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Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias congénitas, caracterizadas por una disminución o ausencia de las cadenas de globina, que intervienen en la formación de la hemoglobina. En los últimos años, se han aprobado nuevos fármacos con los que se consiguen incrementar los niveles de hemoglobina. Sin embargo, una de las principales demandas de la comunidad de pacientes a nivel mundial es el acceso equitativo a tratamientos innovadores. Por ello, para conmemorar el Día Internacional de las Talasemias se ha elegido como lema: ‘Empoderando vidas, abrazando el progreso: tratamiento de la talasemia equitativo y accesible para todos’.

Con este lema, provechando la llegada de las innovadoras terapias celulares y genéticas en el campo de las hemoglobinopatías, y las recientes aprobaciones de las mismas en Estados Unidos, Reino Unido y la Unión Europea, se insiste en el derecho de los pacientes a acceder a todas las opciones de tratamiento disponibles, siempre que cumplan las condiciones previas necesarias para poder ser tratados con ellas, aprobadas y seguras, independientemente del coste, para mejorar, en la medida de lo posible, su calidad de vida.

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Según la Federación Internacional de Talasemia (TIF), el enfoque para 2024 está claro: ayudar a garantizar que todas las personas con talasemia tengan acceso a un diagnóstico preciso, a los tratamientos actuales y futuros, y a una atención integral de su enfermedad.

Novedades en el tratamiento de las talasemias

Las talasemias se dividen en dos grupos. Si la cadena afectada es la alfa, se denominan alfa talasemias, y si se involucra la cadena beta, se conocen como beta talasemias. Según explica Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), “desde el punto de vista clínico, las beta talasemias se clasifican en transfusión dependientes, no transfusión dependientes o intermedias, y talasemias minor o leves. En nuestro país, las formas graves de beta talasemia dependiente de transfusión son raras, y las de alfa talasemia grave son excepcionales, observándose casos aislados en personas migrantes procedentes de países asiáticos”.

La beta talasemia dependiente de transfusión es una enfermedad grave que, debido a la anemia severa que provoca, requiere transfusiones periódicas de concentrados de hematíes, comenzando, generalmente, a los dos años de edad. Además, estos niños presentan anemia, retraso en el crecimiento, lesiones esqueléticas, hepatoesplenomegalia y una notable afectación en su calidad de vida.

“Si estos pacientes no se transfunden, fallecerán en la primera década de su vida. Por otra parte, debido al exceso de hierro, estos pacientes deben ser tratados con quelantes de hierro para disminuir la sobrecarga férrica. En caso de que no se elimine el hierro, estas personas fallecerán en la segunda década de su vida debido a complicaciones secundarias provocadas por el exceso de hierro acumulado en diferentes órganos”, indica la doctora.

“En España, está aprobado luspatercept para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusión», añade. No obstante, hoy en día, el único tratamiento curativo para la talasemia dependiente de transfusión continúa siendo el trasplante de progenitores hematopoyéticos, generalmente conocido como trasplante de médula ósea. “Las mejores respuestas al trasplante se obtienen en niños menores de 16 años, sin sobrecarga férrica y con un donante HLA idéntico. Sin embargo, dado el escaso número de donantes familiares compatibles y las complicaciones asociadas al trasplante, sólo se realiza en menos del 20% de los pacientes”.

La llegada de la terapia génica

“El gran avance en el manejo de la beta talasemia dependiente de transfusión ha llegado de la mano de la terapia génica, concretamente, con la aprobación condicional por parte de Agencia Europa del Medicamento de exagamglogene autotemcel”, explica la presidenta del GEE.

Esta terapia consiste en la infusión de células del propio paciente, modificadas genéticamente mediante la técnica CRIS7Cas9, que rompe la unión del gen BCL11A con el factor de transcripción GATA-1. Como consecuencia, se reduce la expresión BCL11A, aumentado la cantidad de hemoglobina fetal en los hematíes y corrigiendo el desbalance alfa/no alfa (disminución de beta), que es la causa de la enfermedad. Exagamglogene autotemcel está indicada en el tratamiento de la talasemia dependiente de transfusión en pacientes a partir de 12 años, hasta los 35, para los que el trasplante es apropiado, pero no se dispone de un donante emparentado compatible.

