La Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang (AESYS) ha firmado un convenio de colaboración con la Universidad de Barcelona (UB) para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del síndrome de Schaaf-Yang que posibilite la identificación de marcadores y estrategias terapéuticas para esta enfermedad rara.

El proyecto, al que la AESYS aportará 4.000 euros procedentes de donativos solidarios, será llevado a cabo por el Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana bajo la dirección de las doctoras Susana Balcells Comas, Roser Urreizti Frexedas y Raquel Rabionet Janssen.

En una carta remitida a la Asociación, la doctora Balcells agradece “muy sinceramente el apoyo que nos dais para investigar el síndrome de Schaaf-Yang y, en particular, por haber firmado este convenio para brindar un apoyo financiero que se está concretando en una beca puente para la estudiante de doctorado Estefanía Alcaide Consuegra, que va a preparar una herramienta muy versátil y necesaria para la investigación con la que esperamos obtener muy buenos resultados”.

Trastorno genético ultrarraro

Diagnosticado por primera vez en el año 2013 por los doctores Christian Schaaf y Yaping Yang, el síndrome de Schaaf-Yang está ocasionado por una alteración en el gen ‘MAGEL2’, localizado en el cromosoma 15 y responsable de la expresión de una proteína esencial del complejo denominado ‘retrómero’, encargado del reciclado y transporte de proteínas en el interior celular.

Como informa la AESYS, “el gen ‘MAGEL2’ se encuentra en la misma región que la asociada al síndrome de Prader-Willi, razón por la que hasta hace pocos años se confundían ambos síndromes por las similitudes que comparten: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia mayor de trastorno del espectro autista (TEA), contracturas articulares y disminución de la densidad ósea”.

Las personas afectadas por el síndrome, 11 en nuestro país y poco más de dos centenares en todo el mundo, presentan una elevada variabilidad de síntomas. Además, y si bien en la actualidad es incurable, debe destacarse que “con un tratamiento adecuado y una intervención temprana se puede mejorar la calidad de vida de los afectados”, indica la AESYS.Concretamente, este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el TEA en caso de aparición. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.

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