es la lectura. Hace casi tres años nos empeñamos en intentar que Mario aprendiera a leer, incluso pensando que era altamente improbable que lo consiguiera. Empezamos con la lectura global, aprendiendo a reconocer palabras enteras, para luego ir descomponiéndolas en sílabas. Empezó bien, pero ya en el curso siguiente se saturó y hubo que dejarlo porque el niño no avanzaba. De todas formas, para lo que cabía esperar de un niño con el síndrome, ha alcanzado grandes logros: es capaz de reconocer y escribir su nombre, conoce todas las letras y puede decir palabras que comienzan con esas letras (le gusta jugar al “veo veo” y así lo practica también).

En el curso pasado, su nueva tutora se planteó hacerle un libro de vocabulario en inglés y, para sorpresa de todos, en sólo una semana se aprendió los nombres de los colores en inglés. Además, le encanta.

Por alguna razón, Mario parece estar menos afectado que otros casos de Síndrome de Angelman. Pero, aparte de eso, tanto en casa como en el colegio y en las terapias particulares, se está trabajando con él exigiéndole cada vez más, no dando por hecho que hay cosas que se supone que nunca hará. Y esa es la mejor ayuda que puede tener; ésa y sus hermanos. Cuando, hace unos años, alguien nos dijo: “yo estoy convencida de que Mario hablará”, nos pareció una locura, pero a la vista está que lo ha conseguido: mejor o peor, pero habla. Empezó diciendo palabras sueltas; luego pasó a hacer frases más o menos largas, pero en las que omitía los artículos y utilizaba los verbos en infinitivo. Ahora mismo, las frases son casi correctas en su construcción (le vamos modelando algunos vicios adquiridos) y sólo tiene dificultad para pronunciar fonemas como la “r” y la “d”. Pero su nivel de expresión oral es el suficiente como para hacerse entender por cualquiera.

A modo de anécdotas, y para mostrar de lo que Mario es capaz, contaremos dos, la primera de ellas tuvo lugar en el mes de octubre. Estábamos en el parque varios adultos (incluidos los abuelos y nosotros) con los cuatro niños. Papá se fue a casa con el bebé. De repente, echamos en falta a Mario, ¡no lo veíamos por ningún sitio! Lo buscamos por todo el parque, ya que normalmente se mueve de una zona a otra, pero nunca había salido de allí. Fuimos a buscarle a casa y allí nos lo encontramos, feliz y contento en el patio diciendo “Mario viene a casa solito”. Nos dio un susto de muerte, pero tampoco pudimos regañarle mucho, ya que demostró una gran autonomía. Al parecer, cuando salió del parque y llegó al paso de peatones, se acobardó y no quiso seguir solo. Así que, a una señora que pasaba por allí (ella no le conocía de nada) le dijo que quería ir a casa y la mostró el camino, para que ella pudiera acompañarle.

La segunda anécdota es en la biblioteca. Fuimos allí a un cuentacuentos y a que su hermano Rodrigo cogiera algunos libros. Mario pidió su carnet (lo tiene desde hace varios años), porque le gusta enseñarlo. Cuando quisimos darnos cuenta, había cogido un cd de música que le llamó la atención, fue al mostrador, entregó su carnet y sacó el cd en préstamo. ¡Ver para creer!

Actualmente, seguimos trabajando con Mario para lograr que desarrolle al máximo su potencial. Yo estoy muy involucrada en la Asociación (pertenezco a la junta directiva), así nos mantenemos al tanto de las investigaciones y ensayos clínicos que están en marcha. Pero, sobre todo, podemos ayudar a familias que se ponen en contacto con la Asociación, papás y mamás de niños recién diagnosticados y que empiezan a recorrer ahora un camino que nosotros emprendimos hace ya 7 años. Al menos, aún sabiendo que Mario es diferente, que sepan que no todo se acaba con el diagnóstico de Síndrome de Angelman, que no está escrito lo que cada niño logrará.

Cierto es que el caso de Mario es atípico, pero muchas familias nos han dicho que, cuando ven sus vídeos en facebook y leen acerca de sus logros, se sienten motivados a trabajar aún más con sus hijos. Esa actitud positiva de los padres es lo mejor para los niños.

Con respecto a las investigaciones, no sabemos si algún día llegará la esperada cura o no. Pero nos quedamos con algo que nos dijeron en la primera reunión de la Asociación a la que acudimos: “llegue la cura o no, lo que tenéis que intentar es que vuestros hijos lleguen en las mejores condiciones posibles”. Y en eso estamos.

