La hipercolesterolemia familiar (HF), la enfermedad genética más frecuente relacionada con el colesterol, podría detectarse desde el nacimiento mediante una sencilla medición incluida en el cribado neonatal. Así lo han defendido expertos reunidos en el XI Symposium de Hipercolesterolemia Familiar, celebrado en Madrid, donde se ha reclamado una estrategia nacional de detección precoz basada en la prueba del talón.
Los especialistas consideran que incorporar la medición del colesterol al cribado neonatal permitiría identificar cada año alrededor de 1.600 niños con esta enfermedad en España, facilitando un tratamiento temprano capaz de prevenir problemas cardiovasculares graves en la edad adulta.
La HF afecta aproximadamente a una de cada 200-250 personas, lo que supone más de 200.000 afectados en España, entre ellos unos 40.000 menores. Se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol LDL desde el nacimiento y por un aumento significativo del riesgo cardiovascular precoz.
A pesar de ello, sigue siendo una enfermedad poco detectada. “La hipercolesterolemia familiar es un problema de salud pública”, recordó durante el encuentro Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, quien insistió en que existe tratamiento eficaz y que el diagnóstico temprano “es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos”.
Diagnosticar antes
Uno de los datos más relevantes presentados en el simposio procede del estudio español SafeHeart, que lleva más de dos décadas analizando la evolución de pacientes con hipercolesterolemia familiar.
Los resultados muestran que los niños y adolescentes diagnosticados actualmente comienzan el tratamiento para reducir el colesterol hasta 22 años antes que sus progenitores, evitando así el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura que sí había aparecido en el 20% de sus padres a esas edades.
“El tratamiento reduce la carga acumulada de colesterol LDL desde la infancia y disminuye el riesgo cardiovascular de los jóvenes con HF a un nivel similar al de sus familiares sin la enfermedad”, explicó Antonio J. Vallejo, de la Universidad de Sevilla.
Herramienta preventiva
Durante la reunión también se presentaron datos pioneros sobre la medición del colesterol mediante la prueba del talón en recién nacidos, desarrollados por el Hospital Infanta Elena de Huelva y extendidos ya al área sanitaria del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Los investigadores consideran que esta estrategia podría facilitar la aprobación de un nuevo cribado neonatal específico tanto en Andalucía como a nivel nacional. “La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y prevenir la enfermedad coronaria”, señalaron Elena Bonet y Manuel Romero, del Hospital Infanta Elena de Huelva.
Los expertos defendieron además el valor coste-efectividad de esta medida. De hecho, José López Miranda, jefe de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba, fue especialmente contundente en este sentido. “No es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la hipercolesterolemia familiar, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención extraordinariamente sencillo: con unos tres euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”, afirmó.
Nuevos tratamientos
La jornada también sirvió para revisar los avances terapéuticos en hipercolesterolemia familiar. Según los especialistas, los tratamientos actuales con estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9 han conseguido retrasar hasta tres décadas la aparición del primer evento coronario en comparación con épocas previas a estos fármacos.
Además, se destacó el desarrollo de nuevos medicamentos más personalizados, como inhibidores orales de PCSK9 o terapias dirigidas a la proteína CETP.
En las formas más graves de la enfermedad, como la HF homocigota, nuevos tratamientos como evinacumab o lomitapide ya están permitiendo reducciones del colesterol LDL de hasta un 50%.
Por otra parte, los especialistas insistieron en el papel fundamental de pediatras y médicos de atención primaria para detectar precozmente la enfermedad y estudiar también a los familiares, ya que la HF afecta al 50% de la descendencia.
En adultos, se recomienda sospechar ante niveles de colesterol LDL iguales o superiores a 220 mg/dL y antecedentes familiares, mientras que en niños el umbral orientativo se sitúa en 150 mg/dL. Además, muchos de los ponentes recomendaron medir la lipoproteína (a) al menos una vez en la vida, ya que es un marcador genético relacionado con el riesgo cardiovascular y especialmente relevante en personas con HF.