“Exagamglogene autotemcel se administra en una sola infusión y su acción terapéutica puede ser curativa. Los resultados del ensayo clínico que ha permitido su aprobación han sido excelentes: el 92,2% de los pacientes evaluados mostró independencia transfusional mantenida durante más de 22,3 meses y una hemoglobina media de 12,93 g/dl”, explica Ana Villegas.

“La llegada de la terapia génica abre una nueva era, muy ilusionante, en el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusión, aunque el número de pacientes tratados es escaso y el seguimiento de los mismo aún sea corto”, concluye la doctora Villegas. En España, este tratamiento se encuentra a la espera de aprobación para su comercialización por parte del Ministerio de Sanidad.

El asma es una de las enfermedades respiratorias de mayor prevalencia: se estima que afecta a 3 millones de personas en España, de las cuales el 4% la sufren de forma grave. Además, casi medio millón de personas fallecen anualmente por su causa a nivel mundial. Así se asegura desde la Federación de Asociaciones de Pacientes Alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (Fenaer), que ha aprovechado el Día Mundial del Asma, que tiene lugar el 7 de mayo, para advertir de que sigue siendo una patología infravalorada y a veces, incluso, estigmatizada.

Por todo ello, Fenaer ha reclamado la definición y puesta en marcha de una estrategia nacional frente a esta patología que sirva para mejorar el diagnóstico y tratamiento de sus pacientes, para mejorar el acceso en todos los territorios del país con una coordinación real entre las distintas instancias sanitarias y que aborde de forma específica el asma grave con la creación de más unidades especializadas.

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Reclamaciones

Según Mariano Pastor, presidente de Fenaer, la falta de un plan global para tratar a quienes sufren asma hace que “el diagnóstico siga siendo lento y los protocolos de derivación a especialistas, la estandarización de pruebas diagnósticas y el tratamiento de las crisis graves, muy mejorables”. En
este sentido, Pastor remarca las diferencias en el tratamiento de los pacientes con asma entre los
distintos sistemas autonómicos: “Garantizar una atención equitativa, independientemente de dónde
residas, es un derecho básico para todos los pacientes crónicos”.

Además, éste apuesta por impulsar acciones como aumentar el número de enfermeras escolares especializadas, programas de educación del paciente, de fisioterapia respiratoria, de fomento del ejercicio y de la alimentación sana y de acompañamiento psicológico. Así como la creación de más unidades específicas para asma grave. “Es una inversión, no un gasto, porque mantener a estas personas con su asma mejor controlada, además de mejorar su día a día, ayuda a evitar hospitalizaciones dolorosas y costosas”.

Asma en la infancia

Fenaer también ha recordado en este Día Mundial que el asma es una de las enfermedades crónicas más prevalentes en la infancia. Diversos estudios apuntan a que entre un 5 y un 10% de los niños la padecen en España y su incidencia está aumentando debido a diversos factores, entre ellos los de la mala calidad del aire interior y exterior.

Según Irantzu Muerza, responsable de la Coordinadora de Asma de Fenaer, “para los más pequeños contar con un profesional de la enfermería en el colegio es una cuestión vital, más allá del juego de palabras: atendería a crisis puntuales que se puedan producir y, además, serviría para dar pautas de prevención que incidirían de un modo muy positivo en todos los ámbitos de la salud de toda la población escolar”.

También ha recordado que países de nuestro entorno como Francia, Suiza o Inglaterra tienen consolidada desde hace décadas la figura de la enfermera escolar, mientras que en España su presencia en los centros es aislada. “Si queremos avanzar en la salud y en la prevención la primera medida debe ser la de actuar en la infancia. Los niños y adolescentes pasan la mayor parte de su jornada en los colegios, y garantizarles educación y apoyo en caso de agudizaciones de asma es fundamental para reducir el absentismo escolar e integrarlos plenamente en las actividades escolares diarias”.

La Federación Española de Párkinson (FEP) es una de las últimas ganadoras del Premio Somos Pacientes, concedidos a finales de 2023. La encargada de recogerlo fue su directora, Alicia Campos, que reconoce en esta entrevista que el galardón supuso, además de un reconocimiento, una mayor visibilidad para la organización y para campañas como la que tenían entonces en marcha: ‘Dame mi tiempo’. «Con ella buscábamos una sociedad más empática para las personas con párkinson, que se las tratase bien y se respetasen sus tiempos para poder manejar su vida diaria y su autonomía», explica.

Campos habla también sobre la «gran oportunidad y el gran reto» que supone la digitalización en el ámbito del paciente crónico, sobre todo para intentar avanzar en la mejora de los diagnósticos, de los seguimientos y de los tratamientos. «Para asociaciones como la nuestra se convierte también en un tránsito hacia un nuevo modelo de trabajo, de relación y de comunicación con las personas».

En este sentido, explica que desde la FEP se están creando herramientas digitales con el apoyo de los fondos Next Generation. «Nos ayudan a crear una comunidad en la que pacientes con párkinson y personas cuidadoras puedan acceder a una información objetiva y de calidad que mejore sus vidas, y a favorecer un entorno participativo, de diálogo, de relación y de comunicación entre todas ellas».

Por otra parte, asegura que las asociaciones «podemos jugar un papel muy importante en la capacitación digital de las personas. Y ofrecerles una línea de acceso para participar de estos procesos de digitalización de sus datos, del uso que se les da, de los consentimientos informados y de todo lo que supone aportar información compartida para un buen uso en relación a mejorar la calidad de vida y la gestión de las personas con párkinson».

Como representante de la FEP, Alicia Campos subió a recoger uno de los premios concedidos en la 11 Jornada Somos Pacientes. Allí se encontraban otros portavoces de asociaciones de pacientes, como Rafael Martínez, presidente de la Federación de Asociaciones de Anticoagulados (FEASAN), con el que hablamos sobre la importancia de la digitalización en el entorno de la salud para mejorar el trabajo en red y la multidisciplinariedad entre los profesionales sanitarios con el fin último de que el paciente crónico tenga una atención más eficaz y eficiente.

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Mayo está considerado como el Mes de Concienciación del Cáncer de Vejiga. Por eso, desde el Grupo Español de Pacientes de Cáncer (GEPAC) se ha puesto en marcha la campaña ‘Vigila tu vejiga‘. Ésta tiene como fin aportar conocimiento y recomendaciones a la ciudadanía para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad y, con ello, un abordaje temprano que mejorase las perspectivas de los pacientes.

A lo largo de este 2024 se esperan más de 22.000 nuevos casos, la gran mayoría localizados en varones. Se trata del quinto cáncer más diagnosticado en España, según los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y suele detectarse más a menudo en pacientes fumadores mayores de 70 años. Otros factores de riesgo son: estar expuesto a sustancias cancerígenas; haber estado sometido a ciertos tratamientos para cáncer; factores genéticos o hereditarios; o haber padecido infecciones derivadas del uso de catéteres de forma prolongada o piedras en el riñón o en la vejiga.

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Sobre todo, es importante conocer los síntomas para saber detectar la enfermedad y acudir al médico si aparecen. Son signos de alerta: tener sangre en la orina (llamado hematuria), que se muestra de forma indolora en el 85% de los pacientes; orinar con frecuencia, con urgencia o tener la sensación sin poder llegar a hacerlo; dolor en la micción; falta de apetito y pérdida de peso; y malestar general inespecífico.

El color de la orina

En una línea muy parecida se está desarrollando la campaña ‘El color de tu orina importa‘, puesta en marcha por Merck, en la que están participando Enrique Grande, jefe del Servicio de Oncología Médica de MD Anderson Cancer Center Madrid, y Laurent G., paciente y precursor de la Alianza por el Cáncer de Vejiga en España (Canves), la primera asociación de pacientes con esta patología. Éste último cuenta su experiencia sobre cuál fue el primer signo de alarma: “El síntoma que me hizo acudir al médico fue un ligero tono rosado al final de la micción. No estaba seguro de qué podría ser ya que no era constante”.

Aunque esa hematuria no siempre es evidente y puede pasar desapercibida. “Al no tener ningún dolor físico ni otro síntoma, primero pensé en algo leve, un esfuerzo o pequeños cálculos renales”, explica Laurent. En este sentido, Enrique Grande advierte de que “si alguien experimenta hematuria u otros síntomas urinarios, es importante buscar atención médica para un diagnóstico adecuado y tratamiento temprano”. Como parte de esta iniciativa, el oncólogo ha participado en un spot titulado “Introducing the pee man” para enfatizar la importancia de acudir al médico si se identifican colores inesperados en la orina.