Características del Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman. Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF) “es un desorden neurológico asociado a retraso mental”. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos en la conducta, el desarrollo psicomotor y el aprendizaje. Se estima que la prevalencia mundial del SA está entre 1/10.000 y 1/20.000, afectando por igual a hombres y mujeres. Se considera dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes. Los pacientes con SA son aparentemente normales al nacer.

Se trata de un defecto congénito, es decir, que ya está presente desde el nacimiento. Sin embargo, no se suele diagnosticar hasta los 6 ó 12 meses de edad como muy temprano. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la deglución e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad. Generalmente a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del SA: salivación excesiva, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia, rigidez, andar espástico y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (EEG). Otros signos descritos incluyen aspecto feliz y afectuoso, hiperactividad sin agresividad, escasa capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua.

Pero no fue hasta 1987 cuando el Angelman Research Group de Florida definió por primera vez la deleción (pérdida de material) en el cromosoma 15 en su relación con el síndrome.

Estrategia para el diagnóstico

En el niño en el que exista la sospecha de Síndrome de Angelman, lo primero que se hace, a menudo, es un análisis de cromosomas de alta resolución, es decir, un cariotipo muy especial, para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético, dado que rasgos como retraso mental, microcefalia o convulsiones pueden verse en otras anomalías cromosómicas.

Al mismo tiempo que el análisis de los cromosomas antes mencionado, normalmente, se hace una prueba llamada FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), especial para esa región del cromosoma 15 con el fin de encontrar la pérdida de material o deleción. Esta es una prueba, relativamente reciente, que usa marcadores moleculares para descubrir la deleción en el cromosoma 15. Los marcadores se comparan directamente con el cromosoma examinándose bajo un microscopio de fluorescencia después de aplicarle unos colorantes especiales. La prueba del FISH es con mucho superior al análisis normal de los cromosomas. El niño debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados para asegurarse que ellos son estructuralmente normales; un estudio del cromosoma de la madre proporciona confirmación adicional de que también el cromosoma 15 materno es estructuralmente normal.

En el test de diagnóstico de Síndrome de Angelman, algunos laboratorios ahora ofrecen el test “DNA methylation” junto con el análisis de cromosoma y la prueba FISH. La prueba del methylation puede descubrir el tipo mas corriente de Síndrome de Angelman, es decir la gran deleción, así como aquéllos de disomía uniparental o los de defectos en el ‘imprintig center’ (IC). La Confirmación de disomía uniparental necesita ser hecha por comprobación molecular adicional (normalmente, estudio de la secuencia paterna en el área de IC).

Después de haber realizado las pruebas citadas, y si no se encuentra una confirmación diagnóstica,que suele ser entre el 15 y el 20% de los casos, se debe realizar el análisis molecular del gen UBE3A sólo asequible en centros muy especializados.

Importancia del consejo genético

Se recomienda el consejo genético para los padres, ya que el riesgo de que se vuelva a tener otro hijo con SA varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos que hayan ocurrido. Es muy importante para las familias comprender el diagnóstico y el pronóstico para facilitar la toma de decisiones y poder adaptarse a las nuevas situaciones.

El riesgo para los padres de tener otro hijo/a con SA va a depender del mecanismo genético que haya causado la pérdida de la región 15q11-13 de contribución materna. Así, en pacientes con deleción, el riesgo de recurrencia es bajo, inferior al 1%. En pacientes con disomía uniparental paterna, el riesgo de recurrencia también es bajo, inferior al 1%. Cuando se trata de defectos en la impronta hay que distinguir entre casos esporádicos (riesgo de recurrencia menor al 1%) y casos familiares (riesgo de recurrencia variable entre el 1 y el al 50%). En pacientes con mutaciones en el gen UBE3A, hay que distinguir entre los que pueden adquirir la mutación de forma espontánea (riesgo de recurrencia inferior al 1%) y aquellos que la han heredado de la madre ( riesgo de recurrencia del 50%). En todos estos casos es posible el diagnóstico prenatal.

Por último tenemos los casos de etiología desconocida, es decir aquellos que presentan las características clínicas del SA, pero que no han dado positivo en los estudios genéticos. Asumiendo que hay casos familiares y que la mutación, no detectada, pueda ser transmitida por la madre, se establece un riesgo de recurrencia de un 50% y les diremos a los pacientes que no va a ser posible realizar diagnóstico prenatal.

En resumen, en aproximadamente el 80% de los pacientes, se puede identificar el mecanismo genético que provoca el SA y se les puede asesorar sobre la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal para futuros embarazos con el fin de realizar el estudio genético molecular analizando células fetales obtenidas por medio de biopsia corial o amniocentesis.