Los datos indican que se trata de un tipo de cáncer muy desconocido a nivel general. Según una encuesta realizada por Merck en 2023, un 46% de los españoles no han oído hablar de esta enfermedad y un 90% no sabe identificar sus principales síntomas. «Yo no se lo he ocultado a nadie: familia, amigos, cercanos o colegas de trabajo, les he explicado a todos cómo me di cuenta, pensando que mi experiencia podría ayudar a alguien y motivarlo a consultar profesionales de la salud ante el menor síntoma”, afirma Laurent.

El 5 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar, una enfermedad rara que padecen más de 5.000 personas en España: unas 4.600 adultas y 500 en edades pediátricas. Se caracteriza por un aumento en la presión de las arterias que comunican el corazón con los pulmones, lo que provoca un sobreesfuerzo cardíaco que, sin el tratamiento adecuado, puede llevar a un fallo cardíaco y, en definitiva, a la muerte.

Para mejorar su visibilidad, la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar (ANHP) ha puesto en marcha la campaña ‘Hipersensibilízate, somos Hipertensión Pulmonar‘, que acaba de arrancar y que se desarrollará hasta el 1 de junio. Ésta lleva asociados varios objetivos, entre los que están promover la educación y concienciación de esta patología y su sintomatología, apoyar la investigación de tratamientos con menor impacto en la calidad de vida de los pacientes, y mejorar los procesos de diagnóstico para que se detecte de una forma precoz.

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Por otra parte, se reclama una mejora en el acceso a la atención médica, sobre todo para aquellos pacientes que se enfrentan a barreras sociales o geográficas. Y también potenciar los recursos de apoyo para las personas con hipertensión pulmonar y sus familias. Para lograrlos todos, se han puesto en marcha diferentes acciones, principalmente enfocadas hacia la concienciación.

Calendario

Para empezar, el 5 de mayo numerosos monumentos de todo el territorio nacional se iluminarán por la hipertensión pulmonar (en este mapa se pueden localizar todos los espacios participantes). Un día después, a las puertas del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), se instalará un espacio para que cualquiera pueda ponerse en la piel de un paciente con esta patología.

El 7 de mayo por la tarde se llevará a cabo un taller online titulado ‘El peso de nuestra mochila: la HP‘, con el fin de ofrecer apoyo psicoemocional a las personas con hipertensión pulmonar, sus familiares o cuidadores. Y el 16 de mayo está previsto otro espacio online para aprender herramientas de mindfulness que ayuden a los pacientes a trabajar su respiración.

Finalmente, del 24 al 26 de mayo tendrá lugar el encuentro de socios de la ANHP en Málaga. Y el 27 de mayo se llevará a cabo la jornada ‘Hablemos de HP’ en la sala Respira del Hospital Puerta de Hierro, en colaboración con la Unidad de Hipertensión Pulmonar e Insuficiencia Cardiaca de este centro.

Detección precoz

Según la ANHP, a pesar de la eficacia de los tratamientos existentes y de que los que están en desarrollo son muy prometedores, la detección precoz sigue siendo el gran problema. Por eso, se recomienda estar informado y alerta a los síntomas que puedan aparecer: sensación de falta de aire o fatiga, cansancio, palpitaciones, hinchazón en abdomen y piernas, dolor torácico, mareos y síncopes.

Se trata de una enfermedad progresiva y de difícil manejo, que puede afectar a cualquier persona, sea cual sea su edad. Eso sí, presenta una mayor incidencia en mujeres entre los 30 y los 50 años.

La Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) ha presentado su propuesta de “Plan Nacional de Salud Hepática: Reto 2032”, un documento con el que pretende dar respuesta a la escalada de las patologías hepáticas crónicas. Y es que, uno de cada cinco españoles se encuentra en riesgo de padecer una enfermedad del hígado y las patologías relacionadas con este órgano representan ya la tercera causa de muerte prematura en España. Son, además, la segunda causa de años de vida laboral perdidos, solo por detrás de las enfermedades cardiovasculares, “y el problema es que siguen una tendencia al alza imparable, pues se relacionan con hábitos y estilos de vida poco saludables que van en aumento en nuestra sociedad, como son el abuso en el consumo de alcohol, una dieta poco saludable o el sedentarismo”, ha explicado el presidente de la AEEH, el Dr. Manuel Romero (H.U. Virgen del Rocío).

Este experto ha participado en una mesa redonda en la que también han asistido la Dra. Rocío Aller, secretaria de la AEEH (H.U. Valladolid); el Dr. José Luis Calleja (H.U. Puerta de Hierro); el Dr. Javier Crespo. (H.U. Marqués de Valdecilla) y la presidenta de la FNETH (Federación Nacional de Trasplantados Hepáticos), Eva Pérez Bech.

A los especialistas les preocupa en especial la creciente prevalencia tanto de la enfermedad conocida como “hígado graso” (esteatosis hepática metabólica), ligada a la obesidad y la diabetes tipo 2, como la de la enfermedad hepática relacionada con el consumo de alcohol. La primera es ya la patología hepática más prevalente en nuestro país, pues se estima que afecta a tres de cada diez españoles, y ambas han desplazado a las hepatitis virales como principal causa de cirrosis, cáncer de hígado e indicación de trasplante, con la particularidad además de que la incidencia de estas dos patologías no sólo está avanzando, sino que lo hace a edades cada vez más tempranas.

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Prevención y detección precoz

El Plan pone el foco en la prevención y en la detección precoz. Para lo primero, establece el objetivo fundamental de incidir en el cambio en los estilos de vida y comportamientos que están detrás del incremento de las enfermedades hepáticas no víricas. En particular, considera imprescindible abordar de forma muy seria el consumo de alcohol a edades cada vez más tempranas, pues es ya la primera causa de desarrollo de cirrosis y de necesidad de trasplante hepático, además de que está detrás, directa o indirectamente, de más del 50 por ciento de los cánceres de hígado. Igualmente, estima imprescindible intervenciones decididas en prevención de la obesidad, que está detrás de la progresión del hígado graso, que afecta ya a más de 10 millones de españoles, de los que cerca de dos millones presentarían inflamación del hígado (esteatohepatitis) y, de ellos, 400.0000 presentarían ya una cirrosis hepática. “La mayoría de las enfermedades del hígado pueden prevenirse y para lograrlo hay que aumentar el nivel de conocimiento de la población, y particularmente de los jóvenes, sobre los factores que ponen en riesgo la salud de su hígado, de los problemas a los que se exponen y de cómo evitarlos”, ha afirmado la Dra. Rocío Aller.

En relación con la detección precoz, “la gran dificultad es que las patologías del hígado son enfermedades silentes: sus síntomas son inespecíficos y no se manifiestan hasta que el hígado presenta un daño elevado”, ha expuesto el Dr. José Luis Calleja, que ha resaltado que “su diagnóstico temprano es fundamental para diseñar intervenciones que cambien completamente el pronóstico de la enfermedad”. Así, por ejemplo, el cambio en la dieta y la actividad física dirigida en pacientes con enfermedad hepática metabólica permite revertir la enfermedad en más del 80% de los casos. Igualmente, el cese de consumo de alcohol puede contrarrestar los efectos de la enfermedad hepática en la mayoría de los casos y mejorar el pronóstico significativamente. “¡Y por todo ello, el Plan incide en la necesidad de hacer un cribado de enfermedad hepática en todas las personas que presentan factores de riesgo como diabetes, obesidad o abuso en el consumo de alcohol!”

Hepatitis Virales: aún queda camino por recorrer

Aunque hígado graso y enfermedades hepáticas asociadas al consumo de alcohol son las patologías en claro crecimiento, el Plan no se olvida de las hepatitis virales, a las que considera “un desafío no resuelto”, especialmente en el caso de la hepatitis C, donde España es ya el país del mundo que más pacientes ha tratado y curado por millón de población y está cerca de hacer historia si logra la eliminación de esta infección viral crónica. Para lograr este objetivo sería crucial mejorar el diagnóstico y tratamiento de las poblaciones vulnerables (que concentran la mayor parte de infecciones) e, igualmente, avanzar en el cribado oportunista en la población general. “La prueba de la hepatitis c es extraordinariamente sencilla y barata, por lo que estimamos que al menos una vez en la vida debería realizarse a todas las personas”, ha sostenido el Dr. Javier Crespo.

Finalmente, el Plan también se ocupa de las llamadas enfermedades hepáticas minoritarias (clasificadas en tres grupos: autoinmunes, tóxico-metabólicas y vasculares-hepáticas), incidiendo en la importancia que debe tener la medicina de precisión para una mejor caracterización de las mismas y posibilitar así una mejor atención y práctica clínica con los pacientes.

En total y para mejorar el abordaje de todas estas patologías hepáticas, el Plan identifica un total de quince objetivos estratégicos y 53 líneas de acción, clasificados en tres grandes áreas de actuación: prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Más de 60 expertos han trabajado en este documento que ha contado con la colaboración de AbbVie y AstraZeneca y el apoyo técnico de Ernest&Young. Igualmente, el Plan ha contado con la participación activa de los pacientes, como ha explicado la presidenta de la FNETH.

Ami Bondía es comunicadora, conferenciante y escritora. Acaba de publicar su libro ‘Energía Vitalista’ en el que, entre otras cosas, cuenta su experiencia como paciente. En los tiempos en los que la covid-19 ‘aislaba’ a todos aquellos que pasaban por un hospital, sufrió una mediastinitis, una grave inflamación del mediastino, una zona delicada de nuestro cuerpo que recubre el corazón, que desembocó en una sepsis.

Desde Somos Pacientes hemos querido hablar con ella para que nos cuente de primera mano cómo fueron aquellos días, sus miedos y sensaciones a lo largo de su convalecencia. Y para que comparta con nuestros lectores sus ‘trucos’ para superar un momento tan complicado desde el punto de vista físico y emocional.

¿Cómo comienza esta historia?

Todo empezó con un dolor de garganta muy fuerte. No podía tragar saliva ni dormir por el dolor. Fui a urgencias y pensaron que era una faringitis. Así que continué con mi vida. Y me fui desde Valencia a Canarias a impartir una conferencia. Recuerdo que tenía tanto dolor que era como tener cuchillas en la garganta. A mi regreso ya no tuve tiempo de ir al médico. Tuve que llamar a una ambulancia porque me estaba ahogando.

A partir de ese momento, y tras muchas pruebas, descubrieron que tenía una importante infección que había entrado por la garganta, había bajado al corazón y a los pulmones y que había llegado a sepsis. Entré en un sueño profundo y al despertar me dijeron que tenía una mediastinitis. Una enfermedad, en mi caso de origen desconocido, que tenía una mortalidad del 70%.

¿Cómo encajaste un diagnóstico tan duro?

La primera vez que me lo dijeron fue antes de entrar por urgencias a quirófano y no hubo tiempo de explicaciones. Y a mí lo único que me importaba es que me quitaran aquel dolor continuado.

Más tarde se me volvió a comunicar ya sin dolor y en planta. Y me impactó muchísimo. Recuerdo que quien me lo dijo fue la otorrinolaringóloga que me había operado y sentí malestar y mareo. Era la primera vez que tenía consciencia de que mi vida había estado en peligro.

¿Cómo evolucionó la mediastinitis?

Estuve un mes en el hospital, de los cuales 9 días los pasé en la UCI. Una experiencia que fue muy fuerte para mí. Como comentaba, yo entré en el hospital pensando que tenía una faringitis y desperté en una UCI. Un lugar en el que no sabes si es de día o de noche, estas llena de cables, llevas respiración asistida y la tensión se respira en cada rincón.

En mi caso, la mediastinitis me llevo a tener 4 operaciones en 5 días a vida o muerte. No sabían qué bacteria me había provocado la infección y la única manera que tenían de limpiar era abriendo el tórax, con los riesgos que entrañaba. Me llevaron al coma y al despertar estaba totalmente atrofiada. Sólo movía los ojos. Así que como un pajarito tuve que volver a aprender a vivir: a respirar sola, a comer, a incorporarme y a hablar. Porque además se me quedó una cuerda vocal parada y temían que me hubieran cortado el nervio que permitía el habla.

Por suerte, y después del miedo que pasé en la UCI, mi mente estaba fuerte y me concentré en lo que dependía de mí, que era comer y dormir para ponerme fuerte y trabajar en la rehabilitación. Poco a poco, y tras 4 meses recuperé la salud y me dieron el alta completa.

¿Cómo viviste esos momentos desde el punto de vista humano en los que, además, las visitas a hospitales estaban muy restringidas?

Era el año 2022, el protocolo ya no era tan estricto como en 2020 y 2021, pero generó confusión en la primera parte de este periplo. Sólo me dejaron ingresar a mí, sin acompañante y yo tenía tanto dolor que iba todo el día con medicación muy fuerte. El resultado fue que en mis mensajes a la familia no transmití la gravedad de la situación. Yo no la percibía al ir hasta arriba de morfina. Por eso, cuando llegaron a la primera operación y descubrieron la realidad el shock para ellos fue enorme.

¿Cómo lograste superar una situación tan difícil tanto desde el punto de vista físico como emocional? ¿Qué apoyos tuviste para lograrlo?

Tengo la inmensa suerte de dedicarme al desarrollo personal. Doy conferencias y escribo libros sobre la materia aunque enfocada sobre todo al tema profesional. Pero decidí que me podría ayudar en la situación actual aplicar todas esas herramientas de las que hablaba en mi día a día y que me habían sido útiles ante los retos laborales.

La pregunta más importante que me hice fue: ¿dónde pones la mirada? ¿En lo que tienes o en lo que te falta? Había perdido mucho: no podía moverme, no podía respirar sola… Pero tenía lo más importante: la vida. A partir de ahí seguí un plan de acción. Poco a poco, pequeña meta a pequeña meta, iba avanzando en mi recuperación. Celebraba cada pequeño éxito: mover una mano, cambiar la respiración asistida por las ‘gafitas’, etc.. La idea era recibir cada día desde la gratitud del ‘estoy viva’.

Y por supuesto, rodearme de ‘personas pilas’. Personas que creían en mí y en mi capacidad para mejorar. Y a aquellos amigos, familiares, médicos que venían a decirme: «uy, qué mal estas. Vaya secuelas se te van a quedar…”, las alejaba de mí.

¿Qué secuelas quedaron? ¿Cuáles se han superado y cuáles no?

Al salir del hospital tenía tres tipos de secuelas, como ya he comentado: tenía poca movilidad porque mis músculos estaban atrofiados; la respiración era dificultosa a causa de la respiración mecánica en la UCI; y no podía hablar y me atragantaba a causa de la cuerda vocal parada.

Entrené cada día 8 horas durante 4 meses con ejercicios respiratorios, físicos y vocales, y a día de hoy tengo el alta completa y sin secuelas.

En todo este periplo, ¿llegaste a contactar con alguna asociación de pacientes para obtener asesoramiento y apoyo?

Busqué información constantemente. Me gustaba leer casos de otros pacientes con mi misma enfermedad. Aunque la verdad no siempre eran testimonios muy alentadores. Si hubiera encontrado una asociación de pacientes de mediastinitis me hubiera apuntado porque hubiera encontrado apoyo o información útil para mí.

¿Qué consejos le darías a esos pacientes que, como te ocurrió a ti, necesitan herramientas para afrontar y superar sus respectivas patologías?

Que no dejen de buscar aquellos profesionales de la salud que pueden ayudarles a ellos. Si el diagnóstico no les convence que investiguen, pregunten. A mí varios otorrinos me dijeron que no recuperaría la voz. No conformarme con el diagnóstico me hizo no parar hasta dar con la persona que sí estaba especializada en casos como el mío y dar con la solución.

A nivel individual, les recomendaría confiar en sus capacidades y su fuerza interior. Y a nivel social, rodearse de esas ‘personas pila’ que comentábamos antes. Aquellas que te ven con ojos de grandeza y esperanza.

Actualmente existen alrededor de 6.313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, «todavía hay más de 7.000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes». De todas ellas, solo el 6% disponen de un tratamiento eficaz. Así lo ha explicado este experto durante una jornada sobre la Situación actual de las Enfermedades Raras en España, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

La falta de un tratamiento eficaz tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas. Sobre ello han coincidido los expertos participantes en la jornada, los cuáles también han señalado que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

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En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de seis mil enfermedades raras identificadas, solo el 30 por ciento de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 por ciento del Producto Interior Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 por ciento por debajo de otros países». «Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión. Y ha añadido: «Solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias».

Inteligencia artificial y genómica de precisión, la clave del futuro

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse «de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados. En este sentido, los expertos han apuntado a la ‘metagenómica’, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha señalado Nevado.

Avances bioquímicos para el diagnóstico

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

El Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC) ha entregado sus 12 Premios GEPAC, que han reconocido el valor de diez iniciativas destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes con cáncer. Bajo el lema ‘Uniendo esfuerzos’, durante el encuentro se pusieron en valor las sinergias entre aquellas personas, entidades y organizaciones que a lo largo de 2023 se han involucrado al máximo para alcanzar este objetivo.