En el 20% de pacientes en quienes no se haya identificado el mecanismo genético, se les asesorará con un riesgo empírico y se les dirá que no es posible realizar un diagnóstico prenatal.

¿Hacia donde van las investigaciones actuales?

En el SA está implicado el gen UBE3A. El síndrome ocurre, generalmente, cuando el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería, es decir, cuando el locus (lugar del cromosoma 15 donde está localizado el gen) materno se pierde o está mutado.

Sin el producto del gen UBE3A las neuronas no pueden funcionar correctamente. Debido a ello estas personas presentan los síntomas del Síndrome de Angelman.

Las investigaciones más recientes llevadas a cabo en ratones han podido comprobar cómo la restauración de la proteína funcional del gen UBE3A en las neuronas de ratones adultos con SA puede rescatar los defectos de aprendizaje y trastornos del movimiento y equilibrio. Esto nos hace soñar con la posibilidad de que si pudiéramos restaurar la función UBE3A en las neuronas de los niños con SA, también se podría ver la mejora o el rescate de sus síntomas.

La visión desde los cuidados

Ana Mª Laza Alonso – Enfermera

Soy amiga de los abuelos maternos de Mario y también de los padres. Como enfermera que trabajo en el cuidado de pacientes con grandes discapacidades físicas y desde el primer momento que supimos el diagnóstico de Mario, consideramos la gran importancia de no DESCUIDARNOS Y CUIDAR A LOS CUIDADORES, con información veraz y formación adecuada; dirigiendo a la familia hacía los profesionales específicos más adecuados para que realicen una adecuada educación para la salud.

Al iniciarse este camino duro y difícil no se debe dejar de lado que el esfuerzo y la esperanza de los pequeños/ grandes logros que consiguen cada día los niños y niñas de Síndrome de Angelman, hacen felices a sus familias y amigos. Nadie dijo que fuera fácil pero tampoco imposible. De ahí que los profesionales sanitarios debamos actuar como informadores, formadores, cuidadores, y con acompañamiento/couselling que faciliten el día/día de los pacientes y sus familias.

Con este artículo, María y Juan Carlos, padres de Mario, sus hermanos, sus primos, sus abuelos y el propio MARIO, quieren dejar patente con sus palabras y sus imágenes, que a la gran tristeza que invade ante una adversidad de esta magnitud y una vez pasado el primer periodo que sigue al diagnóstico, se debe huir de actitudes catastrofistas, que impidan ver otra proyección del futuro, además de aprovechar al máximo todas las capacidades del niño diagnosticado de SA. Y una vez más hacer nuestra la célebre frase de Rabindranath Tagore “Si lloras por haber perdido el sol, las lágrimas no te dejarán ver las estrellas”.

ASA (Asociación Síndrome de Angelman) es una entidad de ámbito nacional, constituida en el año 1996 y actualmente considerada entidad de utilidad pública. Formada por 200 socios.

Datos de contacto: * Página web: www.angelman-asa.org

* Teléfono: 670 909 007 * Email info@angelman-asa.org

* Perfil de Facebook: Asociación Síndrome de Angelman

* Página de Facebook: A.S.A. Asociación Síndrome de Angelman- España.

* Twitter: #angelmanasa

 

3 Comentarios

  1. Paulina dijo:

    Que maravillosa historia, gracias por compartirla. Tengo un sobrino que padece del síndrome de angelman, y realmente este tipo de antecedentes nos alientan a pensar que existe un futuro auspicioso para él. Recién estamos comenzando este largo camino, espero que en un futuro no muy lejano pueda existir en mi país (Chile) centros especializados, que se encarguen de estimular todas las áreas que requieren los niños con este síndrome, y que existan más estudios que puedan contribuir con esta causa y con ello brindarles una mejor calidad de vida. Infinitas gracias¡¡¡

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  2. Daisy Rodriguez dijo:

    Muchas gracias maria ahora conocemos a mario buen chico esto nos da fuerzas y animo para seguir conguistando un futuro mejor para nuestros angeles ,estamos trabajando mucho con Sam esta adelantado y con mucho entusiasmo seguimos adelante (pronto la cura ) besos Daisy

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  3. Marta dijo:

    Mi enhorabuena por el artículo. Conozco muy bien a Mario y por supuesto a sus padres y hermanos porque pertenecemos a la asociación y son un ejemplo a seguir. Mi hijo Marcos también tiene síndrome de angelman aunque está mucho más afectado, pero trabajamos por mejorar cada día. Gracias por la difusión y por dar a conocer nuestra causa, luchando juntos hacemos mas fuerza.

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