En la categoría ‘Investigación social y científica en el ámbito oncológico’, el ganador ha sido el Proyecto DIPCAN (Digitalización y Manejo Integral de la Medicina Personalizada en Cáncer), un estudio que tiene como fin demostrar la eficacia de integrar datos clínicos, genómicos, radiómicos y de anatomía patológica de 2.000 pacientes con tumores metastásicos no hematológicos. que está siendo impulsado por siete organizaciones

En ‘Trayectoria institucional más destacada en oncología’ se ha reconocido a la Fundación Josep Carreras, mientras que el premio ‘Voluntariado y participación activa’ ha ido a parar a la Escuela de Pacientes de Cáncer Colorrectal del Comité Multidisciplinar de Cáncer Colorrectal del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. En cuanto a la ‘Campaña de sensibilización más relevante en cáncer’, el premio ha sido para ‘Con nombres y apellidos’ del Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP).

Otros premiados

En la categoría ‘Trayectoria institucional de las asociaciones de GEPAC’, la Asociación de pacientes de leucemia, linfoma, mieloma y otras enfermedades de la sangre de la Comunidad Valenciana, Asleuval ha sido la ganadora. Además, se ha premiado a Johnson & Johnson por su ‘Compromiso institucional de la industria farmacéutica a favor de los pacientes con cáncer’.

El galardón a la ‘Personalidad social más relevante en el ámbito oncológico’ ha ido a parar a Jaume Segalés Fernández, director y presentador del programa radiofónico Kilómetro Cero. Y en cuanto al ‘Profesional de la salud más relevante en el ámbito oncológico’ se ha reconocido al jefe de Servicio de Oncología Médica en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Pedro Pérez Segura.

Historias humanas

El documental ‘36 Mujeres, 36 Historias‘ de Adrian Tomadin, fotógrafo y videógrafo, se ha alzado con el premio de ‘Labor periodística más comprometida con la normalización social del cáncer’. En cuanto a la categoría de ‘Responsabilidad social corporativa’, el premio se ha concedido a La Roche Posay – L’Oréal Group por su proyecto Share & Care, de beneficios sociales para sus empleados en todo el mundo, que incluye prestaciones para aquellos que enferman de cáncer.

Por otra parte, también se puso en conocimiento el nombre del ganador del Concurso de Relatos de GEPAC para que pacientes, familiares y otras personas cercanas cuenten su experiencia con el cáncer. Clemente Rodríguez Navarro y su texto ‘Ellas, que me lo dieron todo‘ han sido los seleccionados. Este año, los trabajos debían contar cómo otras personas influyen en el proceso oncológico del paciente, haciendo referencia a la importancia de ‘remar juntos’ durante la enfermedad.

«Durante los últimos años, hemos aprendido como la unión y el esfuerzo colectivo de todos los agentes que forman el sistema sanitario, son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ello, en esta edición no solo galardonamos los logros individuales, sino la fuerza de la colaboración», ha señalado la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán.

En nuestro sistema de salud contamos con un recurso que, a menudo, es subutilizado y subestimado: el paciente. Así lo aseguran algunos expertos, los cuales insisten en que es hora de replantear esta cuestión y abrazar un enfoque más inclusivo y participativo. Y es que, en la búsqueda de soluciones efectivas y sostenibles para mejorar la atención médica, debemos mirar más allá de los confines tradicionales y reconocer el papel fundamental que juegan aquellos que hacen uso de los servicios de nuestra sanidad. Así lo propone Joan Carles March, profesor en la Escuela Andaluza de Salud Pública.

En este vídeo, March reflexiona sobre las ventajas de hacerles formar parte de las decisiones que se tomen en el ámbito de la salud. De hecho, sostiene que, para avanzar, debemos reconocer que la participación activa del paciente no solo es una cuestión ética y legal, sino también una estrategia inteligente que conlleva beneficios tanto para el individuo como para el sistema en su conjunto. “El hecho de que más pacientes sean partícipes disminuye los costes porque se hacen más adherentes al tratamiento. Pero, además, dan una mayor calidad al sistema”, asegura.

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Como él, otras voces han instado a todos los profesionales de la salud y responsables de políticas a dejar de lado las prácticas tradicionales y permitir que los pacientes no solo sean receptores pasivos de atención, sino agentes activos en su propio bienestar en todas y cada una de las etapas de la asistencia sanitaria